Alphabetische Liste

Nummer 1 | Juli 2015

Prävalenzen en und Inzidenzen seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Prävalenzen, Inzidenzen oder Anzahl publizierter Fälle sortiert nach Krankheiten (Alphabetische Liste)

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verschiedener Datenquellen wird (unter Berücksichtigung einer bestimmten Auswahl von Qualitätskriterien) die aktuellste Datenquelle bevorzugt (Register, Meta-Analysen, Bevölkerungsstudien, umfangreiche Fallgruppen).

Methoden Orphanet führt systematische Literaturstudien zur Abschätzung der Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten durch. Im Rahmen dieser Studie werden neue Daten zu Punktprävalenz, Geburtsprävalenz und -inzidenz gesammelt und bereits publizierte Informationen unter Berücksichtigung neuester wissenschaftlicher Studien und anderen verfügbaren Ressourcen aktualisiert. Diese Daten werden 2-mal im Jahr publiziert und erscheinen in folgenden Berichten:

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Alphabetische Liste der Krankheiten mit Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle Liste der Krankheiten sortiert nach absteigender Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle

Datensammlung Eine Vielzahl verschiedener Quellen wird genutzt:

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Register (RARECARE, EUROCAT, etc) ; Nationale und Internationale Gesundheitsinstitute (Institut National de Veille Sanitaire (Französiche Behörde für Gesundheitsüberwachung); American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, European Medicines Agency, World Health Organization etc) ; Medline über Anfrage Suchalgorithmen: «Disease [Epidemiology[MeSH:NoExp] Incidence[Title/abstract] Prevalence[Title/abstract] Epidemiology[Title/abstract] ; Medizinische Fachliteratur, Fallberichte von Fachleuten

nachfolgender names» AND OR OR OR

«Graue

Literatur»,

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Daten-Charakteristika Die in diesem Dokument publizierten Daten beziehen sich auf weltweite Schätzungen, sollten diese nicht zur Verfügung stehen, dann werden europäische Bezugsdaten zugrunde gelegt. Die veröffentlichten Daten sind gesammelte Originaldaten auf weltweiter oder europäischer Ebene oder extrapolierte Originaldaten, solange ein Founder-Effekt für die Krankheit ausgeschlossen werden kann.

Für kongenitale Krankheiten wird die Prävalenz folgendermaßen geschätzt: Prävalenz = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x (Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung der Bevölkerung) ; Sollten nur Inzidenz-Daten zur Verfügung stehen, dann wird die Prävalenz, wenn möglich, folgendermaßen berechnet: Prävalenz = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer. Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar sein (bei sehr seltenen Krankheiten häufig der Fall), so wird die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder Familien angegeben.

Einschränkungen dieser Studie Die in dieser Studie veröffentlichten Daten zur Prävalenz und Inzidenz basieren auf Schätzungen, die demzufolge keinen Anspruch auf absolute Gültigkeit haben. Die in diesem Bericht präsentierten Durchschnittswerte können die oft sehr unterschiedliche Methodenwahl der (durch die Literaturrecherche) ausgewählten Studien nicht berücksichtigen. Die Validität und Exaktheit der genutzten Datenquellen/Originaldaten wird vorausgesetzt und nicht zusätzlich validiert. Es ist daher möglich, dass Fehler durch die Verwechslung von Begriffen wie Prävalenz und Inzidenz und/oder der Geburtsprävalenz auftreten, die dem untereinander austauschbaren Gebrauch dieser Begriffe in einigen Datenquellen geschuldet sind. Er ist möglich, dass die Prävalenzen in einigen Fällen eher zu hoch eingeschätzt werden, da epidemiologische Studien im allgemeinen auf solchen Krankenhausdaten basieren, die aus Regionen mit höherer Prävalenz stammen.

Datenpräsentation Daten ohne speziellen Vermerksind weltweitgültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Bei Vorliegen verschiedener nationaler Daten wird der Mittelwert kalkuliert, um die weltweite oder europäische Prävalenz oder Inzidenz anzugeben. Bei Vorliegen Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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2

Prävalenzen, Inzidenzen oder Anzahl publizierter Fälle sortiert nach Krankheiten (Alphabetische Liste) ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

79154 2-Aminoadipinazidurie

20 Fälle

2-Methylbutyryl-CoA79157 Dehydrogenase-Mangel 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA35701 Synthase-Mangel 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase6 2.65 BP * Mangel, isolierter 67046 3-Methylglutaconazidurie Typ 1

9 Fälle

20 Fälle

3C-Syndrom

25 Fälle

2616

3M-Syndrom

200 Fälle

4-Hydroxybutyrazidurie

450 Fälle

217064 5-Fluorouracil-Vergiftung

2.0 P *

33572 5-Oxoprolinase-Mangel 393

46,XX-DSD

2975

46,XX-DSD - Skelettanomalien

8

47,XYY-Syndrom

96263 48,XXXY-Syndrom 10

48,XXYY-Syndrom

96264 49,XXXXY-Syndrom

8 Fälle 2.5 P 2 Fälle 50.0 BP * 1.0 BP *

920

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

921

Abruzzo-Erickson-Syndrom

1941

Absencen-Epilepsie, juvenile

54251

Abzesse, aseptische kortikosteroidsensitive

67043 Acanthamoeba-Keratitis

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 16 Fälle 4 Fälle 7.5 I * 49 Fälle 1.0 P *

Acanthosis nigricans 90301 Insulinresistenz - Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung

5 Fälle 0.09 P

929

Achalasie - Mikrozephalie

930

Achalasie, idiopathische

8.0 P

5 Fälle

930

Achalasie, idiopathische

0.77 I

931

Acheiropodie-Syndrom

15

Achondroplasie

10 Familien 4.0 BP

Achondroplasie, schwere 85165 Entwicklungsverzögerung Acanthosis nigricans 49382 Achromatopsie

4 Fälle 2.7 P

40366 Acitretin-Embryofetopathie

26 Fälle

2561

8 Fälle

Ackerman-Syndrom

99901 Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

16 Fälle

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, 329942 multipler neonataler transienter Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, 2971 peroxisomaler

1 Fall 40 Fälle

1.9 BP *

55881 Adamantinom

0.01 I *

0.55 BP *

85138 Addison-Krankheit

12.5 P *

99976 Adenokarzinom, ösophageales

2.85 I *

261534 49,XXXYY-Syndrom

2 Fälle

2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne 369881 Cystinurie

2 Fälle

329802 5p13 microduplication syndrome

7 Fälle

8p-Invertierte 96092 Duplikation/Deletion-Syndrom

Krankheit oder Krankheitsgruppe

48818 Aceruloplasminämie 30 Fälle

7

22

ORPHA nummer

3.9 BP * 4 Fälle

352665 9q21 microdeletion syndrome

13 Fälle

14q32.2 HypomethylierungsSyndrom, maternales 14q32.2 Hypomethylierungs254531 Syndrom, paternales

46

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

39044 Aderhautmelanom

324313 9p13 microdeletion syndrome

254534

45

AdenosinmonophosphatDesaminase-Mangel

3 Fälle 7 Fälle

314585 15q-Großwuchs-Syndrom

12 Fälle

352629 16q24.1 microdeletion syndrome

10 Fälle

77304

'Small vessel disease' des Gehirns ohne Beziehung zu NOTCH3

2 Fälle

2834

'Wrinkly skin'-Syndrom

30 Fälle

915

Aarskog-Scott-Syndrom

916

Aase-Smith-Syndrom

10 Fälle

2375

Abduktorenlähmung, laryngeale geistige Retardierung

20 Fälle

0.4 BP *

100 Fälle 56 Fälle 0.5 I *

Adipositas - Kolitis Hypothyreoidismus 88643 Herzhypertrophie Entwicklungsverzögerung Adipositas durch angeborenen 66628 Leptinmangel

2 Fälle

30 Fälle

217031 Adipositas durch MC3R-Mangel Adipositas durch Prohormon71528 Konvertase I-Mangel Adipositas durch 71526 Proopiomelanocortin-Mangel Adrenoleukodystrophie, X43 chromosomale Adult-onset distal myopathy due to 329478 VCP mutation 978

ADULT-Syndrom

34 Fälle 16 Fälle 7 Fälle 5.0 BP 9 Fälle 14 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

3

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Adulte Leukoenzephalopathie mit 313808 axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia 183669 Agammaglobulinämie

27 Fälle 0.13 P *

Agammaglobulinämie 83617 Mikrozephalie - Kraniosynostose schwere Dermatitis Agammaglobulinämie, autosomal33110 rezessive 229717 Agammaglobulinämie, isolierte 47

Agammaglobulinämie, Xchromosomale

981

Agenesie der Arteria carotis interna

989

Aglossie - Adaktylie

511

Ahornsirup-Krankheit

3 Fälle 100 Fälle 0.3 P

51

90081 AIDS-Wasting-Syndrom 926

Akatalasämie

2008

Akro-kardio-faziales Syndrom

Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust Akutes infantiles Leberversagen 217371 durch Synthesedefekt mtDNAkodierter Proteine Akutes infantiles Leberversagen370088 multisystemische BeteiligungSyndrom 90059

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 37.0 P *

13 Fälle

6 Fälle 11.0 P *

178333 Åland Island-Augenkrankheit 100 Fälle 47 Fälle

0.67 BP 1 Fall

Aicardi-Goutières-Syndrom

Krankheit oder Krankheitsgruppe

85443 AL-Amyloidose

0.22 P

250977 AICA-Ribosidurie

ORPHA nummer

120 Fälle 20.0 P * 3.2 P * 9 Fälle

Akro-osteolyse-keloid-ähnliche 363665 Läasionen-vorzeitige AlterungSyndrom

3 Fälle

85203 Akro-pektorales Syndrom

22 Fälle

998

Albinismus - Schwerhörigkeit

999

Albinismus, kutaner, HermelinPhänotyp

55

Albinismus, okulokutaner

5 Familien 1 Familie 3 Fälle 5.9 P

352731 Albinismus, okulokutaner, Typ 1

2.5 P

79431 Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

1.3 P

79434 Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

1.3 P

79432 Albinismus, okulokutaner, Typ 2

2.55 P

79435 Albinismus, okulokutaner, Typ 4

1.0 P

370091 Albinismus, okulokutaner, Typ 5

1 Familie

370097 Albinismus, okulokutaner, Typ 6

1 Fall

352745 Albinismus, okulokutaner, Typ 7

9 Fälle

352734 Albinismus, okulokutaner, Typ MP

10 Fälle

7 Fälle

352737 Albinismus, okulokutaner, Typ TS

10 Fälle

20 Familien

Albinismus, okulärer mit spätem 1000 Beginn und sensorineuraler Schwerhörigkeit Albinismus, okulärer rezessiver X54 chromosomaler Aldosteron-produzierendes 369929 Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung

956

Akro-pektoro-renale Dysplasie

12 Fälle

958

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

959

Akro-reno-okuläres Syndrom

280651

Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz

40 Fälle

36

Akrokallosal-Syndrom

34 Fälle

963

Akromegalie

5.5 P

963

Akromegalie

0.35 I

39

Akromelanose

10 Fälle

955

Akroosteolyse, autosomaldominante

80 Fälle

79326 ALG2-CDG

1 Fall 10 Fälle

7 Fälle 0.58 BP * 2 Fälle

79327 ALG1-CDG

15 Fälle

971

Akrorenales Syndrom

20 Fälle

79321 ALG3-CDG

1240

Akroscyphodysplasie, metaphysäre

4 Fälle

79320 ALG6-CDG

58 Fälle

17 Fälle

79325 ALG8-CDG

8 Fälle

79328 ALG9-CDG

3 Fälle

280071 ALG11-CDG

2 Fälle

79324 ALG12-CDG

11 Fälle

324422 ALG13-CDG

1 Fall

163696 70587 70587 98916

363549 90064

Aktionsmyoklonus Nierenversagen Aktues Atemnotsyndrom des Kindes Aktues Atemnotsyndrom des Kindes Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion Akuter peripherer Arterienverschluss

20.0 P * 3.5 I * 3.1 P *

59 283 Fälle

16.0 P *

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Allgemeine 73223 Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt Alloimmunthrombozytopenie, 853 fetale und neonatale 700

Alopecia totalis

89 Fälle 3 Fälle 112.5 BP * 10.5 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

4

ORPHA nummer 701

Krankheit oder Krankheitsgruppe Alopecia universalis

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 25.0 P *

Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe 1008 geistige Retardierung Alopezie - geistige Retardierung 1014 Hypogonadismus Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs1005 Intelligenzminderung-Syndrom 726

Alpers-Syndrom

2 Fälle 5 Fälle

0.7 BP *

60

25.0 P *

79279 79280 79281

10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 400 Fälle

Alpha-Thalassämie Intelligenzminderung, Xchromosomal Alpha-Thalassämie 231401 Myelodysplastisches Syndrom Alpha-Thalassämie-Geistige 98791 Retardierung-Syndrom 847

Alport-Syndrom

64

Amaurose - Hypertrichose

65

Amaurosis congenita Leber

1027

Aneurysmatische 90065 Subarachnoidalblutung, erworbene Aneurysmen-Osteoarthritis284984 Syndrom 72

Angelman-Syndrom

7.5 P

72

Angelman-Syndrom

1.1 BP *

2346

Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom

0.8 BP *

1063

Angiom, büschelartiges

1062

Angiom, hereditäres neurokutanes

200 Fälle 1.0 P *

77

Aniridie

1.75 P

77

Aniridie

1.3 I * 2 Fälle 2 Fälle

10 Fälle

1069

3 Fälle

Aniridie - Patellaaplasie

Aniridie - Ptosis - geistige 1067 Retardierung - Adipositas Aniridie - zerebelläre Ataxie 1065 geistige Retardierung 250923 Aniridie, isolierte 1070

Anisakiasis

3 Fälle 30 Fälle 1.31 I * 0.32 I

Ankyloblepharon filiformis mit 1074 Anus imperforatus

2 Familien

141163 Ankylose, glossopalatine 1094

30 Fälle

Anonychie - Mikrozephalie

5 Fälle

90390 Anonychie - Onychodystrophie

2.5 BP * 4.5 P * 475 Fälle

1.35 I

200 Fälle 10 Familien

Aniridie - Nierenagenesie 1064 psychomotorische Retardierung

17 Fälle

Amyotrophe Lateralsklerose

45 Fälle

Aniridie - geistige Retardierung

11 Fälle

803

10.0 P *

950 Fälle

8 Fälle

3.85 P

7 Familien

2 Fälle

3 Fälle

Amyotrophe Lateralsklerose

35.0 BP *

2 Fälle

2 Fälle

803

5 Fälle

Anhidrotische ektodermale 69088 Dysplasie - Immundefekt Osteopetrose - Lymphödem

2.5 BP

Amyloidose, familiäre, finnischer 85448 Typ

357043 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4

3.0 I *

370039 Angora-Haar-Nävus-Syndrom

2 Fälle

Amelogenesis imperfecta - gingivale Hyperplasie Amelogenesis imperfecta 1031 Nephrokalzinose Aminopterin/Methotrexat1908 Embryopathie Amnionruptur-Sequenz

99429 Androgen-Insensitivität, komplette

1068

171836

1034

0.83 P

80 Fälle

2 Familien

Amelie, autosomal-rezessive

85446 Amyloidose, Dialyse-bedingte

99429 Androgen-Insensitivität, komplette

91385 Angioödem, erworbenes

2.0 P *

Alternierende Hemiplegie des 209973 Kindesalters, beninge nächtliche Alzheimer-ähnliche familiäre 280397 Prionkrankheit

50 Fälle 23.0 P *

200 Fälle

20 Fälle

Alström-Syndrom

1021

86816 Analbuminämie, kongenitale

91378 Angioödem, hereditäres

Alport-Syndrom - geistige Retardierung 86818 Mittelgesichtshypoplasie Elliptozytose

27 Fälle

228277 Anetodermie, familiäre

20 Fälle

100025 Alpha-Schwerkettenkrankheit

63

Anadysplasie, metaphysäre

Anenzephalie/Exenzephalie, 1048 isolierte

0.1 P *

Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel Typ 1 Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel Typ 2 Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel Typ 3

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

157954 ANE-Syndrom

0.07 P *

Alpha-1-Proteinase-InhibitorMangel

3137

Krankheit oder Krankheitsgruppe

228113 Analfistel

Alpers-Syndrom

Alpha-Mannosidose

1040 12 Fälle

726

61

ORPHA nummer

14 Fälle

Anonychie - Onychodystrophie mit 1487 Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Anonychie mit umschriebener 69125 Pigmentierung

11 Fälle 3 Fälle

79143 Anonychie, kongenitale 70 Fälle

98555 Anophtalmie - Mikrophtalmie

50 Fälle 8.3 BP *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

5

ORPHA nummer 1104

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Anophthalie plus-Syndrom

Anophthalmie - Megalokornea 1101 Kardiopathie - Skelettanomalien Anophthalmie - Mikrophthalmie, 2542 isoliert Anophthalmie/Mikrophthalmie 77298 Ösophagusatresie

4 Fälle 3 Fälle 5.3 BP *

93976 Anotie 90079 375 81 83

Anthracyclin-induzierte Extravasation Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Antisynthetase-Syndrom

85 293825 98870 86817 90030 1046 90031 2802 75563 91387 1110 2299

Aortenbogenunterbrechung

1682

Aortendissektion mit Lentiginosis

3.5 P 34 Fälle 2.02 I *

740 Fälle 4 Fälle

Aortenkoarktation

35.6 BP *

Aortenkoarktation, atypische

0.17 BP *

3193

Aortenstenose, supravalvuläre

13.3 P *

3193

Aortenstenose, supravalvuläre

4.0 BP *

3400

Aorto-ventrikulärer Tunnel

12 Fälle 3 Fälle 2 Fälle 17 Familien 5 Familien 200 Fälle 22 Fälle 4 Fälle

1 Familie

88

Aplastische Anämie, idiopathische

425

Apolipoprotein A-I-Mangel

100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente

0.7 I *

6 Fälle 3 Fälle 10.0 BP 6 Fälle 0.4 P * 30 Familien

Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan Arachnodaktylie - geistige 1130 Retardierung - Dysmorphien Arachnodaktylie 1129 Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung

50 Fälle 3 Fälle 5 Fälle

1133

AREDYLD-Syndrom

3 Fälle

35704

Arginin:Glycin-AmidinotransferaseMangel

9 Fälle

23

Argininosuccino-Azidurie

0.5 P *

23

Argininosuccino-Azidurie

0.46 BP

91

Aromatase-Mangel

20 Fälle

Aromatische-L35708 Aminosäuredecarboxylase-Mangel

100 Fälle

1134

20 Fälle

Arrhinie

Arrhinie - Choanalatresie 1135 Mikrophthalmie

4 Fälle

3342

80 Fälle

Arterial-Tortuosity-Syndrom

85438 Arthritis, Enthesitis-assoziierte 92

20 Fälle 5.7 P *

Arthritis, idiopathische juvenile

1.5 I *

Arthritis, idiopathische juvenile 85414 systemische

5.0 P *

85436 Arthritis, juvenile psoriatische

4.2 P * 20.5 P * 2 Fälle 100 Fälle

251515 Arthrogrypose, distale, Typ 10

53 Fälle

Arthrogrypose-ähnliche 1144 Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit

1 Familie

1037 2.5 P *

Aplasia cutis verticis congenita

Arthritis, oligoartikuläre, juvenile 85410 Form Arthrogrypose - Hyperkeratose, 1485 letaler Typ Arthrogrypose 2697 Nierenfunktionsstörung - Cholestase 3 Fälle

100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente

4 Fälle

26137 Arteriitis temporalis, juvenile

130 Fälle

Aphalangie - Hemivertebrae 1112 urogenital-intestinale Dysgenesie Aphalangie - Syndaktylie 1113 Mikrozephalie

Aplasia cutis congenita - Myopie

Aplasia cutis congenita der 1115 Gliedmaßen, rezessive Aplasia cutis congenita mit 1116 intestinaler Lymphangiektasie

3 Familien

4 Fälle

1456

2 Fälle

1125

0.3 BP *

1457

7.0 P

Aplastische Anämie und 314399 Myelodysplasie, autosomaldominant

0.08 I *

Anämie, dyserythropoetische 0.16 BP * kongenitale Anämie, dyserythropoetische kongenitale Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen Anämie, hämolytische, nichtsphärozytäre durch HexokinaseMangel Anämie, sideroachrestische, Xchromosomale - Ataxie Anämie, sideroblastische, Xchromosomale Aortenaneurysma, familiäres thorakales Aortenbogen-Anomalie Dysmorphien - geistige Retardierung

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Aphonia - deafness - retinal 324540 dystrophy - bifid halluces intellectual deficit

1114

0.3 P *

Antley-Bixler-Syndrom

98375 Anämie, autoimmun-hämolytische 85

15 Fälle 0.028 BP *

Krankheit oder Krankheitsgruppe

95432 Aphasie, primäre progressive

1117 30 Fälle

88620 Anosmie, isolierte kongenitale

ORPHA nummer

Arthrogryposis multiplex congenita

Arthrogryposis multiplex congenita 1150 - Whistling-face-Syndrom

5.7 BP * 10 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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6

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale Arthrogryposis multiplex congenita, 1143 neurogener Typ

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

1145

1253

Ascher-Syndrom

1957

Ästhesioneuroblastom

14 Familien

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

101110 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

20 Fälle

98773 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

20 Fälle

101108 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

4 Familien

101111 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

10 Fälle

101112 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

1 Familie

98764 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27

30 Fälle

0.02 I *

4.3 BP * 50 Fälle 0.02 I *

85175 Astley-Kendall-Dysplasie 251679 Astroblastom

ORPHA nummer

5 Fälle

208513 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

50 Fälle

94

Astrozytom

2.5 P *

211017 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

6 Fälle

94

Astrozytom

8.0 I *

217012 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

30 Familien

276183 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

1 Familie

370022 85338 1187 139485 95433

95434 88644

Ataxia-Intelligenzminderungokulomotorische Apraxiezerebelläre Zysten-Syndrom Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Ataxie - Schwerhörigkeit Optikusatrophie, letal Ataxie durch Ubiquinon-Mangel, autosomal-rezessive Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - Blindheit Schwerhörigkeit Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - einschließende Sakkaden Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

7 Fälle

1955 9 Fälle 12 Fälle 31 Fälle 3 Familien

1 Familie

79135 Ataxie, episodische, Typ 3

1 Familie

79136 Ataxie, episodische, Typ 4

2 Familien

211067 Ataxie, episodische, Typ 5

7 Fälle

209967 Ataxie, episodische, Typ 6

4 Fälle

209970 Ataxie, episodische, Typ 7

7 Fälle

96 1186

Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E-Mangel

0.33 P *

Ataxie, infantile spinozerebelläre

24 Fälle

Ataxie, spinozerebelläre X85297 chromosomale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre X85292 chromosomale, Typ 4

5 Fälle 1 Familie

98755 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

1.5 P

98756 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

1.5 P

98757 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

1.5 P

3 Familien

276198 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

90 Fälle

363710 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

9 Fälle

Ataxie, zerebelläre, autosomal352403 rezessive, Spectrin-assoziierte Ataxie, zerebelläre, nicht314978 progressive, X-chromosomale Ataxie-Schwerhörigkeit1188 Intelligenzminderung-Syndrom

3 Familien

98767 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

51 Fälle

98762 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

40 Familien

98768 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

20 Fälle

98763 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

20 Familien

98759 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

100 Familien

98771 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

26 Fälle

98772 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19

12 Fälle

2 Familien 3 Familien 8 Fälle

Atelosteogenesis I

12 Fälle

56304 Atelosteogenesis II

25 Fälle

56305 Atelosteogenesis III

25 Fälle

Athabasken-Hirnstammdysgenesie69739 Syndrom Atherosklerose - Schwerhörigkeit 1192 Diabetes - Epilepsie - Nephropathie 95713 Athyreose

10 Fälle 2 Fälle 3.5 P *

1193

Atkin-Flaitz-Syndrom

14 Fälle

1195

Atransferrinämie

16 Fälle

Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, 1329 kompletter

20.0 BP *

1330

Atrioventrikulärer Kanal, partieller

30.0 P *

1330

Atrioventrikulärer Kanal, partieller

20.0 BP *

Atriumseptumdefekt mit Reizleitungsstörung Atrophia gyrata der Chorioidea und 414 Retina Atrophie, bifokale chorioretinale 75373 progressive Atrophoderma, lineares, Typ 140933 Moulin Attenuated Chédiak-Higashi 352723 syndrome 1479

98766 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

25 Fälle

276193 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

1190 57 Fälle

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

289863 Atypische Glycin-Enzephalopathie Atypische Hypotonie - Cystinurie238523 Syndrom Augenbrauen, verdoppelte 3172 Syndaktylie 137888 Aurikulo-kondyläres Syndrom

