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ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS I. Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico

COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE (Displásica y No displásica)

El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia no conocida, algunas curiosidades y otros son problemas clínicos difíciles)

COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica) CLINICA a. Historia perinatal b. Talla baja c. Estado mental d. Compresión de los pares craneales e. Mala oclusión dental f. Debilidad muscular - hipotonía muscular g. Acidosis tubular renal h. Morfología del cráneo (dismorfismo) 1. Prominencia fronto-occipital 2. Craneo grande 3. Maxilar inferior: Angulo obtuso  - Osteomielitis 4. Dentición i. Escleras azules j. Tórax: Campana Pectus excavatum Cifoescoliosis l. Fracturas recurrentes m. Genu valgus. Varo y recurvatum n. Caderas (Coxa vara)

COMO ENFRENTARLAS? General 1. 2. 3. 4.

Talla baja Alteraciones en la morfología de la cara Anormalidades óseas focales (disostosis) Alteraciones generalizadas del crecimiento óseo, del modelamiento, o la presencia de osteoesclerosis, osteopenia 5. Alteraciones de la homeostasis mineral 6. Investigar si la enfermedad es hereditaria (autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X)

PARTICULAR Nariz - Obstrucción nasal Malformaciones (mastoides, senos paranasales) Poco desarrollo de las foramines craneales (pares craneanos) Retardo en la dentición Hidrocefalia - Macrocefalia Degeneración retiniana Nistagmo

CRANEO

Mieloptisis Alteración del osteoclasto Tejido fibroso en la cavidad medular Hiperesplenismo Anemia

HEMATOLOGICO

Osteoesclerosis y desarrollo óseo

RADIOLOGIA OSEA

Largos

Morfología del hueso Vasos de Erlenmeyer

Epifisis Diafisis Metafisis

Alteraciones en el desarrollo esquelético Disminución del crecimiento del esqueléto Alteración del modelamiento Alteración del remodelado Fracturas Adelgazamiento ó engrosamiento de la cortical

Cráneo (base del cráneo) Cuerpos vertebrales (Hueso dentro del hueso - Rugger Jersey) Pelvis

Manos y pies

Acro-osteolisis, sindactilia, morfología de los dedos

COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica)

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13.

Calcio y fosforo Fosfatasa alcalina ósea y total Dosificación de los metabolitos polares de la vitamina D PTH (Irma) Fosfatasa ácida CPK BB-CK Cuadro hemático completo y sedimentación globular Análisis de orina Aminoaciduria, glucosuria N-Telopeptidos Hidroxiprolina/creatinina Deoxipirrolidin/creatinina

CONFORMACION DE LAS CONDRODISPLASIAS

Compromiso A+D B+D C+D B+E C+E B+C+E

Tipo de enfermedad Normal Displasia epifisiaria Displasia metafisiaria Displasia espondilo - epifisiaria Displasia espondilometafisiaria Displasia espondilo -epimetafisiaria

OSTEOESCLEROSIS - Causas I. DISPLASIAS a. b. c. d. e. f. g. h. i. j. k. l. m. n. o. p. q. r. s.

Displasia craneo-diafisiaria Displasia craneo-metafisiaria Disostoesclerosis Hiperostosis endosteal Enfermedad de Van Buchem Esclerosteosis Displasia frontometafisiaria Hiperostosis cortical infantil (E. de Caffey) Melorheostosis Displasia metafisiaria (Enf de Pyle) Displasia ósea esclerosante mixta Displasia óculo-dento-ósea Osteodisplasia de Melnick y Needles Osteoectasia con hiperfosfatasia Osteopatia estriada Osteopetrosis Osteopoiquilosis Displasia diafisiaria progresiva E. Engelman Picnodisostosis

MP Whyte, Murphy WA, IN: Avioli LV, Krane Cedsl. Metabolic bone disease, 2nd ed. W.B Sanders Filadelfia 1990

OSTEOESCLEROSIS - Causas II. Metabólicas a. d. c. d. e. f. g. h.

Deficiencia anhidrasa carbónica (II) Fluorosis Intoxicación por metales pesados Hipervitaminosis A y D Hiper-hipo y pseudohipoparatiroidismo Osteomalacia hipofosfatémica Síndrome lacteo-alcalino Osteodistrofia renal

OSTEOESCLEROSIS - Causas III. Misceláneas a. b. c. d. e. f. g. h. i. j. k.

Osteomalacia Fibrogenesis imperfecta oseum Osteoesclerosis (drogadicción hepatitis C)? Radiación ionizante Linfomas Mastocitosis Mieloma múltiple Enfermedad de Paget Sarcoidosis Metástasis osteoblástica Esclerosis tuberosa

II. Enfermedades osteocondensantes: osteoesclerosis Displasicas

a. Osificación endocondral b. Osificación membranosa

OSIFICACION ENDOCONDRAL COMO ESTUDIARLA Analizar especialmente huesos largos y la calota

OSTEOPETROSIS Formas Clínicas I.

