Attività

Laboratorio

- Test

di

genetica molecolare

Patologia

Gene

Malattia

Distrofia Miotonica di Steinert

DMPK

MDI

Distrofia Oculo-Faringea

PAPBPN1

OPMD

Sindrome dell’X-Fragile

FMR1

FRAXA

Epilessie Genetiche: sindrome di

SCN1A

SMEI

Epilessie Genetiche: GEFS+

SCN1B

GEFSP1

Epilessie Genetiche: GEFS+

GABRG2

GEFSP3

Epilessie Genetiche:

PCDH19

EIEE9

SLC2A1

GLUT1DS2

SRPX2

RESDX

ARX

Encefalopatia Epilettica

Dravet

Encefalopatia Epilettica Infantile Epilessie Genetiche: Sindrome da Deficienza GLUT1 Epilessie Genetiche: Epilessie Rolandiche Epilessie Genetiche: sindrome degli Spasmi Infantili /Lissencefalia Epilessie Genetiche: Epilessia latero

Infantile: EIEE1 LGI1

temporale

Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

Sindrome di Aarskog-Scott

FGD1

AAS

Suscettibilità all’Ipertermia maligna

RYR1

MH

Miopatia Central Core

RYR1

CCD

Farmacogenetica per lo studio della Contrazione in Vitro (DS)

IVCT

Patologia

Gene

Malattia

Patologia

Gene

Malattia

Miopatia con spina rigida o

SEPN1A

MmD

Fibrosi Cistica

CFTR

FC

Sindrome di Opitz X-Linked

MID1

Opitz-GBBB

Pseudodeficienza Arilsulfatasi A

ARSA

Atassie Spino Cerebellari

ATXN1

SCA1

'multiminicore'

Leucodistrofia Metacromatica

Azoospermia/oligospermia

AZF

Microdelezione cromoso-

Severa

ma Y

Atassie Spino Cerebellari

ATXN2

SCA2

Atassie Spino Cerebellari

ATXN3

SCA3

Atassie Spino Cerebellari

CACNA1A

SCA6

Sindrome di Gilbert

UGT1A1

HBLRG

Patologia

Dosaggio enzimatico

Sindrome da macrocefalia ed

PTEN

Cowden, Bannayan-

Alfa Mannosidosi

αmannosidasi

Beta mannosidosi

βmannosidasi

Gangliosidosi GM1(OMIM#230600)

βgalattosidasi

Sandhoff (o GM2-Gangliosidosi)

βesosaminidasiA

Autismo

Ruvalcava etc

Sindromi Amartomatose Tumori Midollari della Tiroide -

RET

TMC; MEN2A; HSCR1

Sindrome MEN2 - malattia di Hirschsprung Tumori del Colon Retto

Microsatelliti

HNPCC, Lynch

Tumori Cerebrali

LOH

Oligondendroglioma

Sindrome Cataratta-

FTL

HHCS

Insufficienza Ovarica Primitiva

FSHR, GDF9, FOXL2

POF/POI

Glicogenosi 1B/1C

SLC37A4

GSD1B/ GSD1C

Indagine di Farmacogenetica

CYP4502D6

In corso di terapia con

Iperferritinemia

Antiblastici (etp mammella) o farmaci psicoattivi Neurofibromatosi di tipo 1

NFI

Sindrome di Von

TPP1

Deficit Biotinidasi

BTD

SPRED1

(o gangliosidosi GM2, variante B)

βesosaminidasi varianteB

Leucodistrofia metacromatica

Arilsulfatasi A

MPS I (o morbo di Hurler)

αiduronidasi

MPS II (o morbo di Hunter)

Iduronato2Solfato-solfatasi

MPS III A (San Filippo A)

eparan-sulfamidasi

MPS III B (SanFilippo B)

αesosaminidasi

MPS IV B (Morquio B)

βgalattosidasi

MPS IV A (Morquio A)

Galatto6solfato-solfatasi

MPS VI

Arilsulfatasi B

(Maroteaux-Lamy)

βglucuronidasi

CLN2

Fucosidosi

αfucosidasi

Deficienza Multipla di

NiemanPick

sfingomielinasi

Malattia di Fabry

αglucosidasi

Malattia di Gaucher

βglucosidasi

Carbossilasi Sindrome di Legius

Tay Sachs

MPS VII (o sindrome SLY)

Recklingausen Ceroidolipofuscinosi

Laboratorio - patologie lisosomiali

Neurofibromatosi di tipo 1-Like

Deficit di Arginasi

ARGI

Iperargininemia

Sialidosi

αneuraminidasi

Malattia di Krabbe

GALC

Leucodistrofia da Deficit

Deficit galattosialidosi

αneuraminidasi αgalattosidasi

Malattia di Schindler

αgalattosidasi

Deficit Aspartilglucosaminidasi

Aspartilglucosaminidasi

di Galattocerebrosidasi Intolleranza al lattosio

MCM6

Polimorfismi C/T(-13910) e G/A (-22018)

Patologia

Dosaggio enzimatico

Malattia di Krabbe

Cerebrosideβgalattosidasi

Deficit Chitotriosidasi

αchitotriosidasi

Ceroidolipofuscinosi tipo 1

Palmitoil proteina tioesterasi

Ceroidolipofuscinosi tipo 2

Tripeptidil-peptidasi

Laboratorio di genetica biochimica Laboratorio - T - est Test di genetica biochima Patologia

Test biochimico

Ittiosi X linked

Dosaggio Arilsulfatasi C

Galattosemia II e

III

Galattosemia/uria

Deficit biotinidasi

dosaggio biotinidasi

Aciduria metilmalonica

TLC acido metilmalonico

Malattia di Salla

TLC acido sialico

Screening per difetti: gluconeogenesi,

Redox citoplasmatico e mitocondriale:

glicogenosi, glicogenosintesi, multiplo

dosaggio quantitativo lattato, piruvato,

carbossilasi, chetolisi, ciclo Krebs, catena

acetoacetato e βidrossibutirrato

respiratoria, βossidazione, acidurie organiche, metabolismo

piruvato, glicero-

lo, aminoacidi ramificati Mucopolisaccaridosi

Dosaggio quantitativo GAG urinari

Oligosaccaridosi

TLC OGS

Difetti metabolismo zuccheri

TLC mono e disaccaridi

Screening aminoacidi

TLC aminoacidi

Screening per difetti solfito-ossidasi, xanti-

Sulfito Test

na deidrogenasi, difetti metabolismo cofattore molibdeno Screening per Cistinuria

Test Brand

Screening per Fenilchetonuria

Test Cloruro ferrico