11 Fälle 200 Fälle 2 Familien 30 Fälle 100 Fälle 20 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 50 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

7

ORPHA nummer 114

Krankheit oder Krankheitsgruppe Aurikulo-Osteo-Dysplasie

Aurikulookuläre Anomalien 71270 Lippenspalte Autism spectrum disorder due to 352490 AUTS2 deficiency 137911 Autismus - fazialer Portwein-Nävus 308410

370943 324636 275523 3261 275517

391487

228426

324530

329173 329466 329211 247815 324442 352641 329329 331176

319581

319589

314404

Autismus-Epilepsie-Syndrom durch VerzweigtkettenKetosäuredehydrogenase-KinaseMangel Autismus-Spektrum-StörungEpilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Autoerythrocyte sensitization syndrome Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autoinflammation and PLCG2associated antibody deficiency and immune dysregulation Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Autosomal recessive frontotemporal pachygyria Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2Defekt Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 2 Familien 2 Fälle 7 Fälle 4 Fälle 5 Familien

8 Fälle 170 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Autosomal-rezessive kongenitale 324262 zerebelläre Ataxie durch MGLUR1Mangel Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer 314572 Schlaganfall-Retinitis pigmentosaSyndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität 319569 für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität 319574 für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt 782

Axenfeld-Rieger-Syndrom

30 Fälle

Azidose, renale tubuläre, 314889 proximale, autosomal-dominante Form

500 Fälle

79332 B4GALT1-CDG

1 Familie

5 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

B-Zell Lymphozytose, persistente 300324 polyklonale B-Zell-Leukämie, chronische 67038 lymphatische B-Zell-Lymphom, diffuses 544 großzelliges

10 Fälle

3 Fälle

14 Fälle

5 Fälle 0.5 P * 1 Familie 2 Fälle 154 Fälle 27.0 P * 16.0 P *

139471 Bakrania-Ragge-Syndrom 10 Fälle

2 Fälle

3 Fälle 28 Fälle

2 Familien

93395 Ballard-Syndrom

12 Fälle

1225

Baller-Gerold-Syndrom

30 Fälle

1226

Bamforth-Syndrom

8 Fälle

1227

Bangstad-Syndrom

2 Fälle

1228

Banki-Syndrom

1 Familie

2995

Baraitser-Winter-Syndrom

30 Fälle 11 Fälle

1231

Barber-Say-Syndrom

99 Fälle

110

Bardet-Biedl-Syndrom

0.7 P *

2 Fälle

110

Bardet-Biedl-Syndrom

0.2 BP *

111

Barth-Syndrom

0.22 P *

1234

Bartsocas-Papas-Syndrom

112

Bartter-Syndrom

113

Basex-Dupré-Christal-Syndrom

33 Familien 10 Fälle 7 Fälle 57 Fälle

70 Fälle

2 Fälle

143 Fälle

100976 Bathing-suit-Ichthyose

20 Fälle

166113 Bazex-Syndrom

145 Fälle

2839

Becken-Schulter-Dysplasie

116

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1237

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

1241

Bencze-Syndrom

Benign Samaritan congenital 324581 myopathy 274

24 Fälle

24 Fälle 0.1 I *

Bernard-Soulier-Syndrom

Bestrophinopathie, autosomal139455 rezessive Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose, 314652 autosomal-dominante

10 Fälle 2.3 BP * 2 Fälle 2 Familien 4 Fälle 100 Fälle 20 Fälle 5 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

8

ORPHA nummer 118

Krankheit oder Krankheitsgruppe Beta-Mannosidose

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 0.14 BP *

Beta-propeller-Protein-assoziierte 329284 Neurodegeneration 848

Beta-Thalassämie

1276 5 Fälle

1.0 I

65287 Beta-Ureidopropionase-Mangel

5 Fälle

Bilaterale Mikrotie Schwerhörigkeit - Gaumenspalte

4 Fälle

140963

79241 Biotinidase-Mangel 79241 Biotinidase-Mangel 122

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

123

Björnstadt-Syndrom

93930 Blasenekstrophie

3047 329255 1259 171844 125 391320

Blepharo-cheilo-dentales Syndrom

1292 1295 50 Fälle 3 Familien

2.0 P 6 Fälle 58 Fälle

Brachydaktylie mit langem Daumen

Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Brachymorphie - Onychodysplasie Dysphalangie Brachytelephalangie - Dysmorphien - Kallmann-Syndrom

8 Fälle 2 Familien 9 Fälle 2 Fälle

52047 Braddock-Syndrom

2 Fälle

75374 Bradyopsie

5 Fälle

Brain dopamin-serotonin vesicular 352649 transport disease

8 Fälle

1297

Branchio-okulo-faziales Syndrom

50 Fälle

85284 BRESEK-Syndrom

5 Fälle

90354 Brittle-Cornea-Syndrom 20 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 4 Fälle 400 Fälle

Bluterkrankeit vom OstTexanischen Typ

1 Familie

70573 Bronchialkarzinom, kleinzelliges

Bruck-Syndrom

130

Brugada-Syndrom

20.0 P *

145

Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

25.0 P *

131

Budd-Chiari-Syndrom

1.5 P *

Burkitt-Lymphom

9 Familien

1262

Böök-Syndrom

30 Fälle

1308

C-Syndrom

85293 Cabezas-Syndrom

4 Fälle

1263

Boomerang-Dysplasie

10 Fälle

Borjeson-Forssman-LehmannSyndrom

50 Fälle

80 Fälle

2771

543

Bonneman-Meinecke-ReichSyndrom

65 Fälle 11.2 P *

97229 Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom

36258 Buerger-Krankheit

1261

135

CACH-Syndrom

136

CADASIL

40 Fälle

16.0 P 0.17 I * 26 Fälle 0.11 P * 1 Familie 148 Fälle 3.0 P *

369942 CADDS

69737 Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom

228371 Botulismus, ernährungsbedingter

4 Fälle

93409

Bloom-Syndrom

Botulismus

7 Fälle

2946

1278

3.05 BP

97297 Bohring-Opitz-Syndrom

1267

93382 Brachydaktylie A6

33 Fälle

217266 BNAR-Syndrom

127

1 Familie

1 Familie

1.0 BP

293642

4 Familien

93397 Brachydaktylie Typ A7

Blauzapfenmonochromasie

2057

10 Familien

Brachydaktylie - Ellenbogen1275 /Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie - Nystagmus 1246 zerebelläre Ataxie

1.6 BP 0.5 P *

16

126

Brachydaktylie - Bluthochdruck

2 Familien

1.0 P

Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis Blepharophimose - Ptosis Esotropie - Syndaktylie - Kleinwuchs BlepharophimoseIntelligenzminderung BlepharophimoseIntelligenzminderung, Typ SBBYS Blepharophimosis-intellectual deficit syndrome due to UBE3B deficiency Blepharoptose - Myopie Linsenektopie Blindheit - Skoliose Arachnodaktylie

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

93389 Brachydaktylie Typ A5

Blauzapfenmonochromasie

1252

Krankheit oder Krankheitsgruppe

1.6 P *

16

1997

ORPHA nummer

9 Fälle 0.05 I * 0.1 I *

254509 Botulismus, iatrogener

180 Fälle

254504 Botulismus, inhalativer

10 Fälle

178487 Botulismus, intestinaler, adulter

19 Fälle

1270

Bowen-Conradi-Syndrom

60 Fälle

1299

Brachio-skeleto-genitales Syndrom

3 Fälle

4 Fälle

83472 CAMOS-Syndrom 1328

Camurati-Engelmann-Syndrom

141

Canavan-Krankheit

5 Fälle 300 Fälle 1.0 BP

325004 CANDLE syndrome 1335

Cantrell-Pentalogie

171881 Cap-Myopathie 188

Capillary-Leak-Syndrom

10 Fälle 0.67 BP 10 Fälle 150 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

9

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

147

Carbamoyl-Phosphat-SynthetaseMangel

1358

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

20 Fälle

1359

Carney-Komplex

160 Fälle

0.31 P

97286 Carney-Stratakis-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase159 Mangel Carnitin-Mangel, primärer 158 systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase I156 Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II157 Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II228302 Mangel, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II228308 Mangel, neonatale Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II228305 Mangel, schwere infantile Form 1361

99944

20 Familien

139411 Carney-Trias (Triade)

ORPHA nummer

99945 228179

150 Fälle

228174

60 Fälle

300319

3.2 BP *

329258 50 Fälle

217055

300 Fälle 300 Fälle 18 Fälle

254334

369867

30 Fälle

Carnosinämie

30 Fälle

324585

53035 Caroli-Krankheit

250 Fälle

65759 Carpenter-Syndrom

70 Fälle

93973 Carpenter-Waziri-Syndrom

6 Fälle

352670

150 Fälle

64747

Castleman-Krankheit des 93682 Kindesalters 93685 Castleman-Krankheit, lokalisierte 1388

1.0 P

Catel-Manzke-Syndrom

93114

101078 33 Fälle

Krankheit oder Krankheitsgruppe Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 6

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 3 Familien 1 Familie 20 Fälle 28 Fälle 18 Fälle 8 Fälle 8 Familien

1 Fall

3 Fälle

9 Fälle 21 Fälle 8 Fälle 1.6 P * 7 Fälle

169464 CD59-Mangel

6 Fälle

352675

66631 CEDNIK-Syndrom

7 Fälle

138

CHARGE-Syndrom

30 Fälle

1221

Cheilitis glandularis

100 Fälle

184

Cherubismus

300 Fälle

3258

Cenani-Lenz-Syndaktylie

329217 Cerebral sinovenous thrombosis

0.35 I *

8 Fälle 6.5 BP

5 Fälle

139

CHILD-Syndrom

60 Fälle

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, 168486 kongenitale

10 Fälle

3474

CHIME-Syndrom

8 Fälle

46627 Char-Syndrom

10 Fälle

169079 Cernunnos/XLF-Mangel

166 101101 101102 99955 363981 99954 139515 99940 99941

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G

25.0 P * 1 Familie 13 Fälle 11 Familien 3 Fälle 10 Fälle 5 Fälle 1 Familie 1 Familie

137914 Choanalatresie

8.6 BP *

Choanalatresie-Schwerhörigkeit1200 Herzfehler-Dysmorphien-Syndrom

5 Fälle

70567 Cholangiokarzinom

2.1 P

70567 Cholangiokarzinom

4.2 I

Cholangitis und Pankreatitis, 300552 follikuläre Cholestase - Pigment-Retinopathie 1415 Gaumenspalte 1414

5 Fälle

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

Chondrodysplasia punctata, 177 rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, X35173 chromosomal-dominante 1422

5 Fälle

Chondrodysplasie - Intersexualität

Chondrodysplasie mit 280586 Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ

50 Fälle 1.0 P * 0.25 BP * 2 Fälle 4 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

10

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

50945 Chondrodysplasie Typ Blomstrand 1423 166035 33067 166038 163966

Chondrodysplasie, letale, rezessive Chondrodysplasie, metaphysäre Retinitis pigmentosa Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Chondrodysplasie, X-chromosomaldominate, Typ Chassaing-Lacombe

55880 Chondrosarkom 209916

Chondrosarkom, extraskelettales myxoides

251899 Chordoidplexuskarzinom 98934 180

Chorioideremie

1433

Choroidea-Atrophie - Alopezie

1646

Chromosom Y-Deletion, partielle

Chronic recurrent multifocal osteomyelitis Chronic recurrent multifocal 324964 osteomyelitis Chronisch inflammatorische 2932 demyelinisierende Polyradikuloneuropathie Chronischer Schmerz der eine 95426 intraspinale Analgesie erfordert 324964

35 Fälle

4 Fälle

Cobblestone lissencephaly without 352682 muscular or ocular involvement

4 Fälle

2 Fälle

191

Cockayne-Syndrom

0.27 BP *

16 Fälle

191

Cockayne-Syndrom

0.5 I *

1458

CODAS-Syndrom

0.24 I * 0.2 P * 0.01 I * 50 Familien 1.5 P * 4 Fälle 100 Fälle 2 Fälle 41.65 P 0.3 P 2.5 I

192

Coffin-Lowry-Syndrom

1465

Coffin-Siris-Syndrom

190 Fälle

1466

COFS-Syndrom

20 Fälle

263508 COG1-CDG

3 Fälle

263501 COG4-CDG

2 Fälle

263487 COG5-CDG

9 Fälle

79333 COG7-CDG

9 Fälle

95428 COG8-CDG

2 Fälle

1467

Cogan-Syndrom

300 Fälle

193

Cohen-Syndrom

200 Fälle

2050

Cole-Carpenter-Syndrom

4 Fälle

Congenital cataract - progressive 330054 muscular hypotonia - hearing loss developmental delay Congenital chronic diarrhea with 329242 protein-losing enteropathy

3 Fälle 2 Fälle

200 Fälle

Congenital ichthyosis - intellectual 352333 deficit - spastic quadriplegia

12.0 P *

1488

93971 Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom

3 Fälle

314597 Chudley-McCullough-Syndrom

25 Fälle

183

Churg-Strauss-Syndrom

1.5 P

183

Churg-Strauss-Syndrom

0.18 I *

71

Chylomikronen-RetentionsKrankheit

55 Fälle

167

Chédiak-Higashi-Syndrom

500 Fälle

1451

CINCA-Syndrom

200 Fälle

Cornelia de Lange-Syndrom

1.9 P *

Cornelia de Lange-Syndrom

1.0 BP *

6 Fälle

3071

Costello-Syndrom

201

Cowden-Syndrom

1508

Coxo-aurikuläres Syndrom

50 Fälle

314629 CLN11-Krankheit

2 Fälle

314632 CLN12-Krankheit

4 Fälle

352709 CLN13 disease

4 Fälle

140944 CLOVE-Syndrom

15 Fälle

2 Fälle

199

168984 CLAPO-Syndrom

284448 CLIPPERS

6 Fälle

199

7 Fälle

2 Fälle

2 Fälle

Cornea-Anästhesie 1051 Schwerhörigkeit - geistige Retardierung Corneal intraepithelial dyskeratosis 352662 with palmoplantar hyperkeratosis and laryngeal dyskeratosis

251383 CK-Syndrom

0.25 I

2 Fälle

Cooper-Wang-Jabs-Syndrom

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Corpus-callosum-Agenesie - geistige 52055 Retardierung - Kolobom Mikrognathie

Cleido-rhizomeles Syndrom

1.5 P

79277 Congenital erythropoietic porphyria

3.7 P *

2 Fälle

1453

3 Fälle

79277 Congenital erythropoietic porphyria 0.065 I *

263463 CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Classic endocrine tumor of the 329977 appendix

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

53721 Cobb-Syndrom

10 Fälle

Chorioideremie - Taubheit 1435 Adipositas Chorioretinale Degeneration, 86813 helikoid-peripapilläre

Krankheit oder Krankheitsgruppe

13 Fälle

2 Fälle

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

ORPHA nummer

1497

90290 CREST-Syndrom

11 Fälle 2 Fälle 300 Fälle 0.5 P * 4 Fälle 8.0 P *

204

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

0.1 P *

204

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

0.15 I

205

Crigler-Najjar-Syndrom

1545

Crisponi-Syndrom

0.1 BP * 30 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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11

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

1461

Criss-Cross-Herz

2930

Cronkhite-Canada-Syndrom

207

Crouzon-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 0.8 BP *

0.1 BP

1552

Currarino-Triade

1.0 P *

1553

Curry-Jones-Syndrom

9 Fälle 4.0 P * 0.2 I *

553

Cushing-Syndrom

6.5 P *

553

Cushing-Syndrom

1.55 I *

Cushing-Syndrom, ACTHabhängiges Cutis gyrata - Acanthosis nigricans 1555 Kraniosynostose

99892

209

Cutis laxa

746

0.9 BP *

Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans

96253 Cushing-Krankheit

35664 500 Fälle

93262

96253 Cushing-Krankheit

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1abhängiges Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

278

Degeneration, kortiko-basale

1627

Deletion 5q35

567

Deletion 22q11

250 Familien 1.0 P *

99791 Dentindysplasie Typ 2

19 Familien

Dentindysplasie, atypische, durch 314721 SMOC2-Mangel

90348 Cutis laxa, autosomal-dominante

50 Fälle

Dentinogenesis imperfecta 71267 Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung

60 Fälle

166260 Dentinogenesis imperfecta Typ 2

Cystinose

714.0 I

Dent-Krankheit

4 Fälle

213

10 Fälle 37.5 BP

40 Fälle

Cutis laxa mit schweren 221145 Begleitanomalien (Lunge, Gastrointestinaltrakt, Harntrakt) Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 90350 2 Cutis marmorata teleangiectatica 1556 congenita

4.0 P *

79134 DEND-Syndrom

1652

0.1 BP *

90349

100 Fälle

2 Fälle

99789 Dentindysplasie Typ 1 6 Fälle

32 Fälle

Demyelinisierung des Gehirns durch 168598 Methionin-AdenosyltransferaseMangel 99828 Dengue-Fieber

0.55 I

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

40 Fälle 300 Fälle 0.75 BP

49042 Dentinogenesis imperfecta

220

Denys-Drash-Syndrom

1656

Dermatitis herpetiformis

Dermatitis, akute exanthematische 293173 generalisierte pustulöse Dermatitis, granulomatöse 79099 interstitielle mit Arthritis Dermato-kardio-skelettales 1266 Syndrom Typ Borrone

4 Fälle 14.5 P * 2 Fälle 14.6 P * 150 Fälle 27.0 P * 0.3 I 53 Fälle

356978 D,L-2-Hydroxyglutarazidurie

13 Fälle

79315 D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie

80 Fälle

93599 D-Glycerat-Dehydrogenase-Mangel

10 Fälle

1659

Dermato-Leukodystrophie

2 Fälle

Dahlberg-Borer-Newcomer1563 Syndrom

2 Fälle

1657

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

5 Fälle

1562

5 Fälle

1566 217 217 218 238569 2952 2951 2950

Dakryozystitis - Osteopoikilose Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie Dandy-Walker-Malformation, isolierte Dandy-Walker-Malformation, isolierte Darier-Krankheit Darmerkrankung, chronischentzündliche früh-beginnende, autosomal-rezessive Daumen, adduzierte Arthrogrypose, Typ Christian Daumen, fehlende - Kleinwuchs Immundefekt Daumen, triphalangeale Polysyndaktylie

300536 DDOST-CDG 2962

De Barsy-Syndrom

2 Fälle 2.1 P *

31112 Dermatofibrosarcoma protuberans

3 Familien

10.0 P *

Dermatoglyphen, fehlende 1658 kongenitale Milien

14 Fälle

221

Dermatomyositis

6.0 P *

221

Dermatomyositis

0.55 I *

1.0 BP *

93672 Dermatomyositis, juvenile

0.295 I

3.4 P *

Dermatose, erosive und vesikuläre, 231573 kongenital

17 Fälle

48377 Dermatose, pustuläre subkorneale

200 Fälle

Dermolyse, bullöse transiente, des 79411 Neugeborenen

30 Fälle

1660

Dermoodontodysplasie

14 Fälle

1662

Dermopathie, letale restriktive

30 Fälle

1425

Desbuquois-Syndrom

50 Fälle

873

Desmoidtumor

80 Fälle 3 Familien 3 Fälle 15 Familien 1 Fall 40 Fälle

35107 Desmosterolose

0.3 I * 9 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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12

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Developmental delay with autism 329195 spectrum disorder and gait instability Diabetes - Schwerhörigkeit, 225 maternal vererbt 223

Diabetes insipidus, nephrogener

178029 Diabetes insipidus, zentraler 224

Diabetes mellitus, neonataler

Diabetes mellitus, neonataler 99885 permanenter (PNDM) Diabetes mellitus, neonataler 99886 transienter (TNDM) Diabetes mellitus, permanenter 65288 neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie 124

Diamond-Blackfan-Anämie

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 22 Fälle

3 Fälle 14 Fälle

4.0 P *

263494 DPM3-CDG

1 Fall

1.1 BP *

33069 Dravet-Syndrom

0.38 BP *

Duane-Anomalie - Myopathie 50817 Skoliose

0.3 BP * 4 Fälle 0.67 BP * 10 Fälle

44 Fälle

370046 Didymosis aplasticosebacea

18 Fälle

4 Fälle

3 Fälle

Diffuse palmoplantare KeratoseAkrozyanose-Syndrom Diffuse zerebrale und zerebelläre 404437 Atrophie-Intraktable Krämpfeprogressive Mikrozephalie-Syndrom Digital anomalies - intellectual 352487 deficit - short stature 86918

10 Fälle 4 Fälle 8 Fälle

Dihydropteridinreduktase-Mangel

150 Fälle

38874 Dihydropyrimidinurie

7 Fälle

Dimethylglycin-DehydrogenaseMangel

168782 Disintegrative Störung der Kindheit

1 Fall

2.0 P *

Distale Gliedmaßenreduktionen Mikrogenie-Syndrom Distale Myopathie mit Beteiligung 63273 der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

12 Fälle

91131 DK1-CDG

4 Fälle

2143

50 Fälle

Donnai-Barrow-Syndrom

Dopa-responsive Dystonie durch 70594 Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie, 101150 autosomal-rezessive Dopa-sensitive Dystonie

230

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

10.0 P *

235

Dubowitz-Syndrom

0.2 BP *

1203

Duodenalatresie

9.0 P *

1203

Duodenalatresie

9.0 BP *

1699

Duplikation 12p

2.0 BP

1699

Duplikation 12p

43 Fälle 50 Fälle

3 Fälle

239

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

60 Fälle

1765

Dyschondrosteose - Nephritis

1 Familie

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

300 Fälle

41 1768

Dysgenesie, familiäre kaudale

1775

Dyskeratosis congenita

4 Fälle 0.1 P *

Dysmorphien - Kleinwuchs 2282 Schwerhörigkeit Pseudohermaphroditismus

2 Fälle

1146

Dysmorphien, digitotalare

1784

Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale

949

Dysostose, akro-kranio-faziale

2 Fälle

246

Dysostose, akrofaziale postaxiale

30 Fälle

1786

Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ

6 Fälle

1787

1790

10.0 P 5 Fälle

Dysostose, akrofaziale, PalagonienTyp Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre

4 Fälle 2 Fälle 10 Fälle 4 Fälle

1452

Dysostose, kleidokraniale

0.1 P

1452

Dysostose, kleidokraniale

0.4 BP *

Dysostose, mandibulofaziale, Xchromosomale Dysostose, spondylokostale - Anal94095 und Urogenitalfehlbildungen 1131

7 Fälle 4 Fälle

3317

Dysostose, thorakopelvine

1799

Dysphasie, familiäre kongenitale

957

Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale

30 Fälle

968

Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson

10 Fälle

0.5 P 12 Fälle

40 Fälle

314389 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

1788

4 Fälle

2 Fälle

Duane-Retraktionssyndrom

7 Familien

1307

2.5 BP

233

64542

0.02 BP

329457 Distal arthrogryposis type 5D

255

20 Fälle

79322 DPM1-CDG

84064 Diarrhoe, syndromale

Diphallie

0.5 BP

Doughnut-förmige Läsionen der 85192 Schädelkalotte - Knochenfragilität 86309 DPAGT1-CDG

32 Fälle

227

Doppelausstromventrikel, linker

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

0.15 P *

Diaphragma-Hernie 2141 Extremitätenfehlbildung Schädelanomalien Diarrhoe, chronische, durch 314373 Guanylatcyclasen 2C-Überaktivität Diarrhoe, kongenitale 83620 malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen

243343

3427

Krankheit oder Krankheitsgruppe

0.1 P *

66637 Diaphano-spondylo-Dysostose

226

ORPHA nummer

10 Fälle 6 Familien

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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13

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

40

Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux

50 Fälle

969

Dysplasie, akromikrische

60 Fälle

210122 247

Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre

70589 Dysplasie, bronchopulmonale

40 Fälle 20.0 P 13.0 P *

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I Dysplasie, dermale faziale fokale, 1807 Typ III

79133

1806

Dysplasie, ektodermale - Blindheit

189

Dysplasie, ektodermale hidrotische

1808 1809 1882

1810 181 1811 69084 1816

81 Fälle

1972

Dysplasie, faziokardiomele letale

1826

Dysplasie, fronto-metaphysäre

140

Dysplasie, kampomele

93333 Dysplasie, pelvi-skapuläre

4 Fälle

Dysplasie, pilo-dentale 2892 Refraktionsanomalien

2 Fälle

85174 Dysplasie, pseudodiastrophische

168552

4 Fälle 168451 3 Fälle 168443 40 Fälle

168549 168555

5 Fälle 171866 20 Fälle 168448

370019

5.0 P * 4 Fälle

168454

1 Familie 3 Fälle

168544

100 Fälle 370015

0.33 BP *

70 Fälle

1513

Dysplasie, kraniodiaphysäre

20 Fälle

1515

Dysplasie, kranioektodermale

39 Fälle

2457

Dysplasie, mandibulo-akrale

37 Fälle

67039

30 Fälle

10 Fälle

36 Fälle

28 Fälle

85172

4 Fälle

Dysplasie, oto-spondylo1427 megaepiphysäre

Dysplasie, spondyloenchondrale

Dysplasie, kranio-metaphysäre

2504

243 Fälle

1855 6 Fälle

1522

1836

Dysplasie, okulo-dento-digitale

12 Fälle

50814 Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale

Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, metaphysäre Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale

2710

77302 Dysplasie, okulo-oto-faziale

Dysplasie, spondylomegaepiphysäre-metaepiphysäre

20 Fälle

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 166011 Beighton

15 Fälle

228387

4 Fälle

166024

Dysplasie, odonto-onycho-dermale

2 Fälle

Dysplasie, engelförmige phalango63442 epiphysäre Dysplasie, epiphysäre multiple

2721

3157

Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin

251

Krankheit oder Krankheitsgruppe

20 Fälle

1.0 P *

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - Hypothyreose Ziliendyskinesie Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomaldominante Dysplasie, ektodermale 0.75 BP * hypohidrotische, X-chromosomale Dysplasie, ektodermale odontomikronychiale Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

ORPHA nummer

93356

93352

93346

5 Familien 2 Familien 4 Fälle 32 Fälle

94068 163654 93283

Dysplasie, septo-optische

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme Gesichtsdysmorphien Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley

10.0 BP *

2 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 3 Fälle 2 Fälle 3 Fälle

3 Fälle

2 Fälle

2 Fälle

3 Fälle 2 Fälle 14 Fälle

4 Fälle

30 Fälle 1.0 BP * 4 Fälle 1 Familie

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

14

ORPHA nummer 163668 263482 163649 93282 163662 163665 254

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondylometaphysäre

4 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

75497 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 5

2 Familien

75501 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10

1 Familie

10 Fälle 1901 4 Fälle 285 17 Fälle 287 1 Familie 1900 3 Fälle 300179

1.0 BP *

Dysplasie, spondylometaphysäre Zapfen-Stäbchendystrophie Dysplasie, spondylometaphysäre, 93315 Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, 93316 Typ Schmidt Dysplasie, spondylometaphysäre, 93317 Typ Sedaghatian 85167

1394

Krankheit oder Krankheitsgruppe

ORPHA nummer

18 Fälle 30 Fälle 7 Fälle 9 Fälle

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

13 Fälle

2953 75392 157965 286 230851

Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulokontrakturaler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylocheiro dysplastische Form Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich kardialer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich klassischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ

85198 Dysspondyloenchondromatose

15 Fälle

1516

14 Fälle

230839

8 Fälle

230845

16 Fälle

1902

14 Fälle

79106 Eiken-Syndrom

Dyssynostose, kraniofaziale

210571 Dystonie 16 Dystonie-Parkinson-Syndrom, 238455 infantiles Dystonie-Parkinsonismus mit 199351 Beginn im Erwachsenenalter Dystonie-Parkinsonismus mit 71517 rapidem Beginn 1867

Dystrophie, bullöse, makulärer Typ

1201

Dünndarmatresie

100 Fälle 2 Familien 16.0 BP *

324290 Early-onset Lafora body disease

3 Fälle

Early-onset progressive 352654 neurodegeneration - blindness ataxia - spasticity

3 Fälle

199343 EAST-Syndrom

5 Fälle

1880

Ebstein-Malformation

1.25 P *

1880

Ebstein-Malformation

3.5 BP *

284

Echinokokkose, alveoläre

0.16 I *

Ectodermal dysplasia - cutaneous syndactyly syndrome Ectodermal dysplasia - syndactyly 247820 syndrome Ectopia lentis - chorioretinale 1884 Dystrophie - Myopie 247827

1885

293936 EDICT-Syndrom

98249 Ehlers-Danlos-Syndrom

0.5 BP *

90309 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1

5.0 P *

6 Fälle 1.0 P * 6 Fälle 10 Fälle 3 Fälle

Einschlusskörper-Myositis

50 Fälle 6 Fälle 0.5 P *

30 Fälle

221054 Elejalde-Syndrom

6 Fälle

289

Ellis Van Creveld-Syndrom

1.1 BP

261

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

0.3 P *

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, 98863 X-chromosomale

1.0 P 1.0 BP

1928

Emphysem, kongenitales lobäres

4.0 BP

296

Enchondromatose

1.0 P *

293621

47 Fälle

7 Familien

62 Fälle

228236 Elastose, lineare fokale

90 Fälle

EEM-Syndrom

22 Fälle

5 Fälle

85186

1897

6 Fälle

4 Fälle

4 Fälle

300 Fälle

1.0 BP

Elastose, dermale folkale, spät228227 beginnende

199332

EEC-Syndrom

5.0 P

228240 Elastoderma

6 Fälle

1896

12.5 P *

Ehrlichiose, granulozytäre humane

98863

4 Fälle

Ectopia lentis, isolierte

611

7 Fälle

98975 103910

Endokrin-zerebralosteodysplastisches Syndrom Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Endothel-Hornhautdystrophie, Xchromosomale Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1 Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler

6 Fälle 4 Fälle 35 Fälle 68 Fälle 3 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

15

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Entwicklungs- und 313892 Sprachverzögerung durch SOX5Mangel Entwicklungsdefekte 79107 Schwerhörigkeit - Dystonie Entwicklungsstörung, motorische, 254516 durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsverzögerung 163988 Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Entwicklungsverzögerung363444 Mikrozephalie-GesichtsdysmorphieSyndrom Typ Hutterite Enzephalomyelitis, akute 83597 disseminierte Enzephalomyopathie, 298 mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, 238329 mitochondriale, schwere, Xchromosomale Enzephalomyopathie, 166105 mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalopathie der Kindheit durch 293955 Thiamin-PyrophosphokinaseMangel Enzephalopathie durch GLUT171277 Defekt Enzephalopathie durch 79155 Hydroxykynureninurie Enzephalopathie durch Prosaposin139406 Mangel Enzephalopathie durch 833 Sulfitoxidase-Mangel Enzephalopathie mit Neuroserpin85110 Einschlüssen, familiäre Form Enzephalopathie, akute 88619 nekrotisierende, familiäre Form Enzephalopathie, frühkindliche 1935 myoklonische Enzephalopathie, spongiforme 56970 transmissible Enzephalopathie, spongiforme 56970 transmissible Enzephalopathie, Thiamin199348 responsive Enzephalopathy, neonatale 209370 schwere - Mikrozephalie 251636 Ependymom 301

Ependymom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 9 Fälle 2 Fälle 26 Fälle 1 Familie

ORPHA nummer

Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna Epidermolysis bullosa simplex, 89838 autosomal-rezessive Epidermolysis bullosa, 158687 akantholytische letale 303 158676 89843 79410 89841

0.1 P *

158673 79409 2 Fälle

Epidermolysis bullosa, dystrophe

5 Fälle 400 Fälle

79403 231556

79406 79404 5 Familien 1948 1951

30 Fälle 0.2 I * 0.2 I *

231742

Epibulbäre Lipodermoid präaurikuläre Anhänge - Polythelie

1 Familie

302

Epidermodysplasia verruciformis

200 Fälle

79405

Epidermolysis bullosa junctionalis inversa

9 Fälle

304

Epidermolysis bullosa simplex

1.8 P

304

Epidermolysis bullosa simplex

2.2 BP *

257

Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

100 Familien 40 Familien 10 Fälle 10 Familien 100 Fälle 0.03 I *

Epidermolysis bullosa, junktionale Pylorusatresie Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende Intelligenzminderung Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz Epilepsie - Mikrozephalie Skelettdysplasie

100 Fälle 2 Fälle 20 Fälle 37 Fälle 0.17 BP 2 Fälle

Epilepsie - Telangiektasie

6 Fälle

Epilepsie mit geistiger 101039 Retardierung, auf das weibl. Geschl. beschränkt Epilepsie, infantile mit wandernden 1943 fokalen Anfällen 3006

2 Fälle

10 Familien

0.8 P *

100 Fälle

0.15 I *

0.7 P

1.9 BP *

251393

0.3 P *

4 Fälle

79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre

10 Fälle

30 Fälle

19 Fälle

79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre

30 Fälle

11 Fälle

6 Familien

Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel) Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form Epidermolysis bullosa, dystrophe, inverse Variante

46487 Epidermolysis bullosa, erworbene 2 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

79401

4 Fälle 0.6 I *

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Epilepsie, Pyridoxin-abhängige

93928 Epispadie Epithelio-exfoliative Kolitis 103912 Schwerhörigkeit Epstein-Barr Virus-assoziiertes 313920 Magenkarzinom

5 Familien 29 Fälle 0.2 BP * 2.4 BP * 2 Fälle 1.2 I

35687 Erdheim-Chester-Krankheit

500 Fälle

293812 Erythem, fixes pigmentiertes

19 Fälle

Erythrodermie, ichthyosiforme 79394 kongenitale, nicht-bullöse Form Erythrodermie, ichthyosiforme 281190 retikuläre, kongenitale Form

0.3 P * 8 Fälle

1954

Erythrodermie, kongenitale letale

17 Fälle

317

Erythrokeratodermia variabilis

200 Fälle

40 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

16

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

90026 Erythromelalgie, primäre

30 Familien

51188 Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

40 Fälle

1959

Evans-Syndrom

0.1 P *

319

Ewing-Sarkom

0.13 I *

71269 Exophthalmos-Syndrom, benignes 324

Fabry-Syndrom

4 Fälle 0.22 BP * 11 Fälle

306550 FADD-abhängiger Immundefekt

4 Fälle

Krankheit oder Krankheitsgruppe

100 Fälle

333

Farber-Lipogranulomatose

80 Fälle

3165

Fasziitis, eosinophile

200 Fälle

280553

391343 306527

Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Fatale Mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 Fatale post-virale neurodegenerative Störung Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Fazialisparese, hereditäre, mit variablem Hörverlust Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form

Faktor II-Mangel, kongenitaler

0.05 P *

Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel

0.5 P *

326

Faktor V-Mangel, kongenitaler

0.1 P *

1974

327

Faktor VII-Mangel, kongenitaler

0.33 P *

1973

Fazio-neuro-muskulo-skelettales 2674 Syndrom, zyprischer Typ

35909

329

Faktor XI-Mangel, kongenitaler

0.1 P *

331

Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

0.05 P *

331

Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

0.04 I *

3303

Fallot-Tetralogie

34.0 BP

3304 324588 352582 391665 2196

31043

313846

306516 871 391389

391392

71290

Fallot-Tetralogie Intelligenzminderung Wachstumsverzögerungen Familial dyskinesia and facial myokymia Familial infantile myoclonic epilepsy Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation Familiäre Hypomagnesiämie Hyperkalziurie - Nephrokalzinose Augenbeteiligung Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Familiäre kutane TelangiektasieOropharyngealer KrebsPrädispositionssyndrom Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion Familiäres Platelet-Syndrom mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie

306530

5 Fälle

7 Fälle 0.1 P 72 Fälle

110 Fälle

24 Fälle

Fehlbildung, anorektale isolierte

1305

Feingold-Syndrom

50 Fälle

28 Fälle

20 Familien

84

Fanconi-Anämie

0.3 P

84

Fanconi-Anämie

0.62 BP *

2 Fälle 75 Fälle 13 Fälle 16 Fälle 4 Fälle 1 Familie 20.0 BP 123 Fälle 120 Fälle

391646 Feingold-Syndrom Typ 2

3 Fälle

Femur-Fibula-Ulna-Komplex

Fetale Akinesie-zerebrale und 363409 retinale Blutungen-Syndrom Fetale Akinesie/Hypokinesie994 Sequenz

1.5 BP * 3 Fälle 0.6 BP *

1915

Fetales Alkoholsyndrom

1.6 BP *

294

Fetales Zytomegalie-Syndrom

40.0 P *

FGFR2-abhängige Dysplasie mit 313855 gekrümmten Knochen 335

Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

2021

Fibrochondrogenesie

337

Fibrodysplasia ossificans progressiva Fibrofollikulom, familiäres multiples

4 Fälle 0.15 P * 13 Fälle 0.05 P 7 Fälle

199267 Fibromatose, digitale infantile

200 Fälle

Fibromatose, gingivale - progressive 2027 Schwerhörigkeit 2028

21 Fälle

2 Fälle

391641 Feingold-Syndrom Typ 1

338 200 Fälle

11 Fälle

Fazio-kardio-renales Syndrom

557

2019 18 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Fanconi-Syndrom, monoklonales Kappa-Leichtketten-assoziiertes

91136

168566

Facial dysmorphism 352712 immunodeficiency - livedo - short stature 325

ORPHA nummer

2 Familien

Fibromatose, hyaline juvenile

50 Fälle

84090 Fibronektin-Glomerulopathie

16 Familien

2030

Fibrosarkom

1118

Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie

50 Fälle

1757

Fibuläre Dimelie - Diplopodie

11 Fälle

Fieber-assoziierte Enzephalopathie 163703 mit refraktären Anfällen

0.01 I *

1.0 P *

3255

Filippi-Syndrom

25 Fälle

1272

Fine-Lubinsky-Syndrom

5 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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17

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

97232 Fingerprint-Body-Myopathie

20 Fälle

79292 Fischaugen-Syndrom

30 Fälle

2038

Fistel, arteriovenöse pulmonale

46724 Fistel, arteriovenöse zerebrale 2040

2.5 I

ORPHA nummer

70476 Frühjahrskonjunktivitis

35 Fälle

93953 Fistel, familiäre thyroglossale

22 Fälle

98970 Fleckchen-Hornhautdystrophie

30 Fälle

293987

Floating-Harbor-Syndrom

87 Fälle

2047

Flynn-Aird-Syndrom

10 Fälle

349

Fukosidose

Focal epilepsy - intellectual deficit cerebro-cerebellar malformation

7 Fälle

398173 398189 1866 1866

Foix-Chavany-Marie-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie

150 Fälle

60015 Foramina parietalia 251290 3219

908

100 Fälle

24

Fumarazidurie

352

Galaktosämie

2.0 BP *

352

Galaktosämie

2.1 I * 2.1 I *

20 Fälle

12.0 I

Gallengangdilatation, Ketamine293807 induzierte Gallenganghypoplasie, syndromale 52 Form 79168 Gallensäuresynthesedefekt

3.7 P

Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose

8 Fälle

Fountain-Syndrom

8 Fälle

Gallensäuresynthesedefekt, 79302 kongenitaler, Typ 3 Gallensäuresynthesedefekt, 79095 kongenitaler, Typ 4

11 Fälle

2065

Fragiles X-Syndrom

7 Fälle 32.5 P 5 Fälle

2052

Fraser-Syndrom

0.2 BP *

347

Frasier-Syndrom

50 Fälle

2053

Freeman-Sheldon-Syndrom

100 Fälle

85335 Fried-Syndrom Friedreich-Ataxie

2.0 P * 200 Fälle

Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie Genitalanomalien Fronto-nasale Dysplasie-schwere 306542 Mikrophthalmie-GesichtsspaltenSyndrom 228390

18.5 BP 2 Fälle 0.4 BP * 0.6 P * 2 Fälle 5 Fälle

Galloway-Syndrom

40 Fälle

Gamma-Aminobuttersäure2066 Transaminase-Mangel Gamma-Glutamylcystein33574 Synthetase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase33573 Mangel

2 Fälle 9 Fälle 7 Fälle

100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit

1 Familie

293848 Frontallappen-Atrophie, rechts

100 Fälle

56044 Gallenblasenkarzinom

30 Fälle

137834 Frank-ter Haar-Syndrom

95

11 Fälle

79239 Galaktosämie, klassische

2.0 I *

Foveahypoplasie - präsenile Katarakt Fragile Haut-Wollhaare293165 Palmoplantarkeratose-Syndrom

4 Fälle

Fuhrmann-Syndrom

30391 Gallengangatresie

2253

48 Fälle

20 Fälle

11.7 P *

90045 Folat-Malabsorption, hereditäre

32.0 P *

247790 FTH1-related iron overload

2044

2048

2 Fälle

Frühkindliche Adipositas Hypothalamus Dysfunktion Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren

2854

352587

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Frühinfantile epileptische 369894 Enzephalopathie ohne Suppressionburst

6.0 P *

Fistel, broncho-biliäre kongenitale

Krankheit oder Krankheitsgruppe

5 Fälle 3 Fälle

2067

GAPO-Syndrom

79665 Gardner-Syndrom 314022

120 Fälle 38 Fälle 9.1 BP

Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens

28 Fälle

2070

Gastroenteritis, eosinophile

2368

Gastroschisis

280 Fälle

355

Gaucher-Krankheit

1.0 P *

355

Gaucher-Krankheit

1.3 BP

355

Gaucher-Krankheit

1.7 I *

23.7 BP *

282

Frontotemporale Demenz

3.0 P *

469

Fruktoseintoleranz, hereditäre

5.0 P *

2059

Fryns-Syndrom

7.0 BP *

77259 Gaucher-Krankheit Typ 1

1.0 P *

256

Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten

0.4 P *

77260 Gaucher-Krankheit Typ 2

0.01 P *

8.5 P *

77261 Gaucher-Krankheit Typ 3

0.05 P *

99981 Frühgeborenen-Apnoe

Gaucher-Krankheit 2072 Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen

85212 Gaucher-Krankheit, fetale

10 Fälle

50 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

18

ORPHA nummer 2014

Krankheit oder Krankheitsgruppe Gaumenspalte

Gaumenspalte - Kleinwuchs 2015 Fehlbildungen der Wirbel Gaumenspalte - Stapes-Fixation 2010 Oligodontie Gaumenspalte-Laterale Synechie2016 Syndrom 79330 GCS1-CDG 276432

3044

3041

1495 3051 166108 3078 83648

85327

85330

85280

1568

2958

85317

85331

85329

3052 85320

Gealterte Erscheinung Entwicklungsverzögerung Herzrhythmusstörung Geistige Retardierung Dysmorphien - Hypogonadismus Diabetes mellitus Geistige Retardierung Glatzenbildung - Patellaluxation Akromikrie Geistige Retardierung - Hypoplasie des Corpus callosum - präaurikuläre Anhängsel Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie Geistige Retardierung Typ BirkBarel Geistige Retardierung, schwere Xchromosomale, Typ Gustavson Geistige Retardierung, Xchromosomal-rezessive Makrozephalie - Ziliendysfunktion Geistige Retardierung, Xchromosomale - Akromegalie Hyperaktivität Geistige Retardierung, Xchromosomale - Corpus callosumAgenesie - spastische Tetraparese Geistige Retardierung, Xchromosomale - Cubitus valgus charakteristische Gesichtszüge Geistige Retardierung, Xchromosomale - Dandy-WalkerMalformation Basalganglienkrankheit - Krämpfe Geistige Retardierung, Xchromosomale - Dysmorphie zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, Xchromosomale Hypogammaglobulinämie progressive neurologische Ausfälle Geistige Retardierung, Xchromosomale - Hypogonadismus Ichthyose - Adipositas - Kleinwuchs Geistige Retardierung, Xchromosomale - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten Geistige Retardierung, Xchromosomale - Krämpfe - Psoriasis Geistige Retardierung, Xchromosomale - Macrozephalie Makroorchidie

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 53.6 BP *

ORPHA nummer 2898

2 Fälle 3077 2 Fälle 11 Fälle

163982

3 Fälle 85318 8 Fälle 137831 4 Fälle 67045 5 Fälle 85274 3 Fälle 85279 61 Fälle 1 Familie 7 Fälle 1 Familie

85278 85273 85276 85277

2 Fälle

4 Fälle

163971 163961 85283

5 Fälle

10 Fälle

85322 85285 85323

8 Fälle

85286 85324

3 Fälle

85287 3063

4 Fälle 85325 10 Fälle

4 Fälle

85288 85326 163976

12 Fälle

Krankheit oder Krankheitsgruppe Geistige Retardierung, Xchromosomale - Plagiozephalie Geistige Retardierung, Xchromosomale - Psychose Makroorchidie Geistige Retardierung, Xchromosomale - spastische Quadriparese Geistige Retardierung, Xchromosomale - vorzeitige Pubertät - Adipositas Geistige Retardierung, Xchromosomale - zerebelläre Hypoplasie Geistige Retardierung, Xchromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Geistige Retardierung, Xchromosomale, syndromale Typ 7 Geistige Retardierung, Xchromosomale, syndromale, mit JARID1C-Genmutationen Geistige Retardierung, Xchromosomale, südafrikanischer Typ Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Abidi Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Armfield Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Cantagrel Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Cilliers Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Kroes Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Miles-Carpenter Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Pai Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Schimke Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Seemanova Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Shashi Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Shrimpton Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Siderius Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Snyder Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Stevenson Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Stocco Dos Santos Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Stoll Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Van Esch

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 2 Fälle 6 Fälle

9 Fälle

3 Fälle

12 Familien

3 Familien 10 Fälle 10 Familien

30 Fälle 8 Fälle 6 Fälle 9 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 4 Fälle 1 Familie 4 Fälle 4 Fälle 9 Fälle 3 Fälle 4 Fälle 11 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 7 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

19

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Vitale Geistige Retardierung, X85290 chromosomale, Typ Wilson Geistige Retardierung, X85291 chromosomale, Typ Wittwer Geistige Retardierung, X85337 chromosomale, Typ Zorick 85289

662

Gelbe-Nägel-Syndrom

2073

Gelineau-Krankheit

8 Fälle

267

3 Fälle

353

3 Fälle

119

6 Fälle

219

150 Fälle

34514

25.0 P * 34515

Generalisierte kongenitale 228429 Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Generalized eruptive 411777 keratoacanthoma

22 Fälle 40 Fälle

85201 Genito-patellares Syndrom

18 Fälle

2077

German-Syndrom

5 Fälle

2078

Geroderma osteodysplastica

50 Fälle

Gesichtsdysmorphie 1970 Makrozephalie - Myopie - DandyWalker-Malformation 2810

Gesichtslähmung, idiopathische

3 Fälle 25.0 I

Gigantismus, infantiler, familiäre Form Gigantismus, zerebraler 2081 Kieferzysten Gingivale Fibromatose 2025 Gesichtsdysmorphien

300373

358

Gitelman-Syndrom

3 Fälle 10 Fälle 2 Fälle 2.5 P *

Glaukom - Ektopie 2084 Mikrosphärenphakie - steife Gelenke - Kleinwuchs

3 Fälle

2085

5 Fälle

Glaukom - Schlafapnoe

98976 Glaukom, kongenitales

3.6 BP *

94058 Glaukom, neovaskuläres

24.4 P *

352479 266 34516 34517 55595 55596 238755 363543

254361

Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1D Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch DesminMangel Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch PlectinMangel

ORPHA nummer

8 Fälle

206549 206554 280333 369840 363623

0.1 P * 0.3 P * 14 Fälle 1.0 P * 14 Fälle 3 Fälle 8 Fälle 3 Fälle 2 Fälle

360

Glioblastom

3.0 I

182067 Gliom

10.0 P *

251671 Gliom, angiozentrisches

52 Fälle

Glomerulonephritis - Spärliches 2087 Haar - Telangiektasien Glomerulonephritis, 54370 membranoproliferative Glomerulonephritis, 93571 membranoproliferative, Typ 2

16.0 P *

97280 Glucagonom

0.005 I *

10 Fälle

2.5 P

Glukokortikoid-Mangel, familiärer isolierter

50 Fälle

35710 Glukose-Galaktose-Malabsorption

300 Fälle

361

25

Glutaryl-CoA-DehydrogenaseMangel

32

Glutathionsynthetase-Mangel

2089

1 Familie

79259

1 Familie

263297

6 Fälle

0.2 P *

1.0 P

2088

2 Fälle

1.0 P *

Glioblastom

5 Familien

11 Fälle

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2S Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

360

2 Familien

5 Familien

Krankheit oder Krankheitsgruppe

1.0 BP 65 Fälle

Glykogen-Speicherkrankheit durch Glut2-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen GlykogensynthaseMangel Glykogenose durch Glukose-6Phosphatase-Mangel Typ b Glykogenose durch GlycogeninMangel

200 Fälle 16 Fälle 150 Fälle 1 Fall

34587 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch 264580 Leberphosphorylasekinasemangel Glykogenose durch muskulären 99849 beta-Enolase-Mangel Glykogenose durch muskulären 137625 Glykogensythasemangel Glykogenose durch muskulären 715 Phosphorylasekinase-Mangel

84 Fälle 1.0 BP * 1 Fall 3 Fälle 30 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

20

ORPHA nummer 97234 370 364

Krankheit oder Krankheitsgruppe Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Glykogenose durch PhosphorylaseKinase-Mangel Glykogenose Typ 1