Forma Autosómica Dominante (benigna)

II. Forma Autosómica Recesiva (maligna) III. Forma Autosómica Intermedia IV. Forma Autosómica Recesiva (osteopetrosis con acidosis tubular renal - deficiencia anhidrasa carbónica tipo II)

OSTEOPETROSIS Otras Formas a. Osteopetrosis maligna asociada con una enfermedad por depósito neuronal

b. Forma letal transitoria infantil c. Forma post infecciosa ? d. Daneses - 2 tipos de osteopetrosis en el adulto

OSTEOPETROSIS Laboratorio 1. Hipocalcemia – grave  Raquitismo (Key-calcitriol) N.E.J.Med 1984;310:409 2. Hiperparatiroidismo secundario +  calcitriol Cournot, col - J. Bone Miner Res 1992; 7:1

c. Fosfatasa ácida d. CPK (isoenzima BB-CK (cerebral)  Whyte y col Bone 1989; 10:19

e. Fosfatasa ácida  + BB-CK 

OSTEOPETROSIS

OSIFICACION ENDOCONDRAL Picnodisostosis

ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES PICNODISOSTOSIS

Compromiso de pares craneanos Compromiso de senos paranasales

Platibasia

Osteomielitis

Micrognatia

OSIFICACION ENDOCONDRAL Osteopoiquilosis

OSTEOPOIQUILIA (Enfermedad Precolombina)

Museo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda

OSIFICACION ENDOCONDRAL Enostosis

OSIFICACION ENDOCONDRAL Osteopatia estriada

DISPLASIAS OSIFICACION MEMBRANOSA CARACTERISTICAS • Hiperostosis de diafisis de huesos largos • Engrosamiento diafisiario • No compromiso de la calota • Parte media de la clavícula

• Compromiso de la base del cráneo • Maxilar inferior

ENFERMEDADES Displasias diafisiarias progresivas

?

DISPLASIA DIAFISIARIA MIXTA NO ESCLEROSANTE

• Esclerosis hereditaria progresiva (E de Ribbing) • Enfermedad de Van Buchem • Esclerosteosis

ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES ESCLEROOSTEOSIS

Compromiso de pares craneanos

Compromiso de senos paranasales

Platibasia

Osteomielitis

ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES ESCLEROOSTEOSIS

Aracnodactilia sindactilia

Enfermedad de Worth-Wollin y Nakamura

III. Displasias óseas con osteoesclerosis con: Alteraciones de la mineralización o no a. Periostio 1. Hiperfosfatasia

2. Con compromiso cutáneo Paquidermo - periostosis

3. Con defecto en la osificación membranosa Melorreostosis

4. Asociada a infección Enfermedad de Caffey

IV. Displasias oseas con osteoesclerosis

a. Epífisis 1. Displasias epifisiarias 2. Displasias espondiloepifisiarias V. Displasias oseas con osteoesclerosis a. Metafisis 1. Displasia craneo-metafisiaria

2. Enfermedad de Pyle

a. Compromiso de la base del cráneo y calota b. Ensanchamiento de la metafisis c. Hipoplasia de senos paranasales d. Ensanchamiento de las claviculas y pubis e. Limitación de la extensión f. Genu valgo

VI. Displasias óseas con osteoesclerosis a. Diáfisis 1. Enfermedad de Van Buchen 2. Variante de Wort-Wollin y de Nakamura

VII. Hiperostosis endosteal a. Diáfisis 1. Hipertosis dominante autosómica y osteoesclerosis con aumetno de la actividad de la fosfatasa alcalina a. Generalizada

HIPEROSTOSIS CORTICAL GENERALIZADA

A B

A

B C

1.522 1.696 1.569

b. Localizada

IX. Problemas genéticos del colágeno 1. Osteogenesis imperfecta

2. Enfermedad de Marfan

3. Ehlers - Danlos

4. Seudo-xantoma-elástico

X. Endocrinopatias 1. Acromegalias

2. Hiperparatiroidismo

3. Seudohipoparatiroidismo

XI. Depósito 1. Ocronosis

2. Amiloidosis

XII. Miscelanea a. Enf. de Paget óseo

b. Leontiasis ósea

LEONTIASIS ÓSEA

Museo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda

c. Displasias fibrosas

DISPLASIA FIBROSA

1. Monostosica

2. Poliostotica 3. Síndrome de McCune - Albright

d. Linfomas óseos

e. Miositis osificante progresiva

XIII. Osteoesclerosis axial a. Osteomesopicknosis

?

b. Osteomalacia axial