79258 Glykogenose Typ 1A

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 50 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

1408

Haaranomalien - Photosensibilität Intelligenzminderung

58017 Haarzell-Leukämie

1.0 BP * 1.0 BP 1.0 BP *

3 Fälle 0.29 I *

99803 Haddad-Syndrom

60 Fälle

2342

Haim-Munk-Syndrom

100 Fälle

2107

Hall-Riggs-Syndrom

365

Glykogenose Typ 2

0.8 BP *

367

Glykogenose Typ 4

0.1 BP

371

Glykogenose Typ 7

137

Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale

1.5 BP *

2116

Hartnup-Syndrom

354

GM1-Gangliosidose

0.75 BP *

2117

Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom

30 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Hallermann-Streiff-François2108 Syndrom Harnblasenkarzinom, nicht209989 papilläres transitionales

8 Fälle 100 Fälle 37.0 P * 4.2 P 6 Fälle

79255 GM1-Gangliosidose Typ 1

200 Fälle

99872 Hashimoto-Pritzker-Syndrom

50 Fälle

79256 GM1-Gangliosidose Typ 2

50 Fälle

33111 Haut, granulomatöse schlaffe

50 Fälle

79257 GM1-Gangliosidose Typ 3

70 Fälle

Hautschwielen, hereditäre 79141 schmerzhafte

2 Familien

2118

Hawkinsinurie

5 Familien

2119

HEC-Syndrom

2 Fälle

178330 Heinz-Körper-Anämie

10 Fälle

329984 Goblet cell carcinoma 66629

0.025 I

Goldberg-Shprintzen-MegakolonSyndrom

8 Familien

166272 Goldblatt-Syndrom 374

Goldenhar-Syndrom

11 Fälle 2.8 BP *

53540 Goldmann-Favre-Syndrom

50 Fälle

1986

200 Fälle

Gollop-Wolfgang-Komplex

Gonadendysgenesie 46,XY-Typ motorisch-sensorische Neuropathie Gonadendysgenesie XY-Typ 1770 multiple Fehlbildungen

168563

6 Fälle

Gorham-Stout-Krankheit

2095

Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

377

Gorlin-Syndrom

39812 Graft versus host-Krankheit

Granulomatose mit Polyangiitis

2.0 P *

Hemimelie

4.15 P * 2.0 P *

3 Fälle

Hemiplegie, alternierende, der 2131 Kindheit

0.9 BP *

7 Fälle 1.8 P *

324632 Hendra virus infection Hennekam-Beemer-Syndrom

2 Fälle

2136

Hennekam-Syndrom

50 Fälle

Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase

50 Fälle

3.0 P * 7 Fälle

7 Fälle

2135

102069

9.0 P *

2137

Hepatitis, autoimmune chronische

23.5 P

Hepatitis, autoimmune chronische

1.2 I

Hepatoblastom

900

Granulomatose mit Polyangiitis

0.7 I *

379

Granulomatose, chronische

0.46 BP

449

721

Gray-platelet-Syndrom

60 Fälle

88673 Hepatozelluläres Karzinom

Grayson-WilbrandtHornhautdystrophie

1 Familie

324381

1426

Greenberg-Dysplasie

10 Fälle

329319

381

Griscelli-Krankheit

60 Fälle

2102

GTP-Cyclohydrolase I-Mangel

16 Fälle

382

GuanidinoacetatMethyltransferase-Mangel

80 Fälle

2103

Guillain-Barré-Syndrom

3.5 P *

2103

Guillain-Barré-Syndrom

1.45 I

1532

Gómez-López-Hernández-Syndrom

168569 H-Syndrom

10 Fälle

93323 Hemimelie, fibuläre

2137

293375

100 Fälle

2 Fälle

300 Fälle

79094 Grange-Syndrom 900

157835 Hemikranie, paroxysmale 2130

65798 Goodman-Syndrom 73

Hemidystonie-HemiatrophieSyndrom Hemihyperplasie-multiples 276280 Lipomatosis-Syndrom 306741

79091

774 168583 34 Fälle 100 Fälle

178464

Hereditary inclusion body myopathy type 4 Hereditary thrombocytosis with transverse limb defect Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie Gelenkkontrakturen Ophthalmoplegie Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen

0.02 I * 15.0 P * 17 Fälle 3 Familien

19 Fälle

16.0 P * 36 Fälle 10 Familien

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

21

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Hereditäre Neuropathie mit 640 Neigung zu Drucklähmungen Hereditäre sensorische und 139578 autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit 139573 Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Hereditäre sensorische und 139583 autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

43115

685

Hereditäre spastische Paraplegie

19 Fälle 3.5 P * 12 Fälle

4 Fälle

1 Familie

79430 Hermansky-Pudlak-Syndrom 183678

17 Familien 10 Fälle 0.15 P

Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie

8 Fälle

231531 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7

2 Fälle

231537 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8

6 Fälle

280663 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9

2 Fälle

2138

Hermaphroditismus, echter

2138

Hermaphroditismus, echter

2.5 BP 500 Fälle

63261 HERNS-Syndrom

2 Familien

1930

Herpesenzephalitis

1464

Herz, univentrikuläres

99069

Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe

1350

Herz-Hand-Syndrom Typ 2

2 Familien

1342

Herz-Hand-Syndrom Typ 3

3 Fälle

Herz-Hand-Syndrom, Slowenischer Typ

10 Fälle

168796

0.3 I

874

Herztumor des Erwachsenen

88628

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa

7.8 BP * 140.9 I * 20 Fälle

209905 Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Hirnfehlbildung, kongenitale, durch 71278 Glutamin-Synthetase-Mangel Hirnfehlbildungen - kongenitaler 75389 Herzfehler - postaxiale Polydaktylie 388

Hirschsprung-Krankheit

2153

Hirschsprung-Krankheit Nagelhypoplasie - Dysmorphien

4 Fälle 0.9 I * 13 Fälle

158029 Histiozytose, seeblaue

60 Fälle

Hochgradige Myopie363396 sensorineurale SchwerhörigkeitSyndrom

7 Fälle

98293 Hodgkin-Lymphom Hodgkin-Lymphom, klassisches

Hodgkin-Lymphom, 86893 lymphozytenprädominantes noduläres

2.4 I * 2.38 I * 0.12 I

93970 Holmes-Gang-Syndrom

3 Fälle

79242

Holocarboxylase-SynthetaseMangel

0.5 BP *

2162

Holoprosenzephalie

13.4 BP * 0.4 BP *

392

Holt-Oram-Syndrom

2168

Homocarnosinose

4 Fälle

622

Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie

73 Fälle

394

Homocystinurie, klassische

1.65 P *

394

Homocystinurie, klassische

0.3 BP

1490

98959

4 Fälle

Histiozytom, fibröses malignes

2 Fälle

Histiozytose, progressive, 158025 muzinöse, hereditäre

2 Fälle

Herzanomalien369891 EntwicklungsverzögerungGesichtsdysmorphien-Syndrom 88991 Herzfehlbildung, kongenitale

2023

98971

9 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Hirschsprung-Krankheit Polydaktylie - Innenohrtaubheit Hirschsprung-Krankheit Typ D 2150 Brachydaktylie

7.5 BP

137628 Herzanomalien - Heterotaxie

Krankheit oder Krankheitsgruppe

2155

391

5.0 P *

Hereditäre Spastische Parese, 293168 aufsteigende, des frühen Kindesalters Hereditärer Myoklonus 2590 Progressive distale Muskelatrophie

ORPHA nummer

101068 3322

Hornhautdystrophie Schallempfindungs-Schwerhörigkeit Hornhautdystrophie, amorphe posteriore Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale

10 Fälle 11 Familien 1 Familie 5 Familien

Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

33 Fälle

391457 HSD10-Krankheit, neonataler Typ

3 Fälle

85295 HSD10-Mangel, atypische Form

5 Fälle

228116 Hughes-Stovin-Syndrom

30 Fälle

97340 Hunter-McAlpine-Kraniosynostose

10 Fälle

399

Huntington-Krankheit

2.7 P

399

Huntington-Krankheit

0.38 I

93473 Hurler-Syndrom

0.5 P *

93473 Hurler-Syndrom

0.7 BP *

20 Fälle

740

Hutchinson-Gilford-Syndrom

0.005 P

2 Fälle

740

Hutchinson-Gilford-Syndrom

0.025 BP

400

Hydatidose

2 Fälle 12.1 BP * 3 Fälle

Hydrops fetalis, nicht363999 immunologischer Hydrozephalus - Adipositas 2183 Hypogonadismus

1.0 I * 42.0 BP 2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

22

ORPHA nummer 2186 2180 2181 2182 2182 169446 280628 2314 251274 168588

Krankheit oder Krankheitsgruppe Hydrozephalus - blaue Sklera Nephropathie Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie Hydrozephalus - Hochwuchs Gelenkschlaffheit Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Hyper IgE-Syndrom, autosomalrezessives Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive Hyper-IgE-Syndrom, autosomaldominantes Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 1 Familie 8 Fälle 2 Fälle 1.7 P

Hyperlaxität der Haut durch Mangel 91135 an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren

130 Fälle 3 Familien

Hyperlipoproteinämie Typ 1

0.1 P

412

Hyperlipoproteinämie Typ 3

10.0 P

2209 7 Familien 11 Fälle

238475 Hypercholanämie, familiäre

23 Fälle

Hypercholesterinämie durch 209902 Cholesterol 7-alpha-HydroxylaseMangel

24 Fälle

163985 Hyperekplexie - Epilepsie

2 Fälle 150 Fälle

1519

70591

10.0 P *

424

2232 2410 343 324575 263458 71212 276556 300547 1336 83639

2218

0.17 P * 1517 7 Fälle 217407 3 Fälle 200 Fälle

3387 2220

2 Fälle

2221

10 Fälle

2222

10 Fälle

91130

2 Fälle

324525

12 Fälle

2224

10 Fälle 2 Fälle

0.2 P 10.0 I * 24 Fälle 9 Fälle

Hypertelorismus vom Typ Teebi

182090 Hypertension, arterielle pulmonale

1.5 P *

407

Hyperphenylalaninämie, maternale

2 Fälle

20 Fälle

Hypertelorismus-Hypospadie2211 Polysyndaktylie-Syndrom Hypertelorismus-Präaurikulärer 293958 Sinus - punktuelle Löcher Schwerhörigkeit-Syndrom

Hypereosinophiles Syndrom, 3260 idiopathisches

64 Fälle

50 Fälle 0.2 P *

Hyperphosphatasie247262 Intelligenzminderung-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie 2213 Gesichtsspalten

168956 Hypereosinophile Syndrome

Hyperglycinämie, isolierte nichtketotische Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer partielle Alopezie Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency Hyperinsulinismus durch INSRMangel Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel Hyperinsulinismus durch UCP2Mangel Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive HyperkeratoseHyperpigmentierungs-Syndrom Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-InositolMangel

8 Fälle

Hyperphalangie der Finger369979 Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom 238583 Hyperphenylalaninämie

0.1 I *

Hyperferritinämie - Katarakt

6 Fälle

411

93598 Hyperoxalurie, primäre, Typ 1

Hyperekplexie, hereditäre

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

93600 Hyperoxalurie (nicht Typ 1 oder 2)

1.7 BP

2 Fälle

163

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Hyperostose, ankylosierende 2206 vertebrale mit Tylose

276405 Hyperbiliverdinämie

3197

ORPHA nummer

Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale Hyperthyreose durch TSH-RezeptorGenmutationen, familiäre Form Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte

3 Familien 13 Fälle 3.3 P * 3.0 P * 28 Familien 3 Fälle 40 Fälle 4 Fälle 20 Fälle

Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs

28 Fälle

Hypertrichosis lanuginosa, erworbene Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale Hypertrophe Kardiomyopathie Muskelhypotonie - Laktatazidose Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular disease due to mitochondrial DNA mutation

60 Fälle 100 Fälle 2 Fälle 3 Fälle

Hypertryptophanämie, familiäre

12 Fälle

Hyperurikämie - Anämie 217330 Nierenversagen Hyperurikämie-pulmonale 363694 Hypertension- NierenversagenAlkalose-Syndrom 429

Hypochondroplasie

21 Fälle 4 Familien 3.3 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

23

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Hypogonadismus 2233 Mitralklappenprolaps - geistige Retardierung Hypogonadismus, männlicher 2234 geistige Retardierung Skelettanomalien Hypogonadotroper 2230 Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Hypogonadotroper 2235 Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere 293967 Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Hypohidrose-Schmelzhypoplasie363523 PalmoplantarkeratoseIntelligenzminderung-Syndrom 238468 Hypohidrotic ectodermal dysplasia 98813 293964 69744 34526 34527

199326 435 88637 85163 139441

363412

2237 2238 2239 436

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte Hypomagnesiämie, familiäre primäre Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Hypomelanose Typ Ito

2 Fälle

2 Fälle

6 Fälle

2 Fälle

4 Fälle

12 Fälle 6.7 P *

Hypophysenadenom, isoliertes familiäres Hypophysenhormon-Mangel, 467 kombinierter, nicht-erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht 231720 erworbener kombinierter, mit spinalen Fehlbildungen 300385 Hypophysenkarzinom

2248

157788 370006

97927

21 Fälle 10.85 I * 5 Fälle 10 Fälle 19 Fälle

442

Hypoplastisches Linksherzsyndrom Hyposmie - nasale und okuläre Hypoplasie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hypospadie - Hypertelorismus Kolobom - Schwerhörigkeit Hypothalamus-Insuffizienzsekundäre MikrozephalieSehschwäche-Harnwegsanomalien Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone

314621 Hypophysen-Verdoppelung

38 Fälle

24.0 BP 2 Fälle 2 Fälle 6 Fälle

2.5 P *

37.5 P *

Hypothyreose, kongenitale 178045 transiente Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von 95715 maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern 163690 Hypotonie - Cystinurie-Syndrom

363424

69735

Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Hypotonie-zerebrale AtrophieHyperglycinämie-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Hypotrichose - Lymphödem Telangiektasie

55654 Hypotrichosis simplex Hämangiomatose, diffuse neonatale Hämangiomatose, kapilläre 199241 pulmonale 2123

10 Fälle

16 Fälle

226295 Hypothyreose, kongenitale primäre

330029 Hypotrichosis-deafness syndrome

Hypophosphatämie, dominante, 244305 mit Nephrolithiasis oder Osteoporose

300 Fälle 3.3 BP *

33.3 BP *

1573

0.21 BP *

6 Familien

38.0 BP *

2266

2 Familien

0.04 I *

Hypothyreose, kongenitale 226292 permanente

12 Fälle 10 Familien

13 Fälle

Hypothyreose, kongenitale

137908 10 Fälle

29.0 BP *

Hypoplastischer Pankreas293864 Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom

500 Fälle 3 Familien

150 Fälle

Hypoplasie, fokale dermale

98723 Hypoplastische Rechtsherzsyndrom

2250

17 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Hypopigmentation-punctate 324561 palmoplantar keratoderma syndrome

0.2 BP * 5 Fälle

Krankheit oder Krankheitsgruppe

314777

2092

Hypomyelinisierung Hypogonadotroper Hypogonadismus - Hypodontie Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Hypoparathyreoidismus Schwerhörigkeit - Nierenanomalien (HDR) Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Hypophosphatasie

ORPHA nummer

1059

Hämangiomatose, viszerokutane

1000.0 I *

1.0 P * 22 Fälle 3 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 50 Fälle 4 Fälle 38 Fälle 1 Fall 70 Fälle 100 Fälle 200 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

24

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Hämatopoetische StammzellTransplantation Hämaturie, autosomal-dominante 73229 familiäre - gewundene Netzhautarteriolen - Kontrakturen 90053

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

313

0.65 P * 8 Fälle

79230 Hämochromatose Typ 2

74 Fälle

225123 Hämochromatose Typ 3

33 Fälle

139491 Hämochromatose Typ 4

200 Fälle

446

Hämochromatose, neonatale

35 Fälle

280615 Hämoglobinopathie Toms River Hämoglobinurie, nächtliche 447 paroxysmale Hämolytisch-urämisches Syndrom, 2134 atypische Form Hämolytisch-urämisches Syndrom, 357008 atypische From mit DGKE-Mangel Hämolytische Anämie durch 712 Glukosephosphat-IsomeraseMangel

ORPHA nummer

10 Fälle 0.2 P * 0.85 P *

Krankheit oder Krankheitsgruppe Ichthyose, lamelläre

Ichthyose, syndromale X281090 chromosomale Ichthyose, X-chromosomal461 rezessive Ichthyose, X-chromosomal461 rezessive

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 0.55 P * 1.3 P * 16.6 P * 15.0 I *

88621 Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom

16 Familien

91132 Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom

4 Fälle

Ichthyose-Kleinwuchs363992 BrachydaktylieMikrosphärenphakie-Syndrom Ichthyosis follicularis - Alopezie 2273 Photophobie

4 Fälle 40 Fälle

79503 Ichthyosis hystrix Curth-Macklin 13 Fälle 50 Fälle

6 Familien

Im Kindesalter beginnende 363677 autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie

22 Fälle

85173 IMAGE-Syndrom

20 Fälle

448

Hämophilie

7.7 P *

42062 Iminoglycinurie

6.68 P *

448

Hämophilie

6.67 BP *

6.25 I *

42062 Iminoglycinurie

98878 Hämophilie A

4.85 P

98878 Hämophilie A

11.25 BP

Immun-Dysregulation37042 Polyendokrinopathie-EnteropathieSyndrom, X-chromosomal

169802 Hämophilie A, schwere

2.8 P *

169100 Immundefekt durch CD25-Mangel

98879 Hämophilie B

1.7 P *

169799 Hämophilie B, leichte

0.6 P *

169796 Hämophilie B, mittelschwere

0.6 P *

169793 Hämophilie B, schwere

0.8 P *

73274 Hämophilie, erworbene

0.1 P *

73274 Hämophilie, erworbene

0.08 I

Immundefekt durch HLA-Klasse II572 Expressionsdefekt Immundefekt durch Interleukin-170592 Rezeptor assoziierten Kinase-4Mangel Immundefekt durch selektiven 70593 Antipolysaccharid-AntikörperMangel

90060 Hämorrhagie, alveoläre diffuse

1.0 P *

Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel Hämorrhagische Krankheit durch 178396 Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation 73271

2268 2269 2274 59303 2272 281139 281097 455 2271

ICF-Syndrom Ichthyose - Alopezie - Ektropion geistige Retardierung Ichthyose - Hepatosplenomegalie zerebelläre Degeneration Ichthyose - Hypotrichose sklerosierende Cholangitis Ichthyose - konische Finger Mittellinien-Rinne Ichthyose, anuläre epidermolytische Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, epidermolytische superfizielle Ichthyose, kongenitale Mikrozephalie - Tetraplegie

136 Fälle 2 Fälle 100 Fälle 15 Fälle

100 Fälle

200418 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie 20 Fälle

75391

3 Fälle

183660

66 Fälle

277

4 Fälle 2 Fälle

277

20 Fälle

357237

2 Fälle

228003

7 Familien

169090

0.5 P *

217390 20 Fälle

280142

Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer, durch AdenosinDesaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch AdenosinDesaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Defekt des CRACKanals Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel

35 Familien 4 Fälle 1.65 BP * 0.2 P *

0.3 BP * 2 Fälle 1 Fall 10 Fälle 11 Fälle 4 Fälle

2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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25

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Immundefekt, kombinierter 231154 schwerer, T+ B+, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch 317428 ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch 314689 STK4-Mangel Immundefekt, X-chromosomaler, 317476 mit Magnesium-Defekt, EpsteinBarr-Virus-Infektion und Neoplasie Immuno-neurologische Krankheit, 2571 X-chromosomale 464

Incontinentia pigmenti

9 Fälle 6 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 5 Fälle 0.7 BP *

Infantile hypertrophe 352563 Kardiomyopathie durch MRPL44Mangel Infantile mesiale 391316 Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression

2 Fälle

3 Fälle

35069 Infantile neuroaxonale Dystrophie

150 Fälle

Infantile Spasmen psychomotorische Retardierung 263410 progressive HirnatrophieBasalganglienerkrankung Infektionen, rekurrente 90023 Kleinwuchs - Hypopigmentation grobe Gesichtszüge

4 Fälle

4 Fälle

247257 Inhalation anthrax disease

0.1 P *

63259 Inienzephalie

50.0 P *

466

Insomnie, familiäre fatale

97279 Insulinom 66518 329224 352530 356996 171860 280384

94066 280763

85319

93947 163937

Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale Intellectual deficit - craniofacial dysmorphism - cryptorchidism Intellectual deficit - obesity - brain malformations - facial dysmorphism Intelligenzminderung - Hypotonie Spastik - Schlafstörung Intelligenzminderung - Katarakte Kyphose Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Intelligenzminderung, schwere Epilepsie - Analanomalien Hypoplastische distale Phalangen Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Intelligenzminderung, Xchromosomale - Epilepsie progressive Gelenkkontrakturen charakteristische Gesichtszüge Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Najm

27 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Intelligenzminderung-ausgeprägte 391372 Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Intelligenzminderung3454 EntwicklungsverzögerungKontrakturen -Syndrom IntelligenzminderungFütterprobleme363611 EntwicklungsverzögerungMikrozephalie-Syndrom Intelligenzminderung404440 Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Intelligenzminderung370010 GesichtsdysmorphienHandanomalien-Syndrom IntelligenzminderungHyperkinetische 369847 Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Intelligenzminderung-Hypotonie314575 Brachyzephalie-PylorusstenoseKryptorchismus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe369837 Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe369950 Makrozephalie-Adipositas -Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus363528 Syndrom Intersexualität - geistige 2983 Retardierung 182095 Interstitielle Lungenkrankheit

0.25 I 6 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 12 Fälle

2 Fälle 15 Fälle

92050 Intestinale Epitheliale Dysplasie

3 Fälle 35 Familien

10 Fälle

5 Familien

3 Fälle

7 Fälle

3 Fälle

5 Fälle

2 Fälle

4 Fälle 7 Fälle 34 Fälle 3 Fälle 5.4 I * 1.5 BP *

Intestinale Obstruktion des 314376 Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel Intrauterines infektionsähnliches 1229 Syndrom, kongenitales Intrinsic-Faktor-Mangel, 332 kongenitaler Inverse Klippel-Trenaunay 329324 syndrome

13 Fälle 30 Fälle 100 Fälle 15 Fälle

209981 IRIDA-Syndrom

50 Fälle

Irisdepigmentierung, akute 69736 bilaterale

5 Fälle

209943 IRVAN-Syndrom

30 Fälle

84142 Isaacs-Syndrom

150 Fälle

2306 33

2 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Isotretinoin-ähnliches-Syndrom Isovalerianazidämie

2307

IVIC-Syndrom

1540

Jackson-Weiss-Syndrom

2308

Jacobsen-Syndrom

1873

Jalili-Syndrom

79139 Japanische Enzephalitis

6 Fälle 1.0 P * 4 Familien 200 Fälle 1.0 BP * 49 Fälle 0.65 I *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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26

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

313795 Jawad-Syndrom 90647 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 474

Jeune-Syndrom

4 Fälle

Johanson-Blizzard-Syndrom

Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Joubert-Syndrom mit okulo2318 renalem Defekt Joubert-Syndrom mit oro-fazio2754 digitalem Defekt Joubert-Syndrom und verwandte 140874 Krankheiten

3 Fälle

8 Fälle 17 Fälle 2 Familien

10 Fälle 16 Fälle

248111 Juvenile Huntington disease

0.6 P *

248111 Juvenile Huntington disease

0.04 I *

Juvenile Katarakt - Mikrokornea renale Glukosurie Juveniler atypischer 391411 Parkinsonismus 247794

2324

Kaler-Garrity-Stern-Syndrom

478

Kallmann-Syndrom

2326

Kallmann-Syndrom - Kardiopathie

280062 Kalziphylaxie

12 Fälle

Kampomelie Typ Cumming

1319

Kamptobrachydaktylie

3.1 P * 2 Fälle 3.75 P * 8 Fälle 5.0 P * 100 Familien 8 Fälle 1 Familie

Kamptodaktylie - fibröse 1321 Gewebshyperplasie Skelettdysplasie Kamptodaktylie - Hochwuchs 85164 Skoliose - Hörverlust

3 Fälle 30 Fälle

1325

Kamptodaktylie - Taurinurie

17 Fälle

1327

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1

8 Fälle

1326

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2

2 Fälle

Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa 2848 vara-Perikarditis-Syndrom Kapilläre Fehlbildung 137667 arteriovenöse Fehlbildung 33276 Kaposi-Sarkom

30 Familien 261 Fälle 0.34 I *

160148 Kappen-Polypose

20 Fälle

2328

Kapur-Toriello-Syndrom

1340

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

300 Fälle

3238

Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom

3 Fälle

97292 Kardiogener Schock

154 154 314637 563

4 Fälle

40.0 P *

Krankheit oder Krankheitsgruppe Kardiomyopathie - Hörverlust, maternal vererbt Kardiomyopathie - Katarakt Anomalien von Wirbelsäule und Becken Kardiomyopathie Nierenanomalien Kardiomyopathie, dilatative hypergonadotroper Hypogonadismus Kardiomyopathie, dilatative familiäre Kardiomyopathie, dilatative familiäre Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Kardiomyopathie, peripartale

Kardiomyopathie, restriktive, 75249 familiäre isolierte Kardiopathie 1354 Extremitätenverkürzung 2329

6 Familien

Kalzium-Pyrophosphat1416 Speicherkrankheit, familiäre 1318

2229

1.1 BP

93972 Juberg-Marsidi-Syndrom

Kabuki-Syndrom

90022

0.4 BP *

Juberg-Hayward-Syndrom

2322

1345

0.6 BP *

1454

2319

1349

0.3 P

324999 JMP syndrome 2315

ORPHA nummer

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 2 Familien 9 Fälle 2 Fälle 20 Familien 17.5 P * 2.91 I * 8 Fälle 30.0 BP 2.5 P * 2 Fälle

Karsch-Neugebauer-Syndrom

10 Fälle

314422 Karzinom, ameloblastisches Karzinom, hepatozelluläres, im 33402 Kindesalter Karzinom, kutanes 79140 neuroendokrines Karzinom, kutanes 79140 neuroendokrines

40 Fälle 0.15 I * 4.0 P * 0.27 I

2330

Kasabach-Merritt-Syndrom

175 Fälle

1368

Katarakt - Ataxie - Taubheit

2 Fälle

Katarakt - geistige Retardierung 1387 Hypogonadismus 162

20 Fälle

Katarakt - Glaukom

3 Familien

Katarakt - Nephropathie 1380 Enzephalopathie Katarakt - Schwerhörigkeit 1383 Hypogonadismus 1377

2 Fälle 3 Fälle

Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

8 Familien

Katarakte, kongenitale - faziale 48431 Dysmorphien - Neuropathie 195

160 Fälle

Katzenaugensyndrom

1.35 P *

50839 Katzenkratzkrankheit

6.6 P *

2332

KBG-Syndrom

480

Kearns-Sayre-Syndrom

Keimstrang-Stromatumor, 363489 testikulärer 2333

59 Fälle 2.0 P * 0.02 I *

Kenny-Caffey-Syndrom

163934 Keratokonjunktivitis, atopische Keratosis follicularis - Kleinwuchs 2339 zerebrale Atrophie Keratosis palmaris et plantaris 86919 Klinodaktylie

65 Fälle 15.0 P * 6 Fälle 20 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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27

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

85202 Keutel-Syndrom

30 Fälle

477

KID-Syndrom

100 Fälle

482

Kimura-Krankheit

300 Fälle

2908

Kindler-Syndrom

250 Fälle

Kleeblattschädel - multiple 93267 kongenitale Anomalien Kleeblattschädel-Syndrom, 2343 isoliertes

3 Fälle 120 Fälle

261652 2649

85442 2865

114 Fälle

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Kleinwuchs - geistige Retardierung Augenanomalien - Lippen-GaumenSpalte Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kleinwuchs - Pterygium colli Kardiopathie

23 Fälle

3.35 I

8 Fälle

2867

Kleinwuchs Typ Brüssel

2 Fälle

628

Kleinwuchs, diastrophischer

1.2 P *

628

Kleinwuchs, diastrophischer

0.1 BP *

2623

Kleinwuchs, geleophysischer

27 Fälle 10 Fälle

2632

50 Fälle 30 Fälle

268316 216694 2444

1369

300313

69063

150 Fälle 391376 2 Fälle

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

2.0 P *

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

0.6 BP *

Kniest-ähnliche Dysplasie, letale

369913

1023

Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ 2658 Lenz-Majewski

2347

324535

280133

2345

0.8 I * 4.34 BP *

6.0 I *

4 Fälle

2345

9.29 P *

36205 Kollagen-Kolitis

1 Familie

Kleinwuchs, mikrozephaler 2636 osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler 2637 osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer 2653 Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa Kleinwuchs-Onychodysplasie314394 Gesichtsdysmorphie-HypotrichoseSyndrom Kleinwuchs-Optikusatrophie391677 Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom

Knorpel-Haar-Hypoplasie

8 Familien

58220 Kolitis, mikroskopische

3 Fälle

Klumpfuß, familiärer isolierter, 238578 durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2

223727 Knochensarkom

7 Fälle

0.1 P *

Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien

93929 Kloakenexstrophie

223727 Knochensarkom

71 Fälle

31824 Kolchizin-Vergiftung

629

90308 Klippel-Trénaunay-Syndrom

Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ 1842 Holmgren Knochendysplasie, 1832 osteosklerotische, letale Form

194

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

86 Fälle

3 Fälle

314811 Kleinwuchs durch GHSR-Mangel

Krankheit oder Krankheitsgruppe

1830

175

261494 Kleefstra-Syndrom 96147

ORPHA nummer

329178

14 Fälle

34520

34 Fälle

369861

973

0.007 P * 0.54 BP

860 10 Fälle

590

Kolobom des Auges

8.0 BP *

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Komplement-Komponente 3Mangel Komplikationen bei der 13.0 I * Hämodialyse Kongenital korrigierte Transposition 3.0 BP der großen Arterien Kongenitale Fehlbildung der 8.2 BP * Atemwege Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras Kongenitale Katarakt - hypertrophe Kardiomyopathie - mitochondriale Myopathie Kongenitale KataraktSchwerhörigkeitEntwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen maternale anti-neutrale Endopeptidase Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kongenitale Myopathie mit 0.03 P * Integrin-alpha-7-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefektperiodisches FieberEntwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Kongenitale unkorrigierte 24.25 BP * Transposition der großen Arterien Kongenitales myasthenes Syndrom

5 Fälle 5 Fälle 15 Fälle

40 Fälle 40 Fälle

5 Fälle

15 Fälle

9 Fälle

3 Fälle

11 Fälle

2 Familien

0.3 P *

2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

28

ORPHA nummer

306504

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Kongenitales Nephrotisches Syndrom-Interstitielle Lungenkrankheit-Epidermolysis bullosa-Syndrom

200 Fälle

Kontrakturen - ektodermale 1484 Dysplasie - Lippen-KieferGaumenspalte Kontrakturen-Pterygium colli314002 Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom

363965 2036 1661 94062 1389 300570 306561 217046

2 Fälle

2 Fälle 4.0 P *

Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation

4 Fälle

Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

30 Fälle

Korneales Demoid, Xchromosomales Koronare Herzkrankheit Hyperlipidämie - Hypertension Diabetes - Osteoporose Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominate Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessiv

1 Familie 1 Familie 3 Fälle

Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales

2351

Kousseff-Syndrom

12 Fälle 25 Fälle 11 Fälle 45 Fälle 1 Familie 5 Fälle

Kozlowski-Brown-Hardwick2352 Syndrom 487 487

Krabbe-Syndrom Krabbe-Syndrom

2 Fälle

3 Fälle 10 Familien 32 Fälle

1521

Kranio-fronto-nasale Dysplasie Poland-Anomalie

3 Fälle

1525

Kranio-Osteoarthropathie

30 Fälle

Kraniodigitales Syndrom Intelligenzminderung Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie314555 Syndrom 1514

4 Fälle 5 Fälle

Kraniosynostose - Fibula-Aplasie

2 Fälle

Kraniosynostose - Hydrozephalus 171839 Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Kraniosynostose - intrakraniale 52054 Verkalkungen Kraniosynostose - kongenitale 2872 Herzerkrankung Intelligenzminderung

4 Fälle 3 Fälle 10 Fälle

1541

Kraniosynostose Typ Boston

19 Fälle

1527

Kraniosynostose Typ Philadelphia

1 Familie

Kreatin-Transporter-Mangel, Xchromosomaler Kryohydrozytose mit reduziertem 168577 Stomatin, hereditäre Form 52503

Kryptokokkose

150 Fälle 2 Fälle 11.0 I *

Kryptomikrotie - Brachydaktylie 1547 Anomalie der Dermatoglyphen Kryptosporidiose - chronische 357329 Cholangitis - Leberkrankheit 104008 Kurzdarm-Syndrom

2 Fälle 5 Fälle 3.4 P *

Kurze Ulna - Dysmorphien 357175 Hypotonie - Intelligenzminderung Kutane Mastozytose, diffuse 280794 pseudoxanthomatöse Kutane Photosensitivität - letale 2881 Kolitis

10 Fälle

157820 Kälteinduziertes Schwitzen

6 Fälle

2363

0.7 BP

293843 Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom

5 Fälle

4 Fälle

3 Fälle

43393 137871 280365 389 5 633

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom Laminopathie Typ DecaudainVigouroux Laminopathie, lipodystrophe schwere, autosomal-kodominant

140 Fälle 20 Fälle 0.35 P 9 Fälle 7 Fälle

Langerhans-Zell-Histiozytose

1.5 P *

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel

1.0 BP *

Laron-Syndrom

0.3 P *

220465 Laron-Syndrom mit Immundefekt 5 Fälle

85168 Kraniofaziale Konodysplasie

1 Familie

54595 Kraniopharyngeom

2.0 P *

54595 Kraniopharyngeom

1.0 I

157832 Kraniorhinie Kraniosynostose

1533

9 Fälle

79314 L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie

1.0 P *

Krampfanfälle 79156 Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie Krampfanfälle, benigne familiäre 140927 neonatal-infantile

1531

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Kraniosynostose - anale Anomalien - Oorokeratose Kraniosynostose - Dandy-Walker1538 Malformation - Hydrozephalus Kraniosynostose - Dysmorphien 1535 Brachydaktylie

1546

99749 Kostmann-Syndrom 2391

Krankheit oder Krankheitsgruppe

85199 3 Fälle

97231 Konjunktivitis, lignöse

96169 Koolen-De Vries-Syndrom

ORPHA nummer

3 Familien 45.0 BP *

Larsen-artiges Syndrom (La Reunion 294049 Island) Larsen-Syndrom, autosomal503 dominates Larsen-ähnliches Syndrom, letale 2371 Form Laryngo-tracheo-ösophageale 2004 Spalte

10 Fälle 30 Fälle 0.4 BP * 10 Fälle 7.5 BP *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

29

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3 Laryngo-tracheo-ösophageale 93941 Spalte Typ 4 93940

247604 Lateralsklerose, juvenile primäre 35689 Lateralsklerose, primäre

79293 LCAT-Mangel, familiärer

99718 Leber ''plus''-Krankheit'

0.04 P *

79124

Lebervenen-Verschlusskrankheit Immunschwäche

90062 Leberversagen, akutes 549

Legionellose

137605 Legius-Syndrom 506

Leigh-Syndrom

137639

4 Fälle

163684 83629 2386

70 Fälle 2.3 P *

Lebervenen-Verschlusskrankheit

20 Fälle

125 Fälle

330015 Lead poisoning

890

512

4 Fälle

LCAT-Mangel

Leber-Optikusneuropathie, 104 hereditäre Lebererkrankheit, isolierte 2924 polyzystische

30 Fälle

1.5 P *

46059 Lathosterolose 650

ORPHA nummer

314051

139444

4.3 P 1.0 P *

137898

11.0 P * 25 Fälle

363540

20.0 P * 1.1 I *

139447

2.2 BP 210133

2.8 BP *

52994 Leiomyom, orbitales

Krankheit oder Krankheitsgruppe Leukodystrophie, metachromatische Leukoenzephalopathie - Ataxie Hypodontie - Hypomyelinisierung Leukoenzephalopathie - Dystonie motorische Neuropathie Leukoenzephalopathie metaphysäre Chondrodysplasie Leukoenzephalopathie Palmoplantarkeratose Leukoenzephalopathie - Thalamus und Hirnstamm-Anomalien - Hoher Laktatwert Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung Laktaterhöhung Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Leukonychia totalis - Acanthosisnigricans-artige Läsionen Haarveränderungen

16 Fälle

2968

200 Fälle

99842 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 1.5 I * 8 Fälle 2 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 12 Fälle

29 Fälle

127 Fälle

6 Fälle 19 Fälle 11 Fälle

Leukozytenadhäsionsdefekt

350 Fälle

523

Leiomyomatose, familiäre

507

Leishmaniose

0.1 P *

99843 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

10 Fälle

507

Leishmaniose

25.0 I

99844 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III

17 Fälle

140936 Lelis-Syndrom 137839 Lemierre-Syndrom

8 Fälle

513

Leukämie, akute lymphoblastische

2.75 I *

10.0 I *

514

Leukämie, akute monoblastische

0.1 I *

519

Leukämie, akute myeloische

521

Leukämie, chronische myeloische

6.0 P *

521

Leukämie, chronische myeloische

1.25 I *

2382

Lennox-Gastaut-Syndrom

15.0 P *

2382

Lennox-Gastaut-Syndrom

0.1 I *

500

LEOPARD-Syndrom

548

Lepra

509

Leptospirose

510

Lesch-Nyhan-Syndrom

200 Fälle 3.7 I 0.1 I * 0.34 BP *

512 512

Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, metachromatische

2.5 I

Leukämie, juvenile 86834 myelomonozytäre

0.1 P *

48162 Lewis-Sumner-Syndrom

0.9 P *

65285 Lhermitte-Duclos-Krankheit

Letal okzipitale EnzephalozeleSkelettdysplasie-Syndrom Letales Arteriopathie-Syndrom 314718 durch Fibulin-4-Mangel Letales polymalformatives Syndrom 210144 Typ Boissel Lethal encephalopathy due to 330050 mitochondrial and peroxisomal fission defect 293925

99870 Letterer-Siwe-Krankheit

0.1 P *

4 Fälle 22 Fälle 8 Fälle 1 Fall 0.2 P * 0.1 P * 1.47 BP *

524

Li-Fraumeni-Syndrom

Lichen myxoedematosus, atypischer Lichen myxoedematosus, 90398 lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler 90399 Gammopathie/oder systemischen Symptomen 86797

525

Lichen planopilaris

220 Fälle 6.0 P 20 Fälle 10 Fälle

5 Fälle 300 Fälle

254411 Lichen planus atrophicans

10 Fälle

254478 Lichen planus pemphigoides

100 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

30

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

2390

Lichstenstein-Syndrom

2 Fälle

2406

526

Liddle-Syndrom

80 Fälle

60030 Loeys-Dietz-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Locked-In-Syndrome

33 Fälle 10 Familien

99812 LIG4-Syndrom

27 Fälle

768

Long-QT-Syndrom, familiäres

69085 Limb-Mammary-Syndrom

27 Fälle

2409

Lowry-Maclean-Syndrom

3 Fälle

Limbische Enzephalitis mit DPP6329341 Antikörpern

4 Fälle

1824

Lowry-Wood-Syndrom

10 Fälle

171673 Limbusstammzellinsuffizienz

3.0 P *

Lipodystrophie - geistige Retardierung - Schwerhörigkeit Lipodystrophie durch peptidischen 1979 Wachstumsfaktormangel

50811

528 79086 79083 79085 280356 79084

Lipodystrophie Typ Berardinelli

3 Fälle 1 Familie 0.25 P *

Lipodystrophie, erworbene generalisierte Lipodystrophie, familiäre partielle, assoziiert mit PPARG-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, infolge AKT2-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, mit assoziierten PLIN1Genmutationen Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling

100 Fälle

1 Familie 3 Fälle 20 Fälle 250 Fälle

Lipoidproteinose

Lipom, nasopalpebrales - Kolobom Telekanthus Lipomatose, enzephalo-kranio2396 kutane

30 Fälle 45 Fälle

2 Fälle 4 Fälle

Lungenfibrose, idiopathische

16.7 P

2032

Lungenfibrose, idiopathische

3.81 I * 25.0 I *

90283 Lupus erythematodes tumidus

250 Fälle

Lupus erythematodes, bullöser 46489 systemischer

70 Fälle

535

Lupus erythematodes, kutaner

50.0 P *

Lupus erythematodes, 300345 systemischer, autosomal-rezessiver 91546 Lyme-Krankheit

7 Familien 21.9 I

2414

Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale

538

Lymphangioleiomyomatose

0.15 P

538

Lymphangioleiomyomatose

0.0135 I

2415

Lymphatische Fehlbildung

12.5 P *

300 Fälle

2399

0.06 I *

2032

178320 Lungenverletzung, akute 10 Fälle

79087 Lipodystrophie, partielle erworbene 530

Lungen-Hämosiderose, 99931 idiopathische Lungenfibrose - Immundefekt 137631 Gonadendysgenesie Lungenfibrose - Leberhyperplasie 210136 Knochenmarkhypoplasie

40.0 BP *

98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges

100 Fälle

2.0 P *

69078 Liposarkom

1.0 I *

99970 Liposarkom, dedifferenziertes

0.27 I *

545

Lymphom, follikuläres

36.0 P *

0.51 I *

542

Lymphom, kutanes primäres

0.75 I *

99971 Liposarkom, hochdifferenziertes 99967 Liposarkom, myxoides/rundzelliges

0.1 I *

99969 Liposarkom, pleomorphes

0.05 I *

70568 238505

2001

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Malrotation - Kardiopathie

4 Fälle

1995

Lippenspalte - Retinopathie

2 Fälle

2442

Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie Lissenzephalie durch TUBA1A171680 Genmutation Lissenzephalie mit zerebellärer 100012 Hypoplasie Typ B Lissenzephalie mit zerebellärer 100013 Hypoplasie Typ C 98955

51577 Lissenzephalie Typ 2 Lissenzephalie Typ III - familiäre 86821 fetale Akinesie/HypokinesieSequenz Lissenzephalie Typ III - metakarpale 86822 Knochendysplasie LMNA-abhängiges kardiokutanes 363618 Progerie-Syndrom 2407

LOC-Syndrom

36 Fälle

86915

15 Fälle

86914

50 Fälle

2416

10 Fälle

Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation Lymphoproliferative Krankheit, autosmal-rezessive Lymphoproliferative Krankheit, Xchromosomale Lymphödem Atriumseptumdefekte charakteristische Gesichtszüge Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung Lymphödem, primäres, kongenitales

26.2 P * 2 Fälle 0.05 P * 3 Fälle 5 Fälle 1.0 P *

217335 MACS-Syndrom

3 Fälle

163634 Maffucci-Syndrom

1.0 BP * 5 Fälle 2 Fälle

26106 Magenkarzinom, familiäres

1.5 I *

63443 Magenkrebs

18.6 I *

77297 Majeed-Syndrom 33226 Makroglobulinämie Waldenström

5 Fälle

250 Fälle

2431

Makrogyrie, bilaterale zentrale

3 Fälle 0.81 I * 4 Fälle

50 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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31

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Makrostomie - präaurikuläre 83619 Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie, 140957 autosomal-dominante Makrozephalie - Immundefekt 94061 Anämie Makrozephalie - Kleinwuchs 2427 Paraplegie

9 Fälle 100 Fälle 2 Fälle

210548 Makrozephalie-Autismus-Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie 1471 Typ B Makuladystrophie, anuläre beninge 251287 konzentrische 75381 Makuladystrophie, zystoide

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Marfanoider Habitus 314041 Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung 559

Marinesco-Sjögren-Syndrom

200 Fälle

561

Marshall-Smith-Syndrom

33 Fälle

560

Marshall-Syndrom

98292 Mastozytose

12 Fälle

Mastozytose, bullöse diffuse 280785 kutane

40 Fälle

27 Fälle

79456 Mastozytose, kutane, diffuse Form

30 Fälle

Mastozytose, systemische

3.75 P

Mastozytose, systemische

0.9 I *

3.0 P *

673

Malaria

73.0 I

2470 4 Fälle

3.8 P *

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser3109 Syndrom

5 Fälle 11.0 BP

57782 Mazabraud-Syndrom

1.85 BP *

562 0.13 I *

McCune-Albright-Syndrom McLeod Neuro-AkanthozytoseSyndrom

0.08 I *

3097

Meacham-Syndrom

1.0 P *

564

Meckel-Syndrom

168999 Malignes Melanom der Mukosa

0.26 I *

2006

Mediane Unterlippenspalte

94093 Malignes neuroleptisches Syndrom

15.0 P *

2699

Medianes Knötchen der Oberlippe

94093 Malignes neuroleptisches Syndrom

170.0 I

Malonazidurie

0.33 P *

Matthew-Wood-Syndrom

59306

943

9.0 P *

2467

Malaria

5 Fälle

500 Fälle

2467

673

180242 Maligner Tumor der Eileiter

12 Familien

40 Fälle

Mastozytose, systemische, 98850 agressive Form Mastozytose, systemische, 98848 indolente Form

Maligne Hyperthermie Arthrogrypose - Torticollis Maligne Keimstrang-Stroma35808 Tumoren des Ovars Maligne Keimstrang-Stroma35808 Tumoren des Ovars Maligne Keimzelltumoren des 35807 Ovars

2 Fälle

Marshall-Syndrom mit 42642 periodischem Fieber

2 Fälle

2215

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

2 Fälle

6 Familien

Makulakolobom - Gaumenspalte 91494 Hallux valgus Makulopathie, persistierende 97341 plakoide

ORPHA nummer

54 Fälle 0.55 P * 100 Fälle 15 Fälle 4.0 BP 70 Fälle 3 Familien

370127 Medich Giant-Platelet-Syndrom 34 Fälle

3 Fälle

171851 MEDNIK-Syndrom

4 Familien

52417 MALT-Lymphom

4.0 P *

616

Medulloblastom

1.0 P *

52417 MALT-Lymphom

0.3 I *

616

Medulloblastom

0.11 I *

238744 Mammary-digital-nail-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose79113 Mikrozephalie-Syndrom Mandibulofaziale Dysostose 357158 Makroblepharon - Makrostomie Manibuläre Hyperplasie363649 Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Syndrom 52416 Mantelzell-Lymphom

11 Fälle

98954 Meesmann-Hornhautdystrophie

250 Fälle

60 Fälle

93109 Megakalikose, kongenitae

50 Fälle

2 Fälle 4 Fälle 3.5 P *

99826 Marburg hämorrhagisches Fieber

500 Fälle

2461

Marden-Walker-Syndrom

50 Fälle

558

Marfan-Syndrom

15.0 P

558

Marfan-Syndrom

25.0 I *

Marfan-Syndrom mit neonataler 300382 progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie

7 Fälle

Megalenzephale 2478 Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Megalenzephalie - Polymikrogyrie 83473 postaxiale Polydaktylie Hydrozephalus Megalenzephalie-kapilläre 60040 Fehlbildung-PolymikrogyrieSyndrom Megalokornea - Sphärophakie 238763 sekundäres Glaukom Megazystis-Mikrokolon-intestinale 2241 Hypoperistaltik-Syndrom

100 Fälle

6 Fälle

170 Fälle 4 Fälle 230 Fälle

352328 MEGDEL syndrome

20 Fälle

85282 MEHMO-Syndrom

7 Fälle

314466 Meigs-Syndrom, atypisches

9 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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32

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

70588 Mekonium-Aspirationssyndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Krankheit oder Krankheitsgruppe

294016

Microzephalie mit kapillären Malformationen

10 Fälle

2557

Mietens-Syndrom

9 Fälle

569

Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form

2558

Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom

0.15 I *

2510

Mikro-Syndrom

100.0 BP *

2511

Mikrobrachyzephalie - Ptosis Lippenspalte

0.33 BP *

77301 Mikrodeletion 9q22.3

2.44 P *

618

Melanom, familiäres

2481

Melanozytose, neurokutane

1.25 P *

2485

Melorheostose

0.09 P *

1879

Melorheostose mit Osteopoikilosis

2495

Meningeom

268810 Meningozele, posteriore 565

Menkes-Syndrom

1.5 I *

5 Familien

Mesoaxiale synostotische 157801 Syndaktylie mit phalangealer Reduktion 2496

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

ORPHA nummer

6 Familien

10.0 P * 5 Fälle 203 Fälle 2 Fälle 30 Fälle

293948 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3

9 Fälle

238769 Mikrodeletionssyndrom 1q44

Mesomelia-Synostosen-Syndrom

5 Fälle

100 Fälle

261349 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1

9 Fälle

50251 Mesotheliom

3.1 P *

163693 Mikrodeletionssyndrom 2p21

7 Fälle

50251 Mesotheliom

1.9 I *

228402 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

18 Fälle

2499

Metachondromatose

25 Fälle

Mikrodeletionssyndrom 2q24

23 Fälle

2635

Metatrope Dysplasie

81 Fälle

251019 Mikrodeletionssyndrom 2q32

25 Fälle

1923

Methimazol-Embryofetopathie

40 Fälle

251028 Mikrodeletionssyndrom 2q33.1

20 Fälle

2169

Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E

27 Fälle

2170

Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G

33 Fälle

356947 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27

4 Fälle

5 Fälle

238750 Mikrodeletionssyndrom 4q21

14 Fälle

228384 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

40 Fälle

314655 Mikrodeletionssyndrom 5q31.3

5 Fälle

500 Fälle

251046 Mikrodeletionssyndrom 6p22

19 Fälle

17 Fälle

171829 Mikrodeletionssyndrom 6q16

12 Fälle

251056 Mikrodeletionssyndrom 6q25

4 Fälle

Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, 254351 distal

41 Fälle

251061 Mikrodeletionssyndrom 7q31

4 Fälle

251066 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2

3 Fälle

284160 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11

13 Fälle

280183 26 79282 79283 79284 369955 369962 79312 28 79310

Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mutMethylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA

500 Fälle

15 Fälle 2 Fälle 18 Fälle 450 Fälle

1617

1001

Mikrodeletionssyndrom 2q37

10 Fälle

313884 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1

6 Fälle

192 Fälle

94063 Mikrodeletionssyndrom 12q14

4 Fälle

60 Fälle

261120 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2

3 Fälle

261144 Mikrodeletionssyndrom 14q12

3 Fälle

1917

Methylquecksilber-Embryopathie

800 Fälle

139380

Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ II

100 Fälle

Mevalonazidurie

30 Fälle

Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, 254525 paternal

4 Fälle

261183 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2

11 Fälle

7 Fälle

199318 Mikrodeletionssyndrom 15q13

150 Fälle

261190 Mikrodeletionssyndrom 15q14

4 Fälle

94065 Mikrodeletionssyndrom 15q24

4 Fälle

29

79329 MGAT2-CDG Microcephalic primordial dwarfism 329228 due to ZNF335 deficiency Microcephaly-cerebellar 329332 hypoplasia-cardiac conduction defect syndrome Microzephalie - Polymikrogyrie 171703 Corpus callosum-Agenesie

4 Fälle

254528

261197 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2 4 Fälle

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2261211 p12.2

6 Fälle 6 Fälle

20.0 P * 10 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

33

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

261236 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 7.0 BP

261236 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

15 Fälle

261250 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3

12 Fälle

Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, 319171 distal Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, 261257 distal

16 Fälle 14 Fälle

97685 Mikrodeletionssyndrom 17q11

170 Fälle

139474 Mikrodeletionssyndrom 17q11.2

7 Fälle

363958 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

6.25 P *

Mikrodeletionssyndrom 261279 17q23.1q23.2

9 Fälle

254346 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12

6 Fälle

357001 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13

7 Fälle

217346 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

12 Fälle

261295 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3

3 Fälle

313781 Mikrodeletionssyndrom 20p13

4 Fälle

261304

Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal

2 Fälle

261323 Mikrodeletionssyndrom 21q22

12 Fälle

Mikrodeletionssyndrom 21q22.13q22.2

12 Fälle

264200 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23

4 Fälle

Mikroduplikations-Syndrom 217377 Xp11.22-p11.23

12 Fälle

250994 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1

46 Fälle

363680 Mikroduplikationssyndrom 2p13.2

2 Fälle

313947 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1

2 Fälle

294026 Mikroduplikationssyndrom 2q31.1

2 Fälle

228415 Mikroduplikationssyndrom 5q35

14 Fälle

314034 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1

2 Fälle

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal

4 Fälle

268261

261102

251076 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 228399 Mikroduplikationssyndrom 8q12

1.72 P * 4 Fälle

300305 Mikroduplikationssyndrom 11p15.4

1 Familie

261229 Mikroduplikationssyndrom 14q11.2

7 Fälle

Mikroduplikationssyndrom 238446 15q11q13 Mikroduplikationssyndrom 261243 16p13.11

30 Fälle 20 Fälle

217385 Mikroduplikationssyndrom 17p13

50 Fälle

261272 Mikroduplikationssyndrom 17q12

12 Fälle

Mikroduplikationssyndrom Xq27.3q28 Mikroduplikationssyndrom Xq28, 293939 distal Mikrogastrie 2538 Extremitätenverkürzung 261483

8 Fälle 9 Fälle 16 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Mikrokornea - Lenticonus posterior 231736 - persistierender primärer Vitreus Kolobom Mikrokornea-myopische 369970 chorioretinale AtrophieTelekanthus-Syndrom

8 Fälle

14 Fälle

50810 Mikrolissenzephalie - Mikromelie

2 Fälle

77299 Mikrophthalmie - Hirnatrophie

3 Fälle

Mikrophthalmie - Retinitis 251279 pigmentosa - Foveoschisis Drusenpapille Mikrophthalmie mit 1106 Gliedmaßenanomalien Mikrophthalmie-lineares 2556 Hautdefekt-Syndrom 83463 Mikrotie 139450 2554 2513 3433 217026 137653 2521

4 Fälle 35 Familien 55 Fälle 15.5 BP

Mikrotie - Augenkolobom imperforierter nasolakrimaler Gang Mikrotie - Skelettanomalien Kleinwuchs Mikrozephalie - Albinismus Fingeranomalien Mikrozephalie - Brachydaktylie Kyphoskoliose Mikrozephalie - fazio-kardioskelettales Syndrom, Typ Hadziselimovic Mikrozephalie - Fingeranomalien Intelligenzminderung

1 Familie 42 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 5 Fälle 2 Fälle

Mikrozephalie - Gaumenspalte

3 Fälle

Mikrozephalie - Glomerulonephritis 2172 - marfanoider Habitus Mikrozephalie - Herzfehler 2516 Lungenfehlbildung Mikrozephalie 137658 Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien 2515 228418 2519 2526 83642 531

352470 2443 2598

3 Fälle 3 Fälle

Mikrozephalie - Kardiomyopathie

3 Fälle

Mikrozephalie - Krämpfe Entwicklungsverzögerung Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler Mikrozephalie - Lymphödem Chorioretinopathie Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Miller-Dieker-Syndrom

98919 Miller-Fisher syndrome 293822

2 Fälle

MITF-assoziiertes Melanom und NierenzellkarzinomPrädispositionssyndrom Mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Mitochondriale Myopathie sideroachrestische Anämie

14 Fälle 2 Fälle 50 Familien 3 Fälle 1.0 BP * 0.1 I * 30 Familien

4 Fälle 9.0 P * 7 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

34

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Mitochondriales DNADepletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Mitochondriales DNADepletionssyndrom, 369897 enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales DNA363534 Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form Mittelketten-Acyl-CoA42 Dehydrogenase-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA42 Dehydrogenase-Mangel Mittelschweres und schweres 90056 Schädel-Hirntrauma

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

1933

570

2 Fälle

20 Fälle

3 Fälle 6.85 P 12.0 BP * 37.8 P *

Moebius-Syndrom

91 Fälle

2563

MOMO-Syndrom

8 Fälle

2565

Mononen-Karnes-Senac-Syndrom

5 Fälle

Mukopolysaccharidose Typ 1

8.0 P *

579

Mukopolysaccharidose Typ 1

0.82 BP

580

Mukopolysaccharidose Typ 2

6.7 P *

580

Mukopolysaccharidose Typ 2

0.68 BP

581

Mukopolysaccharidose Typ 3

0.87 BP *

583

Mukopolysaccharidose Typ 6

0.16 BP *

584

Mukopolysaccharidose Typ 7

0.01 P *

2576

MULIBREY-Kleinwuchs

3282

Multifokale atriale Tachykardie

300496

96125 Monosomie 6p, distale

35 Fälle

96148 Monosomie 10q, distale

40 Fälle

280325 Monosomie 12p

8 Fälle

1598

Monosomie 18p

200 Fälle

574

Monosomie 21

50 Fälle

2152

Mowat-Wilson-Syndrom

1.7 BP *

2573

Moyamoya-Krankheit

0.035 I *

0.67 BP 26 Fälle 7 Fälle 5 Fälle 2 Fälle 2 Fälle

Multiple Synostosen

102

Multiple Systematrophie

3.5 P

102

Multiple Systematrophie

1.8 I

2578

3.0 I *

140 Fälle

3237

300 Fälle

22 Fälle

Mounier-Kühn-Syndrom

3151

200 Fälle

200 Fälle

Monozytopenie mit erhöhter 228423 Infektionsanfälligkeit 137867 Motoneuron-Krankheit Madras

324299

1.0 BP *

Multiple kongenitale Anomalien durch 14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt Multiple kongenitale AnomalienHypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale AnomalienHypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Multiple paragangliomas associated with polycythemia Multiple Sklerose - Ichthyose Faktor VIII-Mangel

Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Multiples Pterygium-Syndrom, 33108 letale Formen Multisystematrophie vom Typ 98933 Parkinson Multizentrische Castleman93686 Krankheit (MCD)

48652 Monosomie 22q13

3347

579

280633

52368 Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Mukolipidose Typ 3

300 Fälle 7 Fälle

Krankheit oder Krankheitsgruppe

577

254519

Moebius-Syndrom - axonale 2560 Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus

96061 Mosaik-Trisomie 8

ORPHA nummer

30 Familien

65743

MURCS-Assoziation

4 Fälle 28 Familien 2.4 P * 100 Fälle 1.0 BP *

Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit 370997 bilateraler multizystischer Leukodystrophie Muscular hypertrophy 324416 hepatomegaly - polyhydramnios Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis 2579 pigmentosa - Diabetes mellitus

2 Fälle

Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphien 280679 hypergonadotroper Hypogonadismus

9 Fälle

79323 MPDU1-CDG

7 Fälle

98895 Muskeldystrophie Typ Becker

2.0 P *

79319 MPI-CDG

20 Fälle

98895 Muskeldystrophie Typ Becker

2.2 BP *

263347 MRCS-Syndrom

7 Fälle

98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne

5.0 P *

100024 Mu-Schwerkettenkrankheit

35 Fälle

98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne

14.3 BP

200 Fälle

199340 Muskeldystrophie Typ Selcen

575

Muckle-Wells-Syndrom

Mucopolysaccharidosis Typ 2, 217085 schwere Form

0.4 BP *

53271 Muenke-Syndrom

1.8 BP *

587

Muir-Torre-Syndrom

576

Mukolipidose Typ 2

Muskeldystrophie, fazio-skapulo269 humerale Muskeldystrophie, kongenitale, 157973 durch Lamin-A/C-Mangel

2 Fälle 10 Fälle

12 Fälle 4.5 P * 15 Fälle

205 Fälle 0.84 BP *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

35

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Muskeldystrophie, kongenitale, 280671 durch PhosphatidylcholinBiosynthesestörung Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 258 1A 609

Muskeldystrophie, tibiale

659

Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 19 Fälle

N-Syndrom

3 Fälle

Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie

15 Fälle

178303 Nablus mask-like facial-Syndrom 55 Fälle 20.0 P * 1.7 I *

Mycophenolat-MofetilEmbryopathie

139417 Myelitis, akute transverse 139423

Myelitis, akute transverse, idiopathische

52688 Myelodysplastische Syndrome 824 824

Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie

25 Fälle 0.5 I * 0.59 I *

0.25 I * 1.5 I * 3.0 P * 1.0 I * 11.9 P *

29073 Myelom, multiples

6.0 I

2588

Myhre-Syndrom

2591

Myofibromatose, infantile

2589 86909 263516 280620 88635 25980 34521 600 199329 210163 606

0.3 P * 21 Fälle 0.67 BP *

Myoklonie - zerebelläre Ataxie Taubheit Myoklonusepilepsie des Kindesalters Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Myopathie durch Calsequestrinund SERCA1-Protein-Overload Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Myopathie, myotone proximale

206647 Myotone Dystrophie

0.035 P *

263432 Naevus Ito

1.17 P *

Naevus, panfollikulärer, 139414 kongenitaler Nagel-Patella-Syndrom

2.0 P *

2614

Nagel-Patella-Syndrom

2.2 BP *

Nager-Syndrom

110 Fälle

Nakajo-Nishimura-Syndrom

30 Fälle

627

Nance-Horan-Syndrom

2007

Nasenflügelspalte - Telekanthus

103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale

15 Fälle

Natrium-Ionenkanalkrankheit306577 bedingte Small-fiber-Neuropathie

8 Fälle

255229 Navajo-Neurohepatopathie

49 Fälle

418 418 12 Fälle 90791

15 Familien 90795

90795

2 Fälle 4 Fälle 1.0 P *

90793

90794 115 Fälle

273

Myotone Dystrophie Steinert

12.5 P

614

Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

1.0 P

2 Fälle 32 Fälle

3 Fälle

12 Fälle

50 Familien

141096 Nasenlöcher, überzählige

418

24 Fälle

4 Fälle

245

189427

4 Fälle

3 Fälle

2615

106 Fälle

8.2 P

2 Fälle

2614

4 Fälle

48918 Myositis, fokale

6 Fälle

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn69087 Syndrom

Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche 2613 Nierenerkrankung Nageldysplasie, autosomal280654 rezessive

1.6 I

29073 Myelom, multiples

182050 MYH9-assoziierte Krankheiten

3 Fälle

3405

Myasthenia gravis

178566 Mycosis fungoides-Varianten

3.7 I *

Müller-Gang-Derivate 1655 Lymphangiektasie - Polydaktylie 2608

Myasthenia gravis

Mycosis fungoides

45360 Ménière-Krankheit

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

6.0 P *

589

2584

Krankheit oder Krankheitsgruppe

0.3 P *

589

268249

ORPHA nummer

90794

Nebennierenhyperplasie, ACTHunabhängige makronoduläre Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-betaHydroxysteroid-DehydrogenaseMangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-betaHydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-betaHydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alphaHydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-HydroxylaseMangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-HydroxylaseMangel, klassische Form

0.08 P * 10.0 P * 6.7 BP * 13.35 I *

68 Fälle

0.47 P *

0.75 BP *

0.1 P *

7.0 P *

7.0 BP

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

36

ORPHA nummer

315306

315306

315311

95699

101959 101959

Krankheit oder Krankheitsgruppe Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-HydroxylaseMangel, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-HydroxylaseMangel, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-HydroxylaseMangel, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrome P450-Oxydoreduktase (POR)Mangel Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

634 7.5 P *

2671

0.75 BP *

5.8 BP *

0.4 I *

1.26 I

0.19 I 300 Fälle 2.0 BP * 2 Fälle 3.3 P * 2.9 P *

654

Nephroblastom

10.0 BP *

654

Nephroblastom

0.14 I *

2669

Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese (NSIAD) Nephronophthise, adulte familiäre spastische Tetraparese Nephropathie - Schwerhörigkeit Hyperparathyreoidismus Nephrose - Schwerhörigkeit Harnwegsanomalien Fingerfehlbildungen

280406

300333 98497 280576 634

Netherton-Syndrom

Neurodegeneration durch 388639 Hydroxyisobutyryl-CoA-HydrolaseMangel Neurodegeneration mit 385 Eisenspeicherung im Gehirn Neurodegeneration, striatale, 228169 autosomal-dominante Neurodegeneratives Syndrom 217382 durch zerebrale Folattransportstörung Neurodegeneratives Syndrom, X85334 chromosomales, Typ Bertini Neurodegeneratives Syndrom, X85336 chromosomales, Typ Hamel Neuroektodermale 33445 melanolysosomale Krankheit Neuroektodermales endokrines 2676 Syndrom

4 Fälle 0.2 P * 7 Fälle 3 Fälle 7 Fälle 10 Fälle 30 Fälle 4 Fälle

157846 Neuroferritinopathie 21 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 5 Fälle

Neurofibromatose Typ 1

21.3 P *

636

Neurofibromatose Typ 1

33.3 BP

637

Neurofibromatose Typ 2

1.7 P *

Neurometabolische Störung durch 35705 Serin-Mangel 71211 Neuromyelitis optica

14 Fälle

139564

13 Fälle

970

3 Fälle

314381 391397

40.0 P 2 Fälle

50 Fälle

636

139512 Neuropathie mit Schwerhörigkeit

306507 Nephrotisches Syndrom Typ 5 Nephrotisches Syndrom, steroidresistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Nephrotisches SyndromSchwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte Nestor-Guillermo-ProgerieSyndrom

80 Familien

Neuroblastom

Nekrotisierende Myopathie, 206569 autoimmune

2668

2 Fälle

Neuroblastom

0.02 I *

2666

72 Fälle

635

Nebenschilddrüsen-Krebs

93606

Neu-Laxova-Syndrom

635

143

653

19 Fälle

11.0 P *

0.03 I *

652

7 Fälle

Neuroblastom

Nebennierenrinden-Karzinom

Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

38 Fälle

635

1501

294023

0.5 BP *

14.0 P *

0.75 P *

Nemalin-Myopathie

Netherton-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Neugeborenen-Diabetes kongenitale Hypothyreose 79118 kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren Neugeborenenkrämpfe, benigne 1949 familiäre

2.5 P *

Nebennierenrinden-Karzinom

607

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Netzhautablösung, rhegmatogene, 209867 autosomal-dominate Netzhautdegeneration 1574 Nanophthalmus - Glaukom Neu-beginnender refraktärer Status 363558 epilepticus

7.5 BP *

1501

95455 Nekrolyse, epidermale toxische

ORPHA nummer

228374

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Neuropathie, axonale, schwere früh-einsetzende, durch NEFLMangel

30 Fälle 1.5 P * 1 Familie 2 Familien 35 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 4 Fälle

0.5 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

37

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Neuropathie, distale kongenitale 314485 motorische, des jungen Erwachsenen Neuropathie, fazial beginnende, 85162 sensorische und motorische Neuropathie, hereditäre motorisch90117 sensorische, Typ Okinawa Neuropathie, motorische 641 multifokale mit Reizleitungs-Störung Neuropathie, periphere, Typ 171848 Fiskerstrand

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 3 Fälle 4 Fälle 120 Fälle 1.5 P 19 Fälle

73256 Neurozytom, zentrales 165

500 Fälle

Neutralfett-Speicherkrankheit

Neutrallipidspeicherkrankheit mit 98908 Myopathie 42738 Neutropenie, kongenitale schwere

0.07 P

42738 Neutropenie, kongenitale schwere

0.4 BP *

86788

Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale

2686

Neutropenie, zyklische

183707

2 Fälle

77292 Niemann-Pick-Krankheit Typ A

0.25 BP *

77293 Niemann-Pick-Krankheit Typ B

0.4 P *

646

Niemann-Pick-Krankheit Typ C

1.0 P *

1848

Nierenagenesie, bilaterale

1.7 BP *

93100 Nierenagenesie, unilaterale

43.5 BP *

1851

23.26 BP

Nierendysplasie, multizystische

Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From Nierenkrankheit, medulläre 34149 zystische, autosomal-dominante, mit oder ohne Hyperurikämie Nierenkrankheit, polyzystische, 88924 autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Nierenkrankheit, polyzystische, 731 autosomal-rezessive Nierenzellkarzinom, nicht217071 familiäres Nijmegen-Chromosomenbruch647 Syndrom 97363

329883 648

75327 North-Carolina-Makuladystrophie

2704

10 Fälle 100 Familien

Ochoa-Syndrom

100 Fälle

Ocular albinism with congenital 352740 sensorineural deafness

5 Familien

Odonto-trichomelisches Syndrom

4 Fälle 140 Fälle

77295 Odontoleukodystrophie

4 Fälle

75382 Oguchi-Krankheit

50 Fälle

2728

30 Fälle

Ohdo-Blepharophimose-Syndrom

Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer77300 Gaumenspalte - Augenanomalien Ohrläppchenverdickung 2405 Schallleitungsschwerhörigkeit 2729

2 Fälle 2 Familien

Okamoto-Syndrom

2 Fälle

Okulo-dentales Syndrom Typ 2709 Rutherfurd Okulo-gastro-intestinale 1876 Muskeldystrophie

1 Familie 1 Familie

Okulo-osteo-kutanes Syndrom

3 Fälle 1 Familie

2714

Okulo-palato-zerebrales Syndrom

5 Fälle

2718

Okulo-tricho-Dysplasie

2 Fälle

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, 2707 Typ Kaufman

9 Fälle

1647

Okulo-zerebro-kutanes Syndrom

38 Fälle

534

Okulo-zerebro-renales Syndrom

198 30 Fälle

1.17 P * 42.0 P *

0.2 P

300576

3 Fälle

Okzipitalhorn-Syndrom

20 Fälle 0.7 I *

Oligodontie-KrebsPrädispositionssyndrom

2 Familien

39041 Omenn-Syndrom

25 Fälle

2733

30 Fälle

Omodysplasie

Omodysplasie, autosomal-rezessive 93329 Form

1.0 BP

660 556 Fälle 8 Fälle

11.6 I * 1 Familie 70.0 BP *

2 Familien

NPHP3-assoziiertes Meckel3032 ähnliches Syndrom Nächtliche Frontallapenepilepsie, 98784 autosomal-dominante

46484 Oligodendrogliom

Non-hypoproteinemic hypertrophic gastropathy Noonan-Syndrom

400 Fälle

Okzipitale Pachygyrie und 280640 Polymikrogyri

0.11 P *

263665 NK-Zellen-Enteropathie Non-Hodgkin-Lymphom

Norrie-Syndrom

2713

23.2 BP

99825 Nipah-Viruskrankheit

547

649

99806 Okulo-otodentales Syndrom (OOD)

50.0 BP

93108 Nierendysplasie

27 Fälle

83450 Odontodysplasie, regionale

16 Fälle

Niedriges Geburtsgewicht 2621 Kleinwuchs Dysgammaglobulinämie

Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar

3 Fälle

2 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

2701

2723

0.1 P *

279943 Neutrophilie, hereditäre

Krankheit oder Krankheitsgruppe

50 Fälle

45 Fälle

Neutrophiles ImmundefektSyndrom

ORPHA nummer

Omphalozele

23 Fälle 11.7 BP *

Omphalozele-Gaumenspalte2736 Syndrom, letales

3 Fälle

352540 Oncogenic osteomalacia

400 Fälle

300512 Onychomatrikom

50 Fälle

300504 Onychozytisches Matrikom

5 Fälle

2745

Opitz BBB/G-Syndrom

3.0 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

38

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

2746

Opsismodysplasie

1183

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 30 Fälle 0.02 I *

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

667

Osteopetrose, maligne, autosomalrezessive Form

53

Osteopetrosis Albers-Schönberg

Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie, autosomal98672 dominante Optikusatrophie, X-chromosomale, 98890 mit frühem Beginn

3.3 P

2086

Optikusgliom

0.12 I

664

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

1.77 BP

2750

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

1.2 BP *

2751

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

3 Fälle

2752

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3

16 Fälle

2753

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

29 Fälle

2919

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

4 Fälle

2791

Oto-dentales Syndrom

2755

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8

20 Fälle

669

Oto-palato-digitales Syndrom

141007 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9

10 Fälle

67036

30 1199

17 Fälle

4 Familien

Orotazidurie, hereditäre Ösophagusatresie

Osteoporose mit Knochenbrüchen, 391330 X-chromosomal Osteoporose-okulokutane 2786 Hypopigmentierung-Syndrom Osteoporose-Pseudoglioma2788 Syndrom 668

20 Fälle 24.3 BP *

Osteosarkom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 0.75 BP * 1.0 P 5 Familien 3 Fälle 0.05 P * 0.23 I *

Osteosklerose 178377 Entwicklungsverzögerung Kraniosynostose Osteosklerose - Ichthyose 75325 vorzeitige Ovarialinsuffizienz Ostiumnaevus, ekkriner 166286 porokeratotischer

13 Fälle 3 Fälle 25 Fälle 10 Familien 30 Fälle

Overgrowth-Syndrom 137634 Lernstörungen Gesichtsdysmorphien

6 Familien

36355 P2Y12-Mangel

14 Fälle

70482 Ösophaguskarzinom

9.8 P

2796

Pachydermoperiostose

204 Fälle

70482 Ösophaguskarzinom

7.0 I

2309

Pachyonychia congenita

1000 Fälle

1952

Pacman-Dysplasie

10 Fälle

2801

Paget-Syndrom, juveniles

50 Fälle

Ossifikationsstörung 73230 psychomotorische Entwicklungsverzögerung 2764

Osteochondrosis dissecans

2484

Osteodysplastie Typ MelnickNeedles

666

Osteogenesis imperfecta

2 Fälle 35.0 P * 70 Fälle 7.5 P *

Osteogenesis imperfecta Mikrozephalie - Katarakte Osteogenesis imperfecta 2773 Retinopahie - Krämpfe Intelligenzminderung Osteogenesis imperfecta Hohe 314029 Knochenmasse 2772

216804 Osteogenesis imperfecta Typ 2

3 Fälle 2 Fälle

47 Fälle

Osteokraniostenose

Osteopetrose

Osteopetrose Hypogammaglobulinämie Osteopetrose - renale tubuläre 2785 Azidose Osteopetrose, autosomal2783 dominante, Typ 1

178389

6 Fälle

Pai-Syndrom

37 Fälle

672

Pallister-Hall-Syndrom

100 Fälle

1010 1366

2202

0.7 BP *

30 Fälle

Osteopathia striata - kraniale 2780 Sklerose Osteopenie - Myopie - Hörverlust 91133 Intelligenzminderung Gesichtsdysmorphien 2781

PAGOD-Syndrom

2198 2 Fälle

216828 Osteogenesis imperfecta Typ 5 2763

991 1993

2201 85112

100 Fälle 140966 2 Fälle 2337 1.0 I *

79501 8 Fälle

Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Palmoplantarkeratose Ösophageales Karzinom Palmoplantarkeratose Schwerhörigkeit Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung Palmoplantarkeratose - XXGeschlechtsumkehr - Prädisposition für squamöse Zellkarzinome Palmoplantarkeratose Typ Nagashima Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I

10 Fälle 8 Fälle 10 Familien 10 Familien 25 Fälle 5 Fälle 20 Fälle 2.5 P * 35 Familien

675

Pankreas anularis

100 Fälle

2805

Pankreasagenesie, partielle

50 Fälle

33 Fälle

677

Pankreasblastom

60 Fälle

Pankreashypoplasie - Diabetes 2255 Herzkrankheit, kongenital

1.8 BP *

10 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

39

ORPHA nummer 199337

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Pankreasinsuffizienz - Anämie Hyperostose

217074 Pankreaskarzinom 217074 Pankreaskarzinom 97253 Pankreastumor, endokriner

4 Fälle

64740 Pankreatitis, akute rezidivierende 676

Pankreatitis, chronische hereditäre

Pannikulitis mit Uveitis und 251304 systemischer Granulomatose, infantile Form Pannikulitis, histiozytäre 94087 zytophagische Pantothenat-Kinase-assoziierte 157850 Neurodegeneration 678

Papillon-Lefèvre-Syndrom

3.9 I

679

Paralyse, hyperkalämische periodische Paralyse, hypokaliämische 681 periodische Paraplegie - Brachydaktylie 2823 Zapfenepiphysen Paraplegie - geistige Retardierung 2824 Hyperkeratosen Paravenöse pigmentierte 251295 retinochoroidale Atrophie 682

10.0 P *

4 Fälle 100 Fälle 0.15 P *

705

Pendred-Syndrom

49

Penisagenesie

2 Fälle 200 Fälle 0.5 P * 1.0 P *

100 Fälle 13 Fälle 20 Fälle

65250 Perineuralzyste

50.0 I *

Periodische Paralyse, 37553 kardiodysrhythmische Kaliumsensitive

0.1 I * 10 Fälle

Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte

168811 Peritonealmesotheliom, malignes

150 Fälle 1.5 P *

168816 Peritonealmesotheliom, zystisches

150 Fälle

2849

Perlman-Syndrom

30 Fälle

2855

Perrault-Syndrom

61 Fälle

178509 Perry-Syndrom 5 Fälle 6 Fälle 8 Fälle

851

Paris-Trousseau-Syndrom

50 Fälle

2828

Parkinson-Syndrom, früh-adultes

15.0 P *

363654

5 Fälle 50 Fälle 0.6 P 0.1 P

706

Persistierender Ductus arteriosus

Peters-Anomalie

60 Fälle

709

Peters-plus-Syndrom

80 Fälle

2869

Peutz-Jeghers-Syndrom

0.4 P *

2869

Peutz-Jeghers-Syndrom

2.2 BP

710

Pfeiffer-Syndrom

1.0 I *

42775 PHACE-Syndrom 29072

Phaeochromozytom-ParagangliomSyndrome, familiäre

2874

Phakomatosis pigmento-keratotica

PHAVER-Syndrom

1428

Patella-Chondromalazie, familiäre

5 Familien

716

Phenylketonurie

699

Pearson-Syndrom

60 Fälle

263548 Peeling-Skin-Syndrom Typ A

40 Familien

263553 Peeling-Skin-Syndrom Typ B

30 Familien 40 Fälle

0.17 P *

100 Fälle 0.3 I 34 Fälle

352636 Phalangeal microgeodic syndrome 2876

0.25 P *

7 Fälle

708

2 Familien

263534 Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes

53 Fälle 50.0 BP *

Persistierender Ducuts arteriosus 228190 bikuspide Aortenklappe Handanomalien

94083 Partington-Syndrom

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, 280219 klassische Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, 280210 konnatale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, 280224 transitionale Form

7.0 P *

Perikarddefekt - Hernia 2847 diaphragmatica

71274

2 Fälle

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

60 Fälle

139426 Periorale Myoklonie mit Absencen

0.25 P

PARC-Syndrom

702

1.2 P * 18.0 P *

313936 PENS-Syndrom

0.43 P *

2825

Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal Paroxysmale 98811 anstrengungsinduzierte Dyskinesie Paroxysmale kinesiogene 98809 Dyskinesie Paroxysmale nicht-kinesiogene 98810 Dyskinesie

Pemphigus vulgaris

54 Fälle

63455 Pemphigus, paraneoplastischer 10 Fälle

Papulose, atrophische maligne

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

83628 PELVIS-Syndrom

704

0.21 I *

Papilläres Schilddrüsenkarzinom 97290 mit papillärem Nierenzellkarzinom

Krankheit oder Krankheitsgruppe

46485 Pemphigus superficial

3.5 P

313906 Pankreaszysten, kongenitale

ORPHA nummer

50 Fälle 2 Fälle 10.0 BP *

Phosphoenolpyruvat79316 Carboxykinase 1-Mangel Phosphoenolpyruvat2880 Carboxykinase-Mangel 713

3 Fälle 10 Fälle

Phosphoglycerat-Kinase-Mangel

30 Familien

Phosphoribosylpyrophosphat3222 Synthetase-Überaktivität Pierre-Robin-Sequenz - fazio2888 digitale Anomalien

0.03 P *

718

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

0.03 P *

2670

Pierson-Syndrom

30 Familien 2 Fälle 5.0 BP * 22 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

40

ORPHA nummer 2890

Krankheit oder Krankheitsgruppe Pili torti - Onychodysplasie

251909 Pineoblastom 2896

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 1 Familie 0.02 I *

Pitt-Hopkins-Syndrom

50 Fälle

221150 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom

105 Fälle

2897

Pityriasis rubra pilaris

Plattenepithelkarzinom des 99977 Ösophagus 99928 Plazentabett-Tumor (PSST)

48 Fälle

1313

0.585 I *

Polyneuropathie, 217396 demyelinisierende progressive, mit bilateraler striataler Nekrose

157798 3 Familien

Polyposis-Syndrom, hyperplastisches Polyposis-Syndrom, juveniles, 79076 frühkindliche Form 2934

0.5 BP * 10 Fälle

21 Fälle

100 Fälle

50 Fälle

Poikilodermie, hereditäre 221043 sklerosierende, mit Sehnen- und Lungenbeteiligung

9 Fälle 1.1 BP *

Polyangiitis, mikroskopische

1.0 I *

767

Polyarteriitis nodosa

3.0 P *

6 Fälle

Polyzystische Ovarien - Dysfunktion 2795 des Urethra-Sphinkters

33 Fälle

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

40 Fälle

2524

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

81 Familien

97249 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3

3 Familien

166063 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

10 Familien

166068 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5

3 Fälle

166073 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6

10 Fälle

284339 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7

4 Fälle

324569 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8

6 Fälle

369920 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9

5 Fälle

Popliteales Pterygium-Syndrom, 1300 autosomal-dominantes Porenzephalie-Mikrozephalie306547 bilaterale kongenitale KatarakteSyndrom Porokeratose, palmoplantare, Typ 736 Mantoux

8.0 P * 4.2 P *

101330 Porphyria cutanea tarda (PCT)

0.35 I

101330 Porphyria cutanea tarda (PCT)

729

Polycythämia vera

30.0 P *

729

Polycythämia vera

1.9 I *

79473 Porphyria variegata

3004 206583 183422 300573 250972

Polydaktylie - Myopie

1 Familie 7 Fälle 0.3 P * 50 Fälle

738

Porphyrie

4 Fälle

0.3 P 8 Fälle 10 Fälle 4.0 P * 0.6 I * 0.32 P * 0.008 I * 5.25 P 0.54 P *

79276 Porphyrie, akute intermittierende

0.013 I *

Porphyrie, hepatoerythropoetische 95159 (HEP)

40 Fälle

279947 Postorgasmic-Illness-Syndrom

45 Fälle

52022 Potocki-Shaffer-Syndrom

23 Fälle

739 36 Fälle

0.3 P *

79276 Porphyrie, akute intermittierende

217067 Pouchitis

10.0 P *

22 Fälle

2254

79473 Porphyria variegata

Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Polydaktylie, spiegelbildliche vertebrale Segmentierungsdefekte Extremitätenanomalien Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit Polymicrogyrie durch TUBB2BGenmutation Polymikrogyrie mit SehnervHypoplasie

11 Fälle

Polysyndaktylie - Herzfehler

294963 Popliteales Pterygium-Syndrom

8.0E-4 P *

727

2920

1.0 I

269229 Pontine Tegmentale Capdysplasie 25 Fälle

221046 Poikilodermie mit Neutropenie

2917

4 Fälle

0.02 I *

3.8 P *

Polychondritis atrophicans

Polymyositis

3.4 I *

79126 Pneumonie, interstitielle, akute

728

732

6.0 P *

50.0 P *

Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)negative Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)85435 positive

7.1 P *

3.85 I *

Plötzlicher Kindstod Hodendysgenesie Pneumonie durch Pseudomonas 90066 aeruginosa-Infektion Pneumonie, eosinophile 724 idiopathische, akute Form

85408

Polymyositis

Polyposis, gastrointestinale juvenile

168593

Poliomyelitis in patients with 330009 immunodeficiencies deemed at risk

732

Polyposis, adenomatöse familiäre

Plexus choroideus-Kalzifizierung geistige Retardierung, infantile Form

Poland-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

733

54028 Plummer-Vinson-Syndrom

2911

Krankheit oder Krankheitsgruppe

2929

PLCG2-associated antibody 300359 deficiency and immune dysregulation 64742 Pleuro-pulmonales Blastom

ORPHA nummer

293462

Prader-Willi-Syndrom

22.0 P * 2.8 BP *

Prae-DescemetHornhautdystrophie

77240 Primary lymphedema

5 Fälle 16.7 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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41

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

541

Primär kutane CD30-positive T-ZellLymphoproliferation

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

0.18 I *

94059 Pruritus, urämischer

35.0 P *

171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom

24.0 P *

0.007 I

171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom

5.2 I *

Prädisposition für die familiäre 284343 Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms 275555 Präeklampsie

45.0 P *

34528 30924 306558

391408 189439 171 171

Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Primäre Mikrozephalie-Epilepsiepermanentes neonatales DiabetesSyndrom Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnende Diabetes-Syndrom Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Primäre sklerosierende Cholangitis Primäre sklerosierende Cholangitis

18 Fälle 100 Fälle 3 Fälle

3 Fälle 0.04 P *

0.65 I

352596 352718 240112 683 683 240103

228012

Pseudohypoaldosteronismus Typ 1

70 Fälle

757

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2

80 Familien

2985 200 Fälle

352447

24 Fälle

758 10 Fälle 228247 7 Fälle 88618 6 Fälle 1578 5 Fälle 4 Fälle 10 Fälle

2988 2987

6.0 P

228396

2.8 I

2999

0.6 P *

238766 99050 1 Familie 50 Fälle

980

Prolidase-Mangel

520

Promyelozytenleukämie, akute

0.11 I *

35

Propionazidämie

0.2 P *

747

35

Propionazidämie

1.5 I

275766

79278 Protoporphyrie, erythropoetische

0.92 P *

275798

79278 Protoporphyrie, erythropoetische

0.012 I *

747

275803 0.1 P * 275777 25 Fälle

17 Fälle 0.1 I

Pseudoprogeria-Syndrom

2 Fälle

Pseudotumor der Leber, 90003 inflammatorischer

742

Proximale spinale Muskelatrophie 209335 mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie 363454 ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

200 Fälle

756

26790 Pseudomyxoma peritonei

48686 Primäres Effusionslymphom (PEL)

247198

4 Fälle

300530 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E

8.1 P

20 Fälle

Progerie - Kleinwuchs Pigmentnaevi Progressive cerebello-cerebral atrophy Progressive external ophthalmoplegia - myopathy emaciation Progressive myoclonic epilepsy with dystonia Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect Progressive supranuclear palsy progressive non fluent aphasia Progressive supranukleäre Blickparese Progressive supranukleäre Blickparese Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie

60 Fälle

Pseudoanodontie -maxilläre 2972 Hypoplasie - Genu valgum Pseudoarthrose der Klavikula, 66630 kongenitale

Pseudohypoaldosteronismus Typ 300525 2D

Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis 247522 pigmentosa

2959

52530 Pseudo-von-Willebrand-Syndrom

217080

Pseudoxanthoma elasticum

140 Fälle 2.5 P *

Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes Psychomotorische Retardierung durch S-AdenosylhomocysteinHydrolase-Defizienz Pterin-4-alpha-CarbinolaminDehydratase-Mangel Pterygium colli Intelligenzminderung Fingeranomalien

20 Fälle 3 Fälle 21 Fälle 2 Fälle

Pterygium-Syndrom, antekubitales

11 Fälle

Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen Ptosis - Syndaktylie Lernschwierigkeiten Pulmonalarterie, der Aorta entstammend Pulmonalarterienagenesie Pulmonale Alveolarproteinose, idiopathische Pulmonale Alveolarproteinose, idiopathische Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), idiopathische Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre Pulmonale Pilzinfektion bei RisikoPatienten

3 Fälle 1 Familie 5 Fälle 200 Fälle 0.5 I * 0.5 P 0.04 I 1.1 P * 0.25 P * 0.57 P * 0.08 P * 22.0 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

42

ORPHA nummer 31837

Krankheit oder Krankheitsgruppe Pulmonale veno-okklusive Krankheit

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 0.015 I *

64741 Pulmonales Blastom 3189

Pulmonalstenose, valvuläre

Purin-Nukleosid-PhosphorylaseMangel Purpura, autoimmune 3002 thrombozytopenische Purpura, autoimmune 3002 thrombozytopenische Purpura, thrombotische 54057 thrombozytopenische

350 Fälle 39.3 BP *

760

3003

Pyknoachondrogenesie

763

Pyknodysostose

3005

Pyle-Krankheit

70 Fälle 25.0 P *

25.5 P * 5 Fälle 0.13 P 30 Fälle

Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne Pyogene Bakterieninfektion durch 183713 MyD88-Mangel 3008 2394

Pyruvat-Carboxylase-Mangel

34 Fälle 24 Fälle 0.4 BP *

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

20 Fälle

Pyruvate carboxylase deficiency, 353320 benign type 3010

Qazi-Markouizos-Syndrom

89937

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante

70475 Radiogene Proktitis

10 Fälle 3 Fälle 100 Fälle 35.0 P * 20 Fälle

3018

Rambaud-Galian-Syndrom

3 Fälle

3021

RAPADILINO-Syndrom

20 Fälle

RAS-assoziierte autoimmunlymphoproliferative Krankheit

20 Fälle

1929

Rasmussen-Enzephalitis

97239 Reducing-Body-Myopathie 773

Refsum-Krankheit

1475

Retinoblastom

0.05 I * 0.038 I *

Retinopathie - Anämie - ZNS3088 Anomalien Retinopathie, akute äußere okkulte 284454 zonale Retinopathie, akute äußere 284460 ringförmige

150 Fälle

71291 Retinopathie, hereditäre vaskuläre

1 Familie

792

Retinoschisis, X-chromosomale

49041 Retroperitonealfibrose

3 Fälle

12 Fälle

5.0 P 0.35 I *

778

Rett-Syndrom

4.0 P *

778

Rett-Syndrom

5.0 BP *

Rezidivierende Epithelerosions293381 Dystrophie Rezidivierende Infekte 251523 inflammatorisches Syndrom, bei Zink-Stoffwechselstörung Rezidivierende Infekte369852 Myelofibrose-NephromegalieSyndrom

186 Fälle 5 Fälle

7 Fälle

780

Rhabdomyosarkom

0.59 I *

3099

Rheumatisches Fieber

5.0 I *

59315 Rhombenzephalosynapsis

50 Fälle

140976 RHYNS-Syndrom

4 Fälle

Richieri-Costa-Pereira-Syndrom

33 Fälle 800 Fälle

1437

Ringchromosom 1

34 Fälle

1438

Ringchromosom 10

16 Fälle

2 Fälle

1440

Ringchromosom 14

50 Fälle

180 Fälle

1441

Ringchromosom 17

14 Fälle

1442

Ringchromosom 18

70 Fälle

1444

Ringchromosom 20

50 Fälle

0.03 I * 130 Fälle 26.7 P

5 Familien

Riesenzellnaevus

200 Fälle

Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura

231108 Rhabdoider Tumor, familiärer

626

64 Fälle

Retikulohistiozytose, multizentrische

6 Fälle

Riesenaxon-Neuropathie

7.0 P *

Renpenning-Syndrom

Retinitis pigmentosa

790

643

3242

791

6.0 BP

83312 Rickettsienpocken

5 Fälle

178307

7 Fälle

Retinoblastom

3102

81 Fälle

Renales-Kolobom-Syndrom

33355 Retikuläre Dysgenesie

2 Familien

790

100 Fälle

93975 Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom

139436

Retinitis pigmentosa 3085 Intelligenzminderung - Taubheit Hypogenitalismus Retino-hepato-endokrinologisches 3087 Syndrom

4 Familien 0.1 P *

98961 Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie Rekurrente Hepatitis-C-Virus90052 induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten Renaler Tubulusschaden 73224 Kardiomyopathie

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

244310 RFT1-CDG

Radioulnar-Synostose 71289 amegakaryozytische Thrombozytopenie

268114

Krankheit oder Krankheitsgruppe

357034 Retinoblastom, unilaterales

6.75 I *

69126

ORPHA nummer

20 Familien 2.75 P *

91481 Ringdermoid der Kornea

30 Fälle

3103

150 Fälle

Roberts-Syndrom

97360 Robinow-Syndrom

200 Fälle

Robinow-Syndrom, autosomal3107 dominantes

100 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

43

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

1507

Robinow-Syndrom, autosomalrezessives

3105

Robinow-ähnliches Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

353298 Roifman-Syndrom 101016 Romano-Ward-Syndrom

2909

0.17 I *

2 Fälle

1332

Schilddrüsenkarzinom, medulläres

7.0 P *

7 Fälle

1332

Schilddrüsenkarzinom, medulläres

0.22 I *

146

Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres

100 Fälle 200 Fälle

Rotor-Syndrom

50 Fälle

83616 Rubella-Panenzephalitis

20 Fälle

783

Rubinstein-Taybi-Syndrom

100087 Schilddrüsentumor 46348

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 221016 2 3111

Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches

300 Fälle

221008

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

142

1000 Fälle

Rothmund-Thomson-Syndrom

Krankheit oder Krankheitsgruppe

100 Fälle

40.0 P *

158014 Rosaï-Dorfman-Krankheit

ORPHA nummer

300501 88642 217399

0.6 BP *

5.25 I 3.2 I

Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome marfanoider Habitus Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose

4 Familien 4 Fälle 20 Fälle 2 Fälle

37748 Schnitzler-Syndrom

150 Fälle

0.35 BP *

98967 Schnyder-Hornhautdystrophie

115 Fälle

0.03 I *

Schwangerschaftscholestase, 69665 intrahepatische

90058 Rückenmarkverletzung

42.0 P *

252164 Schwannom, benignes

Saccharase-Isomaltase-Mangel, 35122 kongenitaler

20.0 P *

83469 Rundzelltumor, desmoplastischer 290 290

794

Rötelnembryopathie Rötelnembryopathie

Saethre-Chotzen-Syndrom

300 Fälle

3.0 BP *

300493 Sagliker-Syndrom 3128

800 369992 60 Fälle

Sakati-Nyhan-Syndrom

5 Fälle

140969 Saldino-Mainzer-Syndrom

10 Fälle

370938 Salt-and-pepper-Syndrom

3 Fälle

Sandhoff-Krankheit

0.77 BP *

79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A

796

0.5 P *

79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A

1.4 BP

79270 Sanfilippo-Krankheit Typ B

0.09 P *

797

Sarkoidose

12.5 P

3129

Sarkosinämie

2.0 BP

3132

Say-Barber-Miller-Syndrom

391307 300298

369939

2 Fälle

370052 SCALP-Syndrom

363400

3 Fälle

3134

SCARF-Syndrom

2 Fälle

2353

Schilbach-Rott-Syndrom

18 Fälle

95711 Schilddrüsen-Dysgenesie

21.3 P *

95716 Schilddrüsendysfunktion, familiäre

4.0 P *

95716 Schilddrüsendysfunktion, familiäre

2.67 I

95712 Schilddrüsenektopie

363686

3224

3226 79499

14.3 P * 25.0 P

95720 Schilddrüsenhypoplasie

3.5 P

100088 Schilddrüsenkarzinom

12.7 P

3220

100088 Schilddrüsenkarzinom

3.1 I

3240

142

0.1 P *

Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer VerlustSyndrom Schwere Intelligenzminderungeingeschränktes SprachvermögenStrabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Schwere IntelligenzminderungKleinwuchs-VerhaltensstörungenGesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigungsensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen

90646 Schwerhörigkeit - Hypogonadismus

95719 Schilddrüsenhemiagenesie

Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches

Schwartz-Jampel-Syndrom

79500

3239

Schwerhörigkeit - Lymphödem Leukämie Schwerhörigkeit Onychodystrophie, autosomaldominante Form Schwerhörigkeit Onychodystrophie, autosomalrezessive Form Schwerhörigkeit Schmelzhypoplasie - Nageldefekte Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Schwerhörigkeit - Vitiligo Achalasie

1000.0 I * 6.0 P * 100 Fälle 3 Fälle

4 Fälle

3 Fälle 3 Fälle

7 Fälle

6 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 20 Fälle 22 Fälle

50 Fälle 6 Fälle 2 Fälle 2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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44

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Schwerhörigkeit mit 90024 Labyrinthaplasie - Mikrotie Mikrodontie Schwerhörigkeit-geistige 85321 Retardierung, Typ Martin-Probst Schwerhörigkeit-Infertilitäts94064 Syndrom Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit1529 Hand-Syndrom

6 Familien 3 Fälle 3 Familien 3 Fälle

ORPHA nummer 3167

Krankheit oder Krankheitsgruppe Siegler-Brewer-Carey-Syndrom

98 Fälle

3168

Sillence-Syndrom

5 Fälle

813

Silver-Russell-Syndrom

0.8 BP *

813

Silver-Russell-Syndrom

15.5 I *

373

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

50944 Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

25 Fälle

Schütteres Haar - Kleinwuchs 79132 Hautveränderungen

4 Fälle

85191 Singleton-Merten-Dysplasie

Scimitar-Syndrom

806

Scott-Syndrom

Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit 168606 psoriasiformen Ausschlägen 808

396

2.0 BP *

Seckel-Syndrom

Segmental-progressives 314662 Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie Sehnervödem-Splenomegalie313800 Syndrom

Singultus, chronischer

250 Fälle 4 Fälle 10 Fälle 1.0 P *

Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit

4 Fälle

324321

44 Fälle

3169

Sirenomelie

0.01 P

100 Fälle

3169

Sirenomelie

0.98 BP

2882

Sitosterolämie

10 Fälle 3 Fälle

281122 Selbstheilendes Kollodium-Baby

25 Fälle

Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales

2 Fälle

281127

2 Fälle

71276 Silent Sinus-Syndrom

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 79022 Typ 2

185

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

8 Fälle

40 Fälle

Skalpdefekte - postaxiale 1003 Polydaktylie Skaphozephalie-Syndrom, 168624 familiäres, Typ McGillivray Skelettdysplasie 1436 Intelligenzminderung

2 Fälle 11 Fälle 2 Familien

801

Sklerodermie

42.0 P

801

Sklerodermie

1.41 I

213500 Seltener Krebs des Ovars

30.0 P *

99865 Seminom, spermatozytisches

0.03 I *

167635 Skleromyxödem

300 Fälle

330001 Senile systemic amyloidosis

30.0 P *

Skleromyxödem ohne monoklonale 90400 Gammopathie

15 Fälle

Sensorimotorische Neuropathie mit 280598 hyperelastischer Haut, hereditäre Form Sensorineurale Schwerhörigkeit 66633 frühes Ergrauen - essentieller Tremor Sensorineurale Schwerhörigkeit mit 217622 dilatativer Kardiomyopathie

4 Fälle

238459 SLC35A1-CDG 356961 SLC35A2-CDG

3 Fälle

1509

Severe early-onset obesity-insulin 329249 resistance syndrome due to SH2B1 deficiency Severe feeding difficulties - failure 352577 to thrive - microcephaly due to ASXL3 deficiency Severe lateral tibial bowing with 324307 short stature

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

3 Fälle

819

Smith-Magenis-Syndrom

4.0 P

820

Sneddon-Sequenz

0.4 I *

13 Fälle

4 Fälle

209964 Solitary-rectal-ulcer-Syndrom

97230 Sonnenurtikaria

36.0 P *

2 Fälle

821

Sotos-Syndrom

2462

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

50 Fälle

2440

Shwachman-Diamond-Syndrom

0.28 P

Shwachman-Diamond-Syndrom

0.5 BP

232

Sichelzellkrankheit

166282 Sick-Sinus-Syndrom, familiäres

71271 2439

0.05 BP * 130 Fälle 15.0 P *

329475 3175

11 Fälle

1.0 I * 0.0025 I *

30 Fälle

811

3.7 BP *

97283 Somatostatinom

SHORT-Syndrom

811

11 Familien

818

3163

Sialinsäure-Speicherkrankheit

47 Fälle

2 Familien

Spalthand - Harnwegsanomalien 2437 Spina bifida

834

3 Fälle

Small-Patella-Syndrom

93974 Smith-Fineman-Myers-Syndrom

139466 SERKAL-Syndrom

309294 Sialidose

1 Fall

Spalthand - Spaltfuß Spalthand - Spaltfuß Schwerhörigkeit Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Spastic paraplegia - Paget disease of bone Spastik - geistige Retardierung Epilepsie, X-chromosomal

7.1 BP 3 Fälle 5.4 BP * 22 Fälle 10 Fälle 1 Familie 6 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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45

ORPHA nummer 254343 314603 313772 2818 2820 2826

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv Spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie, autosomalrezessiv Spastische Ataxie-NeuropathieSyndrom, früh beginnend Spastische Paraplegie - Glaukom Intelligenzminderung Spastische Paraplegie - Nephritis Schwerhörigkeit Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät

6 Fälle 54 Fälle

100989 100990 100991 100993 100994 100998 100999 101009 171622 171629 171612 171617 99013 100995 100996 209951 101003 101004 101005 101006 101007 101008

Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 17 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 29 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 32 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 35 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 37 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 38 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 14 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 15 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 18 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 23 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 26 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 27 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 28

101010 139480 306511

2 Fälle 100997 2 Familien 171607 4 Fälle 3011 2 Fälle

99015 Spastische Paraplegie Typ 2 100988

ORPHA nummer

100 Fälle 10 Familien 10 Familien

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 39 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 48 Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 34 Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung

1 Familie 2 Familien 2 Fälle 1 Familie 24 Fälle 2 Fälle

210141 Spastische Tetraplegie, kongenitale 822

Sphärozytose, hereditäre

5 Fälle 20.0 P *

Spiegelbewegungen, familiäre 238722 kongenitale Spieghel-Hernie-Kryptorchismus314432 Syndrom

11 Fälle 15 Fälle

1 Familie

823

10 Familien

73245

10 Familien

70

Spinale Muskelatrophie, proximale

20.0 BP *

70

Spinale Muskelatrophie, proximale

2.6 I *

10 Familien 83330 20 Familien 83418 1 Familie 83419 1 Familie 83420 1 Familie 3177 1 Familie 13 Fälle 1 Familie 4.0 P *

3275

Spina bifida, isolierte

18.6 BP *

Spinale Muskelatrophie - DandyWalker-Malformation - Katarakte

Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Spinozerebelläre Degeneration Hornhautdystrophie

2 Fälle

0.26 I * 1.23 I * 1.1 I * 0.32 I * 2 Fälle

Spondylo-karpo-tarsale Synostose

24 Fälle

Spondylocostal dysostosis hypospadias - intellectual deficit Spondyloepimetaphysäre 156728 Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte 329252

2 Fälle 1 Familie

29822 Spontane periodische Hypothermie 1 Familie 10 Familien 9 Fälle 1 Familie 1 Familie 1 Familie 8 Familien 2 Familien

Sporadic adult-onset ataxia of 247234 unknown etiology 826

7.6 P *

Sporotrichose

55 Fälle

314566 Sprachapraxie, primäre progressive

16 Fälle

209908 Sprech- und Sprachstörungen Typ 1

22 Fälle

Spät einsetzende Form der Sepsis 90051 bei Frühgeborenen Squamöses Karzinom an Kopf und 67037 Nacken Squamöses Karzinom an Kopf und 67037 Nacken

32.0 P * 49.0 P * 8.7 I

370927 SSR4-CDG 83484 St.-Louis-Enzephalitis 140917

6 Fälle

50 Fälle

827

1 Fall 0.38 I *

Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen Stargardt-Krankheit

6 Familien 10.0 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

46

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

Steifer Daumen - Brachydaktylie geistige Retardierung Sterile multifokale Osteomyelitis 210115 mit Periostitis und Pustulose 1078

3194

Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom

2017

Sternum-Spalte

3196

Steroid-Dehydrogenase-Mangel Zahnanomalien

36426 Stevens-Johnson-Syndrom 828

Stickler-Syndrom

ORPHA nummer

6 Fälle

391351

10 Fälle

838

7 Fälle

319547

2.0 BP * 1 Familie

319552

0.36 I * 0.5 BP *

Stickler-Syndrom, autosomal250984 rezessives

319558

319563 4 Fälle

319600

3198

Stiff-person-Syndrom

0.1 P *

829

Still-Syndrom, adultes

2.0 P

3199

Stimmler-Syndrom

2 Fälle

319605

3200

Stoll-Alembik-Finck-Syndrom

2 Fälle

3243

Stomatozytose, hereditäre mit 3203 Hyperhydrierung der Erythrozyten Stormorken-Sjaastad-Langslet3204 Syndrom Striopallidodentate Kalzinose, 1980 bilaterale 44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler 44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler 137599 Stromakeratitis 2091

319595

20 Familien 6 Fälle 200 Fälle 13.0 P * 1.0 I 16.0 P *

Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie

3 Fälle

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

SURF1-abhängige Charcot-MarieTooth-Krankheit Typ 4

3 Fälle

Susac-Syndrom

304 Fälle

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL-12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL-12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal

12 Fälle 49 Fälle 140 Fälle 3 Fälle 2 Fälle 8 Fälle 13 Fälle

Sweet-Syndrom

79098 Sympathische Ophthalmie

100 Fälle 0.6 P *

Symphalangismus mit multiplen 3246 Anomalien der Hände und Füße 3248

6 Fälle

Symphalangismus, distaler

5 Familien

Syndaktylie - Kamptodaktylie und 357332 Klinodaktylie des fünften Fingers bifide Zehen Syndaktylie - Telekanthus 140952 anogenitale und renale Fehlbildungen 93402 Syndaktylie Typ 1

26 Fälle

6 Fälle 25.0 BP *

370921 STT3A-CDG

2 Fälle

93405 Syndaktylie Typ 4

4 Fälle

370924 STT3B-CDG

1 Fall

93406 Syndaktylie Typ 5

10 Fälle

238621 3205

Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouchanale Anastomose

3.0 P *

Sturge-Weber-Syndrom

3.5 BP *

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY 168558 Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Störung der 753 Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Störung des 293978 Hypophysenvorderlappensvariables Immundefekt-Syndrom

9 Fälle

832

37 Fälle

35125 Syndrom des epidermalen Naevus

33 Fälle

Syndrom des linearen Naevus 2612 sebaceus

585

Sulfatase-Mangel, multipler

50 Fälle

3210

Summitt-Syndrom

3 Fälle

57145 SUNCT-Syndrom 247245 Superficial siderosis

6.7 P * 300 Fälle

20 Fälle 5 Fälle

Syndrom der lateralen Meningozele

3 Fälle

7 Fälle

Succinat-Coenzym-Q-ReduktaseMangel, isolierter Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoATransferase-Mangel

2789

Syndrom der Omphalozele mit 280403 Gesichtsdysmorphien, familiäre Form Syndrom der Osteolyse von Talus, 50809 Patella und Skaphoid Syndrom der polyvalvulären 228410 Herzfehlbildung Syndrom des akromegaloiden 966 Gesichtes mit Hypertrichose

50 Familien

166277 Suarez-Stickler-Syndrom 3208

Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA) Syndrom der branchiogenen 50815 Schwerhörigkeit 965

178364 Syndromale Mikrophthalmie Typ 5

14 Fälle 5 Fälle 2 Fälle 19 Fälle 20 Fälle 400 Fälle 10.0 BP * 20 Fälle

3262

Syngnathie - multiple Anomalien

3265

Synostose, humero-radiale

150 Fälle

3266

Synostose, humero-radio-ulnare

30 Fälle

94056 Synostose, humero-ulnare

2 Fälle

5 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

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47

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

840

Syringocystadenoma papilliferum

3280

Syringomyelie

90291 Systemische Sklerodermie

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 300 Fälle 8.4 P * 15.4 P *

220407 Systemische Sklerose, limitierte

200 Fälle

178478 Säuglingsbotulismus

0.2 BP *

178478 Säuglingsbotulismus

0.3 I *

293181 324294 86872 844 3286

Säuglingsepilepsie mit wandernden Teilanfällen T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem PR-Intervall Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre

94 Fälle 2 Fälle 0.4 I * 12 Fälle 10.0 P *

3287

Takayasu-Arteriitis

0.6 P *

3287

Takayasu-Arteriitis

0.19 I *

329191

Tall stature - scoliosis macrodactyly of the great toes

2 Familien

31150 Tangier-Krankheit 1412

100 Fälle

Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

Tarsus, kurzer - Fehlen der unteren Augenwimpern Taubheit - Blindheit 3214 Hypopigmentierung 3231 2731

Taurodontie - fehlende Zähne spärliches Haar

845

Tay-Sachs-Krankheit

3291

Teebi-Shaltout-Syndrom

363417 1777

10 Fälle

2 Fälle

3320

Thrombozytopenie - Radiusaplasie

0.14 I * 0.17 I *

Thymom, epitheliales

Thymus-Nieren-Anus3326 Lungendysplasie

3 Fälle

3327

2 Fälle

Thyreo-zerebro-renales Syndrom

Tibiaaplasie - Ektrodaktylie

1 Familie 20 Fälle

314667 TMEM165-CDG

5 Fälle

3460

Torg-Winchester-Syndrom

12 Fälle

3338

Toriello-Carey-Syndrome

60 Fälle

7 Familien

3339

Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom

10 Fälle

3.15 I * 4.0 BP *

Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie 3341 Nierendysplasie Torticollis, benigner paroxysmaler, 71518 des Kindesalters

0.77 P

2655

Thanatophore Dysplasie

3.5 BP *

7 Fälle 50 Fälle 100 Fälle 3.0 P

858

Toxoplasmose, kongenitale

33.0 BP *

3346

Trachealagenesie

2.0 BP *

12 Fälle

Tracheobronchopathia 3348 osteochondroplastica

40 Fälle

101028 Transaldolase-Mangel

29 Fälle

Thalidomid-Fetopathie

3 Fälle

65283 Timothy-Syndrom

1.71 I *

3312

2 Fälle

42665 Tietz-Syndrom

Toxisches Schock-Syndrom, 36234 bakterielles

Thalamus-Kalzifikationen, 1314 symmetrische

100 Fälle

3398

75326 Tortuositas der retinalen Arterien

Tetrasomie X

3 Familien

99867 Thymom

1.21 I *

314588 Tetrasomie 15q, distal

0.2 BP *

Thrombozytopenie mit 67044 kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Thrombozytopenie, 3319 amegakaryozytische, kongenitale

18 Fälle

19 Fälle

9

173 Fälle

Thrombozytopenie - Pierre-Robin3323 Sequenz

0.1 P *

75857 Terminales 6q-Deletion-Syndrom

Tetrasomie 12p

98960 Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

0.1 BP *

18 Fälle

884

80 Fälle

3329

Terminale Knochendysplasie 88630 Pigmentstörungen Testikulärer Keimzelltumor, nicht363494 seminomatöser Testikulärer Keimzelltumor, 842 seminomatöser Testikulärer und paratestikulärer 363472 Tumor

10.0 P *

93322 Tibia-Hemimelie

2 Fälle

Temtamy-Syndrom

3 Fälle

50 Fälle

0.31 BP *

Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom

137622

2 Fälle

15 Fälle

284227 TEMPI-Syndrom

Therapieresistente Diarrhoe Choanalatresie - Augenanomalien Thermische 90076 Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III Thiamin-responsive megaloblastäre 49827 Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

46.0 P *

11 Fälle

Taubheit - Onychodystrophie

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Thyrotropin-Releasing-Hormon 99832 (TRH)-Resistenz Thyroxinbindendes Globulin, 209893 kongenitaler Mangel Tibia, fehlende - Polydaktylie 3328 arachnoide Zysten

10 Familien

2832

ORPHA nummer

859

Transcobalamin-Mangel

Transiente infantile 300293 Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose

400 Fälle 7 Fälle 40 Fälle 10 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

48

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

216675 Transposition der großen Arterien 861

Treacher-Collins-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien 31.7 BP *

877

100085 Tumor, endokriner hepatischer 69077 Tumor, rhabdoider

Tricho-dento-ossäres Syndrom

30 Fälle

3355

Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie

4 Fälle

3351

9 Fälle

5 Familien

Trichodysplasia spinulosa, Virus228379 assoziierte Trichodysplasie - Amelogenesis 79129 imperfecta Trichomegalie - retinale 3363 Pigmentdegeneration - Kleinwuchs

1 Familie

33364 Trichothiodystrophie

201 Fälle

7 Fälle

11 Fälle

3368

Trigonozephalie - bifide Nase akrale Anomalien

2 Fälle

3365

Trigonozephalie - breite Daumen

2 Fälle

3369

Trigonozephalie - Kleinwuchs Entwicklungsverzögerung

3 Fälle

3366

Trigonozephalie, isolierte

6.7 BP *

1209

Trikuspidalatresie

4.2 BP *

868

Triosephosphat-Isomerase-Mangel

2947

Triphalangeale Daumen Brachyektrodaktylie

4 Familien

869

Triple-A-Syndrom

100 Fälle

3376

Triploidie

1742

Trisomie 5p

40 Fälle

1745

Trisomie 6p, distale

40 Fälle

1752

Trisomie 8q

30 Fälle

12.6 BP *

50 Fälle

96102 Trisomie 10q, distale

40 Fälle

Trisomie 13

3.7 BP *

3380

Trisomie 18

16.7 BP

3375

Trisomie X

42.5 P *

88629 Tritanopie

4.8 P *

252212 Triton-Tumor, maligner

137678 3389

Truncus arteriosus communis

170 Fälle 4.3 BP

Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ Tuberkulose

20 Fälle 20.0 P *

3389

Tuberkulose

139.0 I

805

Tuberöse Sklerose

8.8 P *

805

Tuberöse Sklerose

10.0 BP *

182130 Tumor der endokrinen Drüsen

64.0 P *

Tyrosinämie Typ 1

3.75 I * 2.53 I * 0.2 I 500 Fälle 5.5 BP * 3.0 I * 0.9 BP 150 Fälle

69723 Tyrosinämie Typ 3

20 Fälle

3403

Uhl-Anomalie

3403

Uhl-Anomalie

84 Fälle

3404

Ulbright-Hodes-Syndrom

3 Fälle

3138

Ulna-Mamma-Syndrom

1.0 BP

10 Familien

Ulna/Fibula-Radiusdefekt 52056 Brachydaktylie Ulnahypoplasie - geistige 2249 Retardierung Untere Vorderhornerkrankung mit 276435 Beginn im späten Erwachsenenalter

1 Familie 2 Fälle 31 Fälle

Upington-Krankheit

93110 Urethralklappen, posteriore 50 Fälle

3378

Turner-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

28378 Tyrosinämie Typ 2

3408

171929 Trisomie 10p

3384

881

99745 Typhus 882

100 Fälle

Trichodentales Syndrom

Tumor, endokriner

390 Fälle

3352

Tricho-retino-dento-digitales 1264 Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom 77258 Typ 1 und 3

Krankheit oder Krankheitsgruppe

182130 Tumor der endokrinen Drüsen

2.0 BP *

238606 Tremor, orthostatischer primärer

ORPHA nummer

1 Familie 3.0 P *

210128 Urocanase-Azidurie 182114 Urogenitaler Tumor, seltener 79457 Urticaria pigmentosa 886

Usher-Syndrom

3411

Uterusverdoppelung - Hemivagina Nierenagenesie

4 Fälle 0.13 I * 450.0 BP * 4.8 P * 60 Fälle

178338 UV-sensitives Syndrom

7 Fälle

Uvea-Kolobom - Lippen1473 Gaumenspalte - geistige Retardierung 98715 Uveitis

12 Fälle 38.0 P *

98715 Uveitis

17.0 I *

90061 Uveitis, nicht-infektiöse posteriore

18.0 P *

3412

VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus

887

VACTERL/VATER-Assoziaton

3417

Van den Bosch-Syndrom

1 Familie

2460

Van den Ende-Gupta-Syndrom

18 Fälle

Variables Aneuploidie-Mosaik1052 Syndrom

41 Fälle

291

Varizellen-Embryo-Fetopathie

100 Fälle

48

Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale

52759 Vaskulitis Vaskulitis, 36412 hypokomplementämische leukozytoklastische

10 Familien 6.25 BP *

50.0 P * 6.3 P * 200 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

49

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

280779 Vaskulopathie, kutane kollagenöse 3421

Vaskulopathie, zerebro-retinale

1480

Ventrikelseptumdefekt

Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile Verkalkung des Gehirns vom Typ 178506 Rajab Vernarbung nach filtrierender 90080 Glaukomchirurgie 45453

1493 73246

98434 91496 3086

903

Von-Willebrand-Syndrom

Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes Vorderhornerkrankung, autosomal206580 rezessive, des Kindes Vorhofflattern, idiopathisches 45452 neonatales

20 Fälle

3449

Weill-Marchesani-Syndrom

3 Familien

Wells-Syndrom Werner-Syndrom

0.5 P *

1.5 BP *

3451

West-Syndrom

8.0 P *

3451

West-Syndrom

3.7 BP

8 Fälle 22.0 P * 20 Fälle 2 Fälle

30 Familien 50 Fälle 3 Fälle 15 Fälle 12.5 P 300 Fälle 5 Fälle 1.5 BP *

83453 Vulvovagina-Gingiva-Syndrom

380 Fälle

2804

W-Syndrom

6 Fälle

897

Waardenburg-Shah-Syndrom

50 Fälle

163746

Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante

30 Fälle

Waardenburg-Syndrom

Wachstums- und Entwicklungsverzögerung391348 Hypotonie-SehbeeinträchtigungLaktatazidose-Syndrom Wachstumshormonmangel, 631 isolierter, nicht erworbener Wachstumsstörung-milde 391366 Entwicklungsverzögerungchronische Hepatitis-Syndrom Wachstumsverzögerung durch IGF73272 1 (insulin-like growth factor I)Mangel 898

Wagner-Krankheit

899

Walker-Warburg-Syndrom

1.0 P

902

99147

3440

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

901

Viszerale Neuropathie Gehirnanomalien Gesichtsdysmorphien Entwicklungsverzögerung Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel Vitreoretinale 'Schneeflocken'Degeneration Vitreoretinochoroidopathie, autosomal dominante Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom

Krankheit oder Krankheitsgruppe

272.0 BP *

Vici-Syndrom

3439

ORPHA nummer

0.37 BP *

0.39 P

65 Fälle

370131 White-platelet-Syndrom

1 Familie

Wiedemann-Rautenstrauch3455 Syndrom

5 Fälle 100 Fälle 1.65 BP *

Williams-Syndrom

10.8 BP

905

Wilson-Krankheit

3.3 P

3459

Wilson-Turner-Syndrom

906

Wiskott-Aldrich-Syndrom

1667

Wolcott-Rallison-Syndrom

280

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

3463

Wolfram-Syndrom

48 Fälle

3448

Weaver-Williams-Syndrom

30 Fälle

3394

Weichteilsarkom

23.7 P *

3 Fälle 90 Fälle 0.1 P * 60 Fälle 2.0 BP * 0.13 P

Wollhaare - Hypotrichose 1409 evertierte Unterlippe - abstehende Ohren Wollhaare-Palmoplantarkeratose65282 dilatative KardiomyopathieSyndrom 75233 Wolman-Krankheit 3464

Woodhouse-Sakati-Syndrom

3465

Worster-Drought-Syndrom

3466

WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom

363727

163979 452 178461 85453

Weaver-Syndrom

28 Fälle

Wirbelfusion, hintere lumbo2064 sakrale - Blepharoptose Wirbelfusion, progrediente, nicht2062 infektiöse syndromale Form

4 Fälle

3447

25 Fälle

904

391327 2 Fälle

280558 Warsaw-Breakage-Syndrom

51636 WHIM-Syndrom

178475 Wundbotulismus 2 Fälle

80 Fälle

319612

329235

X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazioskelettales Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung mit systemischen Manifestationen X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKGDefekt X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement

1 Familie

20 Fälle 0.28 BP 30 Fälle 3.7 P * 1 Familie 0.1 I * 1 Familie

1 Familie 7 Fälle 200 Fälle 1 Familie 6 Familien

4 Fälle

27 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

50

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

X-linked intellectual deficit 324410 cardiomegaly - congestive heart failure 3467

Xanthinurie, hereditäre

3467

Xanthinurie, hereditäre

910

Xeroderma pigmentosum

276252 276255 276258 276261 276264 276267 90342 220295 3469

2 Fälle 9.05 I * 150 Fälle 0.23 BP *

Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Xeroderma pigmentosum/Cockayne-SyndromKomplex

10 Familien

3472

1872

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

4 Fälle

1171 363432 99 1172 314647 221061 363969

Zilien-Dyskinesie, primäre

5.0 BP *

3473

Zimmerman-Laband-Syndrom

186

Zirrhose, biliäre primäre

21.05 P

186

Zirrhose, biliäre primäre

3.0 I

52 Fälle

Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie309854 Hypermagnesiämie-Syndrom 247525 Zitrullinämie Typ 1

20 Fälle 1.35 P *

10 Fälle

Zlotogora-Ogur-Syndrom

2 Fälle

913

Zollinger-Ellison-Syndrom

0.15 I *

25 Fälle

2140

Zwerchfellhernie, kongenitale

30.0 BP

214

Zystinurie

14.0 P

586

Zystische Fibrose

7.4 P *

45 Fälle 10 Familien

3 Fälle

313850

244

3253

217017 Zechi-Ceide-Syndrom

98972

9 Fälle

10 Fälle

10 Fälle

50812

314679 Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom

10 Fälle

97240 Zebra-Körperchen-Myopathie Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen Zentral-wolkenförmige Dystrophie (François) Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie sensorineurale Schwerhörigkeit Zerebelläre Ataxie durch GRID2Mangel, autosomal-rezessiv, Zerebelläre Ataxie, autosomaldominante Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive Zerebelläre Ataxie, nichtprogressive, mit Intelligenzminderung Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Zerebrale Atrophie, autosomalrezessive

9 Familien

Zerebro-palato-kardiales Syndrom 93946 Hamel

2.5 P *

Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen Zapfendystrophie-Myopie90001 Syndrom, X-chromosomales

250 Fälle

66625 Zerebro-okulo-nasales Syndrom

21 Fälle

209932

350 Fälle

30 Fälle

30 Fälle

Zahn-Haar-Nagel-Finger-Palma69082 Syndrom

Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre Zerebrale Hämorrhagie mit 100006 Amyloidose, hereditäre, holländischer Typ Zerebrale Hämorrhagie mit 100008 Amyloidose, hereditäre, isländischer Typ 85458

75 Fälle

50 Fälle

Yunis-Varon-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenzen Fälle oder (/100 000) Familien

50 Fälle

10 Fälle

370930 XYLT1-CDG

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Zerebro-kosto-mandibuläres 1393 Syndrom

22 Fälle

Xk Aprosenzephalie

ORPHA nummer

2 Fälle

2575 85136 2111

137698

Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität

50 Fälle

2 Fälle 50 Fälle 5 Fälle

25.5 P *

24 Fälle

75378 Zäpfchenmangel-Trichromasie

14 Fälle

11 Fälle

Zöliakie-Epilepsie-zerebrale 1459 Verkalkungen-Syndrom

170 Fälle

10 Fälle 7 Fälle 2.7 P 3.3 P 15 Fälle 15.0 P 4 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Juli 2015 - Nummer 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